traduction
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A malatia di Hirschsprung, chjamata ancu aganglionosi intestinali congenitale, hè una malatia genetica rara di u sistema digestivu, chì si manifesta in a zitiddina.
Hè duvuta à l'absenza di migrazione di certe cellule chì permettenu a trasmissione di l'infurmazioni in u colon. U risultatu hè un stinimentu crònicu è significativu, chì si trova in l'adulti.
illustree
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I sintomi di a malatia di Hirschsprung sò:
- Sta patologia pò esse revelata da a nascita da un gonfiore significativu di l'abdomen, u nascitu ùn evacuà micca u so meconiu (i primi feci passati dopu a nascita).
- In modu più generale, u zitellu affettatu hà feci rari è estremamente duru chì sò assai difficiuli di passà, à volte alternanu cù episodii di diarrea (un signu di inflammazioni di l'intestinu chjucu è di u colon,).enterocolite).
- I feci stagnate upstream di u bulbu rectale (segmentu situatu trà u rectum è l'anu). Allora, nantu à a palpazione, l'abdomen hè inchatu, ma l'esame rectale digitale ùn trova nisuna materia fecale in u bulbu rectale. Sti dui signali sò caratteristiche di a malatia.
- A percussione di l'abdomen (chì hè culpitu cù un dettu) pruduce un sonu più forte chì in u statu normale. Questu riflette a distensione di l'intestinu secondaria à l'accumulazione di gas.
- Siccomu ci sò parechji livelli di a malatia di Hirschsprung, i sintomi ùn saranu micca listessi secondu u gradu di dannu.
- A volte pò palesa solu cum'è forme di stinimentu crònicu, vale à dì, stinimentu più o menu persistente, chì pò esse cumplicatu da l'obstruczione di l'intestinu, è à volte ancu inflammazioni di l'intestinu chì porta à ciò chì hè chjamatu a enterocolite acuta.
- U ritardu di crescita di u zitellu pò volte guidà u diagnosticu.
Fisiopatologia
A malatia di Hirschsprung hè una malatia cungenitale per via di l'absenza parziale o tutale di gangli nervosi, u rolu di quale hè di permette u funziunamentu propiu di i musculi di l'intestinu (è più particularmente di i musculi di l'intestinu). dui punti).
Sti ganglioni linfatichi sò situati in u muru di l'intestinu, in i lochi chjamati Plexus di Meissner è Auerbach. Sta malatia, chì si trova principalmente in i neonati è i zitelli trà 3 è 5 mesi, affetta:
- Le dui punti (intestinu grossu).
- Le sigma (ultima parte di u colon, prima di u rectum).
- Le rectum (segmentu situatu trà u colon è l'anu).
Epidemiulugia
A so frequenza hè di circa 1 casu per 5000 nascita. Affetta 4 di 5 picciotti.
Si verifica durante a gravidenza è riflette una malformazione embriologica: in fattu, e cellule nervose destinate à culunizà u muru intestinali ùn migranu micca da u so locu di fabricazione (chjamatu u cresta neurale).
Esame medico
Esame supplementu
Esami supplementari sò:
- L'electromiografia : hè un esame chì registra l'attività elettrica spontanea di un musculu o nervu. Hè utilizatu per diferenze un disordine d'origine psicologica da un attaccu organicu. Grazie à l'arregistramentu di u intestinu chjucu è u colon, hè pussibule studià i movimenti di peristalsi digestivu. L'elettromiografia hè realizata in l'uffiziu di u duttore o in una cunsultazione di l'uspidale. Ùn hè micca bisognu di preparazione speciale.
- La manometria : hè u studiu di e pressioni in u trattu digestivu. Hè ancu pussibule identificà è studià anormalità in a motilità digestiva. Stu esame hè custituitu da introduzione di parechji palloncini in u rectum cunnessi à un dispositivu di registrazione di pressione.
Cause
Cause
L'assenza di Plexus di Meissner è Auerbach risulta in assenza di peristalsi, chì hè l'inseme di cuntrazzioni musculari chì permettenu a progressione di u cuntenutu in un organu cavu. In quantu à u trattu digestivu, hè a progressione di l'alimentariu da a bocca (più precisamente da a faringe) à u rectu. Stu fenomenu fisiulogicu, chjamatu ancu motilità digestiva, hè un mecanismu spontaneu di u trattu digestivu. Senza peristalsi, u mischju di l'alimentariu è l'absorzione di nutrienti, vale à dì elementi cuntenuti in l'alimentariu, sò impussibili.
A malatia di Hirschsprung provoca una distensione abdominal significativa. Infatti, quandu e feci è i gasi arrivanu in a parte di l'intestinu priva di i plexus di Meissner è di Auerbach, ùn anu più prugressu. Questu risultatu in un aumentu di u voluminu (dilatation) di sta parte di l'intestinu. Ci sò varii gradi di gravità di a malatia secondu u numeru di plexus mancanti. Più l'area interessata hè priva di questu, più gravi i prublemi. Fortunatamente, in a maiò parte di i casi, questa zona senza node hè limitata à u dui punti sigma (parti terminale di u colon, chì precede u rectum).
bruttu
bruttu
U trattamentu di a malatia di Hirschsprung cunsiste in l'introduzione di a probe francese in u rectum, o à purtà fora picculu clisteri prudente. Questu hè destinatu à permettà l'evacuazione di i taburete, ma sta tecnica ùn hè micca efficace in tutti i casi.
In forme induve stu trattamentu medico hè inefficace, effettuemu ciò chì hè chjamatu a colotomia [è micca una colostomia (cù una S) chì hè a creazione di un anu artificiale cunnessu una parte di u colon à a pelle]. Sta tecnica cunsiste à fà una apertura chirurgica di u muru di u culonu chì permette cusì l'esplorazione di questu. A volte permette a scuperta di anomalie, ma ancu a rimuzione di picculi tumori benigni cum'è polipi, chì sporgenu in a cavità intestinali. Durante l'ostruzzione intestinali, u colotomia permette a descompressione è l'evacuazione di u colon. Tuttavia, sta tecnica presenta qualchi periculi, in fattu, per via di l'altu risicu di diffusione di microbi chì implica, è hè bisognu di precautions speciali per a so implementazione, chì deve esse fatta in cundizioni assai boni asettiche. Quì colotomia hè cunsigliatu finu à a correzione definitiva.
Quandu u colon sanu hè affettatu, a colostomia allora hè necessariu.
Lileocolostomia Il s'agit d'une opération chirurgicale qui consiste à relier la partie terminale de l'intestin grêle au colon. Questa operazione permette di ristabilisce a continuità di u trattu digestivu dopu avè realizatu una ablazione parziale (in questu esempiu, parte di u colon). Dopu à sta ablazione di a parte patologica di u colon, u segmentu di l'ileum hè cunnessu à u segmentu restante di u colon cù filu o staples. Ileocolostomia ùn hà micca generalmente cunsiquenzi nantu à u funziunamentu di u trattu digestivu. L'operazione hè pussibule da sei mesi, se a cundizione generale di u zitellu permette. Certi chirurghi credi chì una intervenzione di stu tipu pò esse realizatu prima. Quandu u colon sanu hè affettatu, hè l'ileum nurmalmente innervated, chì deve esse purtatu à u livellu di u rectum, o ancu l'anu. U scopu hè di sguassà e zone intestinali chì ùn cuntenenu più plessu de Meissner et da Auerbach, è per cunnetta l'intestini chì funzionanu nurmale à a parti terminale di u trattu digestivu, vale à dì u rectum s'ellu hà plessu "in ordine di travagliu", se micca in l'anu.
Evoluzione
Cumplicazioni
Cumplicazioni di a malatia di Hirschsprung sò:
- U più formidable hè l'enterocolitequale hè inflammazioni di e mucosa di u intestinu chjucu è u colon. Pò esse:
- Infizziosa : causatu da un parasite, un virus o una bacteria, pò esse dovutu à l'absorzione di l'alimenti contaminati o à a trasmissione trà individui. Hè carattarizatu da diarrea aquosa, sanguinosa, vomitu, dolore abdominal severu. A frebba ùn hè micca sistematica.
- Battèrica : causée par une bactérie qui détruit la muqueuse (Shigella, Salmonella ou Yersinia), et par une tuberculose intestinale ou digestive (principalement chez les malades immunodéprimés et/ou sida).
- Virale : tocca soprattuttu à i zitelli è guarisce spontaneamente (eccettu in i malati immunocompromessi è/o AIDS, in quale pò causà gravi lesioni).
- Parassita : più spessu per via diamebiasi, è à u giardiasi.
- Inflamatorii : è micca infizziosa. Hè essenzialmente u A malatia di Crohn (malattia inflamatoria cronica).
- La sepsis, vale à dì una invasione di u sangue da battìri patogeni.