traduction
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Parlemu di aberrazione cromusomica quandu u numeru o a struttura di cromusomi hè anormali. Causanu malatie cum'è l'emofilia, certe miopatie (dannu congenital à i musculi chì portanu à una riduzzione di u tonu muscular) o mongolismu, frà altri.
Classifica
Anormalità chì implicanu cromusomi non sessuali (o autosomi) I cromosomi portanu l'infurmazione genetica di i genitori. 44 di i 46 cromusomi umani ùn sò micca implicati in a determinazione di u sessu. Quandu 1 di i 44 autosomi hà un cromusomu extra, hè chjamatu trisomia. U tipu di trisomia più frequente hè a trisomia 21 (mongolismu), chì affetta in media 1 in 700 i zitelli. A volte, ancu s'è u numeru di cromusomi hè normale, manca una parte di un autosoma. Questa anomalia si trova in a malatia di cri du chat, chì hè duvuta à a perdita di u bracciu curtu di u cromusomu 5. In certi casi, un autosoma portarà un segmentu supplementu da un altru autosoma. Anomalie chì afectanu i cromusomi sessuali (o gonosomes) Ci sò 2 di sti gonosomes: XX in i zitelli è XY in i picciotti. Trà l'anormalità più cumuni di i cromusomi sessuali, truvamu: Sindrome di Turner: circa 1 in 2 500 ragazze nascenu cù una sola orechja di cromusomi sessuali, torace arrotondatu, etc.), sterilità è sviluppu sessuale anormale. U sindromu di Klinefelter afecta à 1 in 500 figlioli maschili In questu casu, u cariotipu (rappresentazione fotografica di i cromusomi di a cellula di l'individuu) includenu unu o più cromusomi X extra. U risultatu serà sterilità è u sviluppu sessuale anormali, qualchì volta accumpagnatu da ritardamentu mentale. Certi picciotti sò nati cù un cromusomu X è certi picciotti cù un cromusomu Y extra. U cariotipu permette di fà tutti issi diagnostichi. Hè offrittu in certi gravidenza (chjamatu à risicu), quandu ci hè una storia di famiglia o in una donna di più di 38 anni, sfurtunatamenti, l'anomali presentati da questi individui sò tali chì ùn ci hè micca cura. Hemophilia Questa hè una malatia ereditaria trasmessa da e donne è affettata solu da l'omi. L'emofilia hè secondaria à l'absenza di elementi chì devenu esse nurmale in u plasma (parte liquida di u sangue) è chì anu un rolu in a coagulazione. Questu risultatu in l'individuu affettatu da sta malatia da una tendenza à hemorrhages ripetuti è abbundanti. U Mongolismu (chjamata ancu a trisomia 21 o a malatia di Down) hè una malatia congenitale per a presenza di un cromusomu extra. Stu cromusomu si trova nantu à u paru n ° 21, chì face chì u paci hà un aspettu fisicu particulari è malformazioni di i visceri, particularmente in u core. U mongulismu hè accumpagnatu da a debilità mentale.
Cause
Cause
Diversi causi di l'aberrazioni cromusomiali sò pussibuli: Un poveru arrangiamentu di cromusomi in unu di i dui genitori pò esse a causa di una aberrazioni cromusomiali: à u mumentu di a furmazione di i gameti (vale à dì l'ovu è u sperma), quandu a distribuzione di cromusomi. si faci, errore sò prubabilmente accadiri, purtendu à anomalie in u spartera di i cromusomi Sti anomalie pò ancu accade durante i primi divisioni di l'ovu chì hè ghjustu fecundatu A aberrazione cromusomica hè qualchì volta acquistata, cum'è in u casu di u cromusoma di Filadelfia o di leucemia mielogena cronica per esempiu Ci sò 2 tipi di cromusomi: cromusomi non sessuali (chjamati autosomi) è cromusomi sessuali è Y (. chiamati gonosomi o allosomi). L'anomali pò riguardu à unu o à l'altru.