traduction
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Deficiency immune congenital carattarizatu da una calata significativa in u numeru di lymphocytes T in u sangue (lymphopenia), assai raru.
historique francese
Inseme di sintomi studiati da u francese Nézelof in u 1964.
illustree
illustree
I primi signali appariscenu intornu à trè à quattru mesi:
- Disturbi di crescita cù principalmente ritardu
- Diarrea
- Infezioni ripetitive da candida è da Pneumocystis
fisiologia
I limfociti sò un tipu di globuli bianchi (o leucociti), relativamente numerosi, ma micca assai abbundanti in a circulazione di sangue. Si trovanu principarmenti in i nodi linfatici, spleen, etc. induve ghjucanu un rolu impurtante in l'immunità. Ci sò 2 tipi di linfociti:
- Limfociti T chjamati ancu limfociti T killer o limfociti T suppressori. Participanu à a reazione immune combattendu specificamente e cellule infettate da un virus è ancu e cellule cancerose.
- Limfociti B chì dannu origine à i mastociti chì producenu anticorpi (immunoglobuline) chì sò liberati in u sangue.
Fisiopatologia
I limfociti T, malgradu i so numeri più bassi di u normale, funzionanu sempre. À questu hè aghjuntu l'ipoplasia o l'aplasia di u timu (riduzzione di u voluminu, à volte inesistenza di questu).
Esame medico
Labo
U numaru di limfociti hè più bassu di u normale (infurmazione di u pene). Per d 'altra banda, l'anticorpi di serum sò ancu in cuncentrazione ligeramente più bassu di u normale.
Cause
Cause
Sta cundizione hematologica (malatia di u sangue) hè trasmessa in u modu autosomale recessivu (hè necessariu chì i dui genitori portanu l'anomalia genetica per a prole per avè a malatia).
bruttu
bruttu
U trattamentu implica u trasplante di u tessulu immune, cumpostu da cellule di fegatu, medula ossea è timu di u fetu.