Talasemija

simptomi

Budući da obično postoji jedan beta gen po hromosomu, talasemije su stoga produkt jednog od ova dva gena ( heterozigotna talasemija ) ili oba ( homozigotna talasemija ). Beta talasemija je posebno česta kod osoba mediteranskog porijekla.

U okviru betatalasemije razlikujemo:

• La homozigotna talasemija, takođe nazvana Cooley anemija, talasemija velika, mediteranska anemija, imasa simptomima kao što su:
  • Kod djece primjećujemo a anemija ozbiljne povezane sa napadima koje stručnjaci nazivaju deglobulizacija (aplastične krize: uništavanje crvenih krvnih zrnaca).
  • Blijeda boja kože.
  • Ponekad od a victerus (blizu žutice).
  • Pregledom pacijenta se vidi a hepatosplenomegalija (povećanje obima foie i stopa) s abnormalnom morfologijom lubanje (turricefalija : lobanja u obliku tornja) i lice (izgled Trisomie 21).
  • Ako dijete nastavi da živi, ​​tokom adolescencije vidimo pojavu poremećaja sinteze koštanog tkiva (osteopenija) praćeno poremećajima rasta koji se razvijaju prema osteoporoza (smanjenje gustine kostiju).
  • ​Laboratorijski testovi istaknite a anemija karakterizira smanjenje volumena crvenih krvnih stanica (mikrocitoza), anemija koja je takođe hipohromna (smanjenje nivoa gvožđa).
  • Crvena krvna zrnca se pojavljuju u obliku dvije mete. To su crvena krvna zrnca čiji je hemoglobin neravnomjerno raspoređen, u obliku nekoliko prstenova sa istim centrom. Obično crvena krvna zrnca više nemaju jezgro: to nije slučaj tokom ove bolesti gdje se crvena krvna zrnca stvaraju. Jeste eritroblasti. Ponekad su crvena krvna zrnca puna željeza: govorimo o crvenim krvnim zrncima siderotic. To je gvožđe koje nije povezano sa molekula hema, dakle ne-hem.
  • Biopsijska punkcija koštana srž omogućava da se uradi mijelogram (proučavanje koštane srži) koji pokazuje da je hiperplastična (prekomerno razvijena), bogata ili čak vrlo bogata nezrelim crvenim krvnim zrncima (eritroblastima). Naprotiv, tokom kriza deglobulizacija, vidimo da je koštana srž aplastična. Ova karakteristika se također nalazi u terminalnoj fazi bolesti.
  • U međuvremenu, hemosiderin je posebno visoka. To je netopivi pigment (boja) koji sadržihidroksid feric i predstavlja način skladištenja gvožđa u telu i predstavlja približno 30% ukupnog gvožđa koje poseduje pojedinac. Ovaj pojam karakterizira impregnaciju tjelesnih tkiva željeznim pigmentima (naslage željeza). Ovi pigmenti su hemofuchsin et hemosiderin. Njihovo nakupljanje je praćeno a skleroza (gubitak elastičnosti tkiva) manje ili više značajan.
  • La sideremija (nivo gvožđa u krvi) je takođe povećan kao i feritin (protein povezan sa šećerom – ugljikohidratom – bogatim željezom, koji proizvodi jetra i omogućava skladištenje željeza u stopa, u koštana srž i foie).
  • La bilirubin nekonjugiranih (indirektnih) u krvi je također povećan. To je žučni pigment, žute boje sa tendencijom ka crvenoj ili smeđoj, kao rezultat biliverdin, sam po sebi potiče od hemoglobina.
  • Elektroforeza proteina pokazuje prisustvo hemoglobina F do 90% i A2 od 5 do 20%. Neki pacijenti imaju Lepore hemoglobin.
  • ​Evolucija homozigotna betatalasemija može dovesti do komplikacija koje karakteriziraju:
    • Apparicija čirevi nogu.
    • D'hemohromatoza (akumulacija gvožđa u organizmu) usled transfuzije krvi.
    • De kolelitijaza (izračuni u žučna kesa).
    • Od patologija miokard (sam srčani mišić).
    • Poremećaji ritma i nedovoljno funkcionisanje srčane pumpe.
    • Superinfekcije virusnog porijekla povezane s transfuzijom krvi.
    • Najčešće su pacijenti stariji od 35 godina, ali su im redovno potrebne transfuzije kako bi se održao normalan razvoj.
    • Najveći rizik je rizik hemosideroza povezan sa preopterećenjem gvožđem, posebno u miokardu.
  • tretman, osim periodičnih transfuzija i obezbjeđenja folne kiseline, poziva na deferoksamin što smanjuje rizik od hemosideroze povezane s transfuzijama.
  • La transplantacija koštane srži deluje efektivno pod uslovom da se sprovede na vreme, odnosno pre nego što se pojave srčane lezije i lezije koštanog tkiva.
  • Kod nekih pacijenata, splenektomija (uklanjanje slezine) je neophodno.
• La heterozigotna betatalasemija ili talasemija minor, Rietti-Greppi-Micheli sindrom, čiji ssimptomi su:
  • Thalassemia minor je latentna ili se manifestuje blagim povećanjem volumena stopa, nije praćena anemijom zbog pucanja crvenih krvnih zrnaca.
  • Laboratorija pokazuje da je broj crvenih krvnih zrnaca ili povećan ili manji od prosjeka, ali prije svega da imaju povećanu otpornost (kao kod homozigotne betatalasemije).
  • Vidljiv je i pad nivoa hemoglobina koji rijetko pada ispod 9 g po decilitru. Prosječna globularna zapremina je oko 50 do 70 femtolitara.
  • Također primjećujemo prisustvo ciljnih ćelija i a retikulocitoza mnogo manje važno nego za homozigotnu betatalasemiju.
  • Ostatak biološke procjene je isti kao kod homozigotne betatalasemije, ali u manjem stepenu.
  • Tretman je beskorisno (bez gvožđa) osim u slučaju nedostatka (hiposideremija). Međutim, kod trudnica su ponekad potrebne neke transfuzije kako bi se nivo hemoglobina održao iznad 9 g par litara.
  • L'alfatalasemija je genetska bolest koja je posljedica neuspjeha u sintezi lanaca određenog proteina: globin Alfa, koji sam po sebi uključuje 4 oblika. Postoje dva gena Alfa po hromozomu, što će rezultirati alfatalasemija vjerovatno je rezultat defekata u četiri od dva prethodno spomenuta gena.
  • Smanjenje sinteze alfa lanaca uglavnom se nalazi kod Azijaca i Afrikanaca. Njegov genetski prijenos je složeniji zbog činjenice da postoje četiri alfa gena. U zavisnosti od toga da li anomalija zahvaća jedan ili više od ova četiri gena, bolest ima manje ili više intenzivnu ekspresiju. Stoga postoje benigne alfatalasemije koje nalikuju obliku betatalasemije (heterozigotna talasemija). Postoje i ozbiljnije alfatalasemije čiji je ishod fatalan, posebno kod fetusa. Između ova dva, vidimo srednje oblike koji liče na homozigotnu betatalasemiju. Ovako opisujemo:
  • L'Bartov hemoglobin što odgovara nedostatku sva četiri gena. Ovu patologiju karakteriše smrt fetusa tokom trudnoće, zbog anasarca fetoplacentalni pozvan fetalni hidrops. Anasarca karakteriše a edem (sakupljanje tečnosti) generalizovano locirano ispod kože, tačnije ispod potkožnog ćelijskog tkiva i praćeno izlivom u šupljine koje formira seroza. Tamo serozno je tanka membrana koja oblaže šupljine (grudne, trbušne) i vanjštinu iznutrica sadržanih u tim šupljinama.
  • L'hemoglobin H što odgovara kvaru tri gena. Hemoglobin H je uzrok mikrocitna hipohromna anemija (crvena krvna zrnca malog volumena praćena nedostatkom gvožđa). Laboratorijski pregled crvenih krvnih zrnaca otkriva ono što nazivamo inkluzije eritrocita koji su vidljivi zahvaljujući bojanju: the cresyl blue. (osmolarni) otpor crvenih krvnih zrnaca je povećan u odnosu na normalna crvena krvna zrnca. Njihov prosječni životni vijek je smanjen (oko dvadeset dana umjesto 120 dana u prosjeku). Pacijenti takođe imaju a splenomegalija (povećanje volumena slezine) i smanjenje nivoa hemoglobina A2 kao i prisustvo hemoglobina H (beta 4) na nivou od 5 do 30%.
  • Oblik sa diskretnom anemijom koja odgovara nedostatku samo dva gena tokom koje pacijenti imaju kliničku sliku (skup simptoma) nalik onoj kod heterozigotne betatalasemije.
  • Oblik s nedostatkom jednog gena u kojem pacijenti ne pokazuju nikakve simptome.
• La talasemija S, c​ovaj oblik talasemija naziva se i:
  • anemija.
  • anemija mikrocitni.
  • Drepanocitni de Silvestroni-Bianco.
  • Thalassodrepanocitosis, a javlja se kod osoba koje nose gen za talasemija beta i gen za hemoglobin S. Osobe s talasemijom S imaju sljedeće simptome:
    • Bojenje kože blizu žutica (blaga žutica).
    • Povećanje volumena foie i stopa.
    • anemija.
    • Bol u zglobovima, abdominalni bol (uglavnom tokom epizoda razaranja crvenih krvnih zrnaca).
    • Biološki pregled pokazuje da je anemija hipohromna et mikrocitni (smanjenje nivoa gvožđa u krvi i smanjenje kalibra Crvene ćelije) praćeno prisustvom crvenih krvnih zrnaca u obliku kose i mete.