traduction
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A malatia di Crouzon hè una rara malatia ereditaria carattarizata da:
- Craniosinostosi (malformazione craniale).
- Hypoplasia (riduzzione di u voluminu) di a faccia (faciostenosi).
illustree
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I sintomi di a malatia di Crouzon includenu principalmente malformazioni di l'osse:
- Malformazioni craniu carattarizatu principarmenti da:
- Un bump di "cappellu di pagliaccio" situatu à u livellu di u grande beie funtane.
- Ridges nantu à i lati, è in u mità di u cranu, vicinu à i suture coronali, falendu versu a radica di u nasu.
- L'estensione di a fronte in avanti da un bump.
- Malformazioni facciali (faccia):
- Eliminazione di i rilievi normali di a faccia (in particulare l'orbiti, chì tendenu à sparisce).
- Ipertelorismu (allargamentu di u spaziu trà i dui ochji).
- Flattening di a radica di u nasu.
- Esoftalmo (l'ochji spuntanu fora di l'occhi).
- Forma di nasu in forma di pappagallo (convexità esagerata).
- Malformazioni mandibula:
- Ipoplasia di a mascella superiore (riduzzione di u voluminu di a mascella superiore).
- A mandibula (mascella inferiore) appare cum'è prognatu (prughjettata prima).
- Denti extra.
- Altre malformazioni:
- anosmia (perdita parziale o totale di l'odore).
- Problemi di surdità (a volte).
- Ritardamentu mentale à volte, ma menu cumuni chè inacrocefalosindattilia.
- Malformazioni di u coddu qualchì volta.
- Difficultà di respirazione.
Fisiopatologia
A malatia di Crouzon hè a malatia genetica cù trasmissioni dominanti (un parente solu bisognu di portà l'anomalia genetica per u zitellu per avè a malatia).
Le cromusomu purtendu l'anomalia genetica hè u numeru 10. A malatia si manifesta variamente in a listessa famiglia.
Esame medico
Esame supplementu
I raggi X cunfirmanu a diagnosi è mostranu diverse anomalie ossee (lista micca esaustiva):
- Spessore irregulare di a volta di u craniu.
- Cambiamentu di locu di u Sella turca (cavità chì cuntene a glàndula pituitaria) chì hè spinta in fondu è in avanti.
A risonanza magnetica mostra certe malformazioni di u tissutu nervosu (Arnold-Chiari, siringomielia).
bruttu
bruttu
U trattamentu di a sindrome di Crouzon implica a distrazione ossea , una tecnica chirurgica (in particulare in chirurgia maxillofaciale ) chì usa un strumentu specificu per stimulà a crescita di tissutu osseu supplementu. Questu hà per scopu di espande u craniu.