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U sindromu di Aarskog hè una cundizione chì a trasmissione ereditaria si trova in una manera autosomica recesiva. Designa un inseme di malformazioni riguardanti un individuu chjucu trà l'altri.
illustree
Fisiopatologia
U terminu autosomale recessivu riflette u fattu chì sta cundizione hè trasmessa in modu recessivu, vale à dì chì hè necessariu per i dui genitori di portà l'anomalia cromusomica per chì a progenie hà a cundizione.
Esame medico
Esame fisicu
L'esame di u paci palesa un individuu (assai frequente) chì presenta anormalità di u torace è u collu. I capelli sò ligeri è a pelle hè ancu ligera (ipopigmentata).
I capelli sò grossi è grossi è copre una fronte a cupola chì hà duie eminences frontali (i bombi frontali).
A faccia triangulare hà l'arechje capucinu, vultate in daretu è piegate, è larghe, slitte mongoloide.
Sottu un nasu curtu è chjucu chì i nasali sò antevertiti (avanti) è cù una radica prominente, notate un filtru longu (parte di a faccia situata trà a basa di u nasu è u labbra supranu).
Avemu ancu rimarcatu u retrognatismu (mandibula ributtata in daretu) è u micrognatismu (mascella chjuca) assuciati à una mala articulazione dentale (relazione trà i denti chì si opponenu quandu a bocca si chjude, detta ancu occlusione) è cù un palazzu strettu è punta. In generale, a bocca hè grande (macrostomia) è i labbra sò caduti è invertiti.
U paziente hà ciò chì hè chjamatu hypertelorism. Il s'agit d'une malformation du crâne et de la face caractérisée par un agrandissement de l'aile petite du sphénoïde (osse horizontale située à l'intérieur du crâne, derrière l'orbite, dans sa partie médiane), qui conduit à un allongement de la distance séparant les deux orbites contenant l'ochji, è a radica di u nasu.
U restu di l'esame mette in risaltu ancu abbastanza spessu:
- Brachicefalia, vale à dì un craniu truncatu in daretu (vistu da sopra, u craniu hè largu quant’ellu hè longu).
- Un occiput flat (parte posteriore di u cranu).
- Una manu corta cù sindattilia (fusione di e dita inseme) è brachydactyly (dita corta) è clinodattilia di u quintu dite. U termu clinodactyly si riferisce à a deviazione di i dite o di i pedi versu i lati di a manu o di u pede (u fronte, u spinu, u latu).
- Una malformazione di i metatarsals (parti di u scheletru di u pede situatu trà i puntelli è l'ankle).
- Un scrotum (pelle chì copre i testiculi) in scialle.
- Iperlaxitis ligamenti (tensione insufficiente in i ligamenti chì risultanu in articuli chì sò troppu flessibili).
- È più raramente a pelle iperelastica (troppu solta: micca assai stretta): questu hè l'iperelasticità di a pelle.