Definició
Definició
Síndrome (conjunt de signes) després d'un problema amb el primer arc branquial o de vegades les dues primeres bosses branquials, combinant malformacions de la cara i les orelles.
General
En els humans, els arcs branquials corresponen, durant el desenvolupament de l'embrió (embriologia), al que seran les regions corresponents a les cares laterals del cap i del coll (mandíbula, orella, etc.).
Històric
Síndrome observada l'any 1893 per Aubry, aleshores aïllada pels tres autors que van donar nom a aquesta síndrome.
els símptomes
els símptomes
- Aspecte del cap d'ocell:
- malformació del crani i la cara (petita)
- petites òrbites
- protuberància de les protuberàncies frontals
- cara petita
- morro prim i afilat, corbat com el bec d'un lloro.
- Escafocefàlia: malformació del crani caracteritzada per una forma elevada, excessivament allargada de davant a darrere, i aplanada pels costats.
- Braquicefàlia: crani truncat cap enrere (vist des de dalt, el crani és tan ample com llarg)
- Microcefàlia: dimensions del crani més petites que la mitjana d'altres nens
- Retrognatisme (terme de retro, cap enrere i gnathos, mandíbula): deformació de la mandíbula que sembla tirada cap enrere quan s'observa de perfil. La mandíbula inferior no està prou desenvolupada. També hi ha un escurçament de les branques ascendents i un moviment cap endavant de l'articulació temporomandibular. De vegades, observem una absència de còndil. El còndil és l'extrem ossi de cada mandíbula inferior. És vertical i s'articula a cada costat del crani.
- Anormalitats oculars:
- cataracta: opacificació del cristal·lí
- estrabisme
- nistagme: moviments involuntaris d'oscil·lació i rotació del globus ocular de baixa amplitud
- escleròtica (blanc de l'ull) blau
- anomalies del fons de fons.
- Anormalitats dentals
- dents implantades irregularment amb forma anormal
- càries primerenca
- les dents erupcionen aleatòriament i algunes d'elles estan desaparegudes.
- Fragilitat de l'esquelet que la majoria de vegades permet fer el diagnòstic:
- les costelles tenen un aspecte filiforme
- els ossos són llargs (sobretot el peroné), el cúbit, el radi i també els ossos de la mà.
- Canvis en la pell i el cabell:
- hipotricosi (aspecte escàs del cabell)
- Creixement insuficient d'estatura (en la meitat dels casos)
Examen mèdic
Examen addicional
L'exploració radiològica mostra una volta cranial prima amb mineralització insuficient i tancament tardà de les fontanelles anteriors.
La radiografia també mostra les protuberàncies frontals i parietals (als costats del crani).
Causar
Causar
Transmissió genètica, el mode de la qual no es coneix amb precisió.