Síndrome mieloproliferativa

Classificació

Les patologies que es troben en el marc de la síndrome mieloproliferativa són (llista no exhaustiva): Leucèmia mieloide crònica. Aquesta patologia, en aquest grup, té un lloc especial pels últims descobriments, els mitjans diagnòstics implantats així com la seva gestió terapèutica. Aquesta patologia està relacionada amb una anomalia cromosòmica anomenada cromosoma Filadèlfia. Consisteix en una translocació (una transposició d'un segment del cromosoma a un altre) entre el cromosoma número 9 i el cromosoma número 22. Aquesta condició es caracteritza per un augment relativament significatiu del nombre de cèl·lules granulars neutròfiles, és a dir, cèl·lules que pertanyen al mateix llinatge (varietat) que certs glòbuls blancs anomenats neutròfils (a la medul·la òssia i la sang). La leucèmia mieloide crònica sovint es descobreix casualment i comença de manera insidiosa amb fatiga i pèrdua de pes. La seva evolució cap a la transformació en leucèmia aguda la fa greu La palpació de l'abdomen del pacient mostra esplenomegàlia aïllada (augment de volum de la melsa) però aquestes són sobretot les dades de l'hemograma (anàlisi del nombre de glòbuls vermells). blanc, i plaquetes) que sovint presenten anèmia moderada, és a dir, al voltant dels 10 grams per dl. També hi ha hiperleucocitosi (augment del nombre de glòbuls blancs). La mostra de medul·la òssia revela una medul·la rica amb un gran nombre de glòbuls blancs i nombrosos megacariocits (precursors de plaquetes) associats a una reducció del nombre d'eritroblasts (precursors de glòbuls vermells). estudi del cariotip. El cariotip és el nombre de cromosomes continguts a les cèl·lules d'un individu. Aquest cariotip, realitzat en cèl·lules de medul·la òssia, destaca el cromosoma Filadèlfia. També permet la identificació de gens híbrids en aquest cromosoma: la proteïna bcr-al-bl que és un marcador diagnòstic, és a dir, una substància que, un cop mesurada, permet l'exploració d'una malaltia molt específica i ben dirigida El tractament de la leucèmia mieloide crònica té com a objectiu suprimir la progressió cap a la fase de transformació aguda. Anteriorment, els equips mèdics utilitzaven la tècnica de l'al·loempelt (empelt en el qual l'empelt es pren en préstec a un subjecte de la mateixa espècie però presentant una fórmula genètica diferent). Actualment s'utilitzen altres possibilitats terapèutiques i particularment l'ús d'interferó alfa que permet obtenir remissions molt llargues, però també l'ús de STI 571 Gleevec (Mesilat d'imatinib). Aquest és el primer fàrmac anticancerígen de la família de les "antitirosina quinases" que inhibeix l'activitat tirosquina quinasa de la proteïna de destrucció bcr-abl (vegeu més amunt). Altres malalties hematològiques (trastorns de la sang) que formen part de la síndrome mieloproliferativa inclouen:

• Leucèmia mielomonocítica
• Eritrèmia
• Esplenomegàlia mieloide amb mielofibrosi
• Trombocitopènia essencial