Definició
Definició
La malaltia de Hirschsprung, també anomenada aganglionosi intestinal congènita, és una malaltia genètica rara de l'aparell digestiu, que es manifesta a la infància.
Es deu a l'absència de migració de determinades cèl·lules que permeten la transmissió d'informació al còlon. El resultat és un restrenyiment crònic i significatiu, que es produeix en adults.
els símptomes
els símptomes
Els símptomes de la malaltia de Hirschsprung són:
- Aquesta patologia es pot revelar des del naixement per una important inflor de l'abdomen, el nounat no evacuant el seu meconi (les primeres deposicions van passar després del naixement).
- De manera més general, el nen afectat presenta excrements rars, extremadament durs i molt difícils de passar, de vegades alternant amb episodis de diarrea (signe d'inflamació de l'intestí prim i del còlon,enterocolitis).
- Les femtes estan estancades aigües amunt del bulb rectal (segment situat entre el recte i l'anus). Així, a la palpació, l'abdomen està inflat, però l'examen rectal digital no troba cap matèria fecal al bulb rectal. Aquests dos signes són característics de la malaltia.
- La percussió de l'abdomen (que es colpeja suaument amb un dit) produeix un so més fort que en estat normal. Això reflecteix la distensió de l'intestí secundària a l'acumulació de gas.
- Com que hi ha diversos nivells de malaltia de Hirschsprung, els símptomes no seran els mateixos segons el grau de dany.
- De vegades pot revelar-se simplement com a formes de restrenyiment crònic, és a dir, restrenyiment més o menys persistent, que es pot complicar amb l'obstrucció de l'intestí, i de vegades fins i tot una inflamació de l'intestí que s'anomena a enterocolitis aguda.
- De vegades, el retard del creixement d'un nen pot guiar el diagnòstic.
Fisiopatologia
La malaltia de Hirschsprung és una malaltia congènita a causa de l'absència parcial o total de ganglis nerviosos, la funció dels quals és permetre el bon funcionament dels músculs de l'intestí (i més particularment dels còlon).
Aquests ganglis limfàtics es troben a l'interior de la paret de l'intestí, en zones anomenades Plexe de Meissner i Auerbach. Aquesta malaltia, que es presenta principalment en nounats i nadons d'entre 3 i 5 mesos, afecta:
- Le còlon (intestí gros).
- Le sigmoide (última part del còlon, anterior al recte).
- Le recte (segment situat entre el còlon i l'anus).
Epidemiologia
La seva freqüència és d'aproximadament 1 cas per cada 5000 naixements. Afecta 4 de cada 5 nois.
Es produeix durant l'embaràs i reflecteix una malformació embriològica: de fet, les cèl·lules nervioses destinades a colonitzar la paret intestinal no migren del seu lloc de fabricació (anomenat cresta neural).
Examen mèdic
Examen addicional
Els exàmens addicionals són:
- L'electromiografia : és un examen que registra l'activitat elèctrica espontània d'un múscul o nervi. S'utilitza per diferenciar un trastorn d'origen psicològic d'un atac orgànic. Gràcies als enregistraments de l'intestí prim i del còlon, és possible estudiar els moviments del peristaltisme digestiu. L'electromiografia es realitza en un consultori mèdic o en una consulta hospitalària. No requereix cap preparació especial.
- La manometria : és l'estudi de les pressions a l'interior del tub digestiu. També permet identificar i estudiar anomalies en la motilitat digestiva. Aquest examen consisteix a introduir diversos globus al recte connectats a un dispositiu de registre de pressió.
Causar
Causar
L'absència de Plexe de Meissner i Auerbach resulta en l'absència de peristaltisme, que és el conjunt de contraccions musculars que permeten la progressió del contingut dins d'un òrgan buit. Pel que fa a l'aparell digestiu, és la progressió dels aliments des de la boca (més precisament de la faringe) fins al recte. Aquest fenomen fisiològic, també anomenat motilitat digestiva, és un mecanisme espontani del tracte digestiu. Sense peristaltisme, la barreja dels aliments i l'absorció de nutrients, és a dir, elements continguts en els aliments, són impossibles.
La malaltia de Hirschsprung causa una distensió abdominal important. De fet, quan les femtes i els gasos arriben a la part de l'intestí desproveïda de plexes de Meissner i Auerbach, ja no progressen. Això provoca un augment de volum (dilatació) d'aquesta part de l'intestí. Hi ha diferents graus de gravetat de la malaltia depenent del nombre de plexes que falten. Com més desprovista d'aquest àmbit l'àrea en qüestió, més greus són els problemes. Afortunadament, en la majoria dels casos, aquesta àrea lliure de nodes es limita a còlon sigmoide (part terminal del còlon, anterior al recte).
tractament
tractament
El tractament de la malaltia de Hirschsprung consisteix a introduir a sonda en el recte, o per dur a terme petites ènemes prudent. Amb això es pretén permetre l'evacuació de les femtes, però aquesta tècnica no és efectiva en tots els casos.
En les formes on aquest tractament mèdic és ineficaç, fem el que s'anomena a colotomia [i no una colostomia (amb una S) que és la creació d'un anus artificial connectant una part del còlon amb la pell]. Aquesta tècnica consisteix a realitzar una obertura quirúrgica de la paret del còlon permetent així l'exploració del mateix. De vegades permet el descobriment d'anomalies, però també l'extirpació de petits tumors benignes com ara pòlips, que sobresurten dins de la cavitat intestinal. Durant l'obstrucció intestinal, el colotomia permet la descompressió i l'evacuació del còlon. Tanmateix, aquesta tècnica presenta alguns perills, de fet, a causa de l'alt risc de difusió de microbis que comporta, i requereix precaucions especials per a la seva implantació, que s'han de fer en molt bones condicions asèptiques. Allà colotomia es recomana fins a la correcció definitiva.
Quan tot el còlon està afectat, a colostomia llavors és necessari.
Lileocolostomia és una operació quirúrgica que consisteix a connectar la part terminal de l'intestí prim amb el còlon. Aquesta operació permet restablir la continuïtat del tub digestiu després d'haver realitzat una ablació parcial (en aquest exemple, part del còlon). Després d'aquesta ablació de la porció patològica del còlon, el segment de l'ileon està connectat al segment restant del còlon amb filferro o grapes. Ileocolostomia generalment no té conseqüències sobre el funcionament de l'aparell digestiu. L'operació és possible a partir dels sis mesos, si l'estat general del nen ho permet. Alguns cirurgians creuen que una intervenció d'aquest tipus es pot realitzar abans. Quan tot el còlon està afectat, ho és l'ileon normalment innervat, que s'ha de portar al nivell del recte, o fins i tot de l'anus. L'objectiu és eliminar les zones intestinals que ja no contenen plexe de Meissner et d'Auerbach, i connectar els intestins que funcionen normalment amb la part terminal del tub digestiu, és a dir el recte si té plexe "en estat de funcionament", si no a l'anus.
Evolució
complicacions
Les complicacions de la malaltia de Hirschsprung són:
- El més formidable és l'enterocolitisqui és inflamació de les mucoses de l'intestí prim i del còlon. Pot ser:
- Infecciosa : causat per un paràsit, un virus o un bacteri, pot ser degut a l'absorció d'aliments contaminats o a la transmissió entre individus. Es caracteritza per diarrea aquosa i sagnant, vòmits, dolor abdominal intens. La febre no és sistemàtica.
- Bacterià : causada per un bacteri que destrueix la mucosa (Shigella, Salmonella o Yersinia), i per tuberculosi intestinal o digestiva (principalment en pacients immunodeprimits i/o sida).
- Viral : afecta principalment als nens i es cura espontàniament (excepte en pacients immunodeprimits i/o sida, en els quals pot provocar lesions greus).
- Paràsit : més freqüentment a causa deamebiasi, i a la web giardiasi.
- Inflamatori : i no infeccioses. És essencialment el Malaltia de Crohn (malaltia inflamatòria crònica).
- La sèpsia, és a dir una invasió de la sang per bacteris patògens.