Definició
Definició
Abetalipoproteinèmia és una malaltia hereditària, rara i recessiva, que provoca l'absència o la reducció de l'apoproteïna B, el principal constituent de les lipoproteïnes, les prelipoproteïnes i els quilomicrons. Es caracteritza per:
- La hipolipidèmia
- Atàxia neuromuscular progressiva
- La retinitis pigmentària
- La acantocitosi
- La esteatorrea.
els símptomes
els símptomes
Els símptomes de l'abetalipoproteinèmia són:
- Trastorns digestius des dels primers mesos de vida provocant desnutrició.
- Aparició, en nadons, d'a diarrea crònica (que es repeteix al llarg del temps), de naturalesa grassa.
- Meteorismes (presència de gas) abdominals.
- Danys als nervis que resulta en a atàxia (descoordinació dels moviments sense alteració de la força muscular per dany al sistema nerviós central).
- Dificultat per a peu i caminar.
- Aquests trastorns que apareixen abans dels cinc anys s'agreugen per la deficiència de vitamines E.
- També hi ha anomalies oculars (inflamació de la retina : retinitis entre d'altres) provocant una reducció de l'agudesa visual.
Fisiopatologia
L'hipobeta-lipoproteinèmia és una condició caracteritzada per una taxa de betalipoproteïnes simplement baixat. En aquest cas els símptomes són comparables als de abetalipoproteinèmia però generalment menys completa. Aquesta condició es troba en determinades famílies, en aquest cas parlem malaltia d'Andersen. En altres pacients, és secundari a una mala absorció de nutrients (menjar) perintestí.
Examen mèdic
Labo
Les mostres de sang mostren:
- Anomalia dels glòbuls vermells que són fràgils i apareixen en forma d'eriçó de mar (acantocitosi congènita).
- Absència de:
- Beta-lipoproteïnes a la sang.
- Des vitamines A i vitamines E que solen ser transportats per betalipoproteïnes.
- La quantitat de lípids i més concretament de colesterol així com el de fosfolípids és baixa.
- Una altra varietat de lípids, quilomicrons, estan absents a la sang.
Causar
Causar
L'abetalipoproteinèmia és una malaltia congènita, hereditària, caracteritzada per l'absència de beta-lipoproteïnes a la sang, que sou ucap varietat proteïna associat amb lípids (cos gras).
La transmissió d'aquesta malaltia és recessiva. autosòmica. És a dir, perquè el nen es vegi afectat per aquesta condició, és necessari que ambdós pares transmetin l'anomalia genètica que porta cromosomes no sexual.
tractament
tractament
Els tractaments per a l'abetalipoproteinèmia són:
- Institució i seguiment en serveis hospitalaris especialitzats en dietètica infantil.
- Dieta baixa en lípids i enriquida en triglicèrids (varietat de greix) cadena mitjana.
- També s'administren quantitats importants de vitamines A i E.
Evolució
Evolució
El desenvolupament de l'abetalipoproteinèmia és greu.