Definició
Definició
Condició hereditària poc coneguda, que apareix en els primers anys de vida. Es deu a una disfunció del ronyó, que condueix a una deficiència de calci, que és la causa de l'augment de la secreció d'hormones paratiroïdals (les paratiroides són petites glàndules situades a les tiroides).
Classificació
També anomenada acidosi renal idiopàtica, la síndrome de Lightwood és una acidosi renal hiperclorèmica transitòria en nadons l'evolució dels quals és bona sota tractament. Aquesta condició es caracteritza per l'aparició de set, poliúria (gran quantitat d'orina) i retard del creixement del nen que també presenta apatia (desinterès) i deshidratació aguda acompanyada de febre i que es produeix en episodis.
els símptomes
els símptomes
Es caracteritza per:
- acidosi (augment de l'acidesa de la sang)
- creixement difícil
- set intensa
- micció excessiva (poliúria)
- deshidratació
- fractures espontànies
- deformitats òssies
- Alteracions de l'esquelet (desmineralització, raquitisme, nanisme)
- de vegades, atacs de paràlisi
- insuficiència renal
- hipopotasèmia (nivell baix de potassi a la sang)
fisiologia
L'acidogènesi correspon a la formació d'àcid a causa de l'excreció per part de les cèl·lules que constitueixen els tubs renals d'ions àcids H+. Aquest fenomen va acompanyat d'una reabsorció, en sentit contrari, dels ions Na+ (sodi) procedents del líquid tubular. Aquest mecanisme redueix el pH de l'orina i estalvia bases fixes. Aquest és un mecanisme per regular l'equilibri àcid-bàsic. En efecte, augmentar aquest sistema permet lluitar contra l'acidosi i oposar-se a l'alcalosi (al contrari de l'àcid).
Fisiopatologia
La síndrome de Boyd i Stearns (síndrome) va ser estudiada l'any 1941 pel nord-americà Boyd Julian. És una malaltia rara caracteritzada per un conjunt de símptomes observats en nens petits i que inclou raquitisme, retard del creixement, acidosi tubular hiperclorèmica, poliúria i la presència d'albúmina i sucre a l'orina que es produeixen en episodis.
tractament
tractament
La malaltia es pot estabilitzar mitjançant tractament (administració oral d'una quantitat suficient de sals alcalines per neutralitzar la producció d'àcid dels aliments) en forma de solució de Shohl.
Evolució
Evolució
La seva evolució crònica és greu:
- insuficiència renal
- fractures espontànies
- deformitats òssies