Definice
Definice
Chromozomální aberace nastává, když je počet nebo struktura chromozomů abnormální. Způsobuje mimo jiné onemocnění, jako je hemofilie, určité myopatie (vrozené svalové poruchy vedoucí ke sníženému svalovému tonu) a Downův syndrom.
Klasifikace
Abnormality postihující nepohlavní chromozomy (nebo autosomy)Chromozomy nesou genetickou informaci rodičů. 44 ze 46 chromozomů u lidí se nepodílí na určení pohlaví. Pokud má jeden ze 1 autosomů chromozom navíc, nazývá se to trizomie. Nejčastějším typem trizomie je trizomie 44 (Downův syndrom), která postihuje průměrně 21 ze 1 dětí. Všechny tyto autozomální abnormality způsobují fyzické malformace různé závažnosti, nejčastěji vedoucí k mentální retardaci. Někdy, i když je počet chromozomů normální, část autosomu chybí. Tato anomálie se vyskytuje u syndromu cri du chat, který je způsoben ztrátou krátkého raménka chromozomu 700. V některých případech autozom nese další segment z jiného autosomu. Abnormality postihující pohlavní chromozomy (nebo gonosomy)Existují dva tyto gonosomy: XX u dívek a XY u chlapců. Mezi nejčastější abnormality pohlavních chromozomů patří: Turnerův syndrom: přibližně 5 z 2 1 dívek se narodí s jedním pohlavním chromozomem X. Turnerův syndrom je spojen s typickými fyzickými malformacemi (nízký vzrůst, nízko nasazené uši, vypouklý hrudník atd.), sterilitou a abnormálním pohlavním vývojem. Klinefelterův syndrom postihuje 2 z 500 chlapců. V tomto případě karyotyp (fotografické znázornění chromozomů v buňce jedince) obsahuje jeden nebo více chromozomů X navíc. Výsledkem bude sterilita a abnormální pohlavní vývoj, někdy doprovázený mentální retardací. Některé dívky se rodí s chromozomem X navíc a někteří chlapci s chromozomem Y navíc. Karyotyp lze použít ke stanovení všech těchto diagnóz. Je navržen u určitých těhotenství (tzv. rizikových), pokud je v rodinné anamnéze nebo u ženy starší 1 let. Bohužel anomálie, které tito jedinci vykazují, jsou takové, že vyléčení není možné. Hemofilie Jedná se o dědičné onemocnění přenášené ženami, jehož výskyt je pouze u mužů. Hemofilie je sekundární k absenci prvků, které by normálně měly být přítomny v plazmě (tekuté části krve) a které hrají roli v koagulaci. To má za následek, že jedinec postižený touto nemocí má sklon k opakovanému a hojnému krvácení. Mongolismus (také nazývaný trizomie 500 nebo Downova choroba). Jedná se o vrozené onemocnění způsobené přítomností dalšího chromozomu. Tento chromozom se nachází v páru č. 38, což způsobuje pacientovi specifický fyzický vzhled a malformace vnitřností, zejména na úrovni srdce. Downův syndrom je doprovázen mentální slabostí.
Způsobit
Způsobit
Existuje několik možných příčin chromozomálních aberací: Špatné uspořádání chromozomů u jednoho ze dvou rodičů může být příčinou chromozomální aberace: v době vzniku gamet (tj. vajíčka a spermie), kdy dochází k distribuci chromozomů, se pravděpodobně vyskytnou chyby, které vedou k anomáliím ve sdílení chromozomů. Tyto anomálie se mohou vyskytnout i během prvních dělení právě oplodněného vajíčka. Chromozomální aberace je někdy získaná, například v případě filadelfského chromozomu nebo chronické myeloidní leukémie. Existují 2 typy chromozomů: nepohlavní chromozomy (nazývané autosomy) a pohlavní chromozomy X a Y (nazývané gonosomy nebo alosomy). Anomálie mohou postihnout jeden nebo druhý typ chromozomu.