definicija
definicija
Sindrom (skup znakova) koji prati problem sa prvim grančičnim lukom ili ponekad prva dva granijalna džepa, kombinujući malformacije lica i ušiju.
pregled
Kod ljudi, granalni lukovi odgovaraju, tokom razvoja embriona (embriologija), onome što će postati regije koje odgovaraju bočnim stranama glave i vrata (čeljust, uho, itd.).
historique
Sindrom koji je 1893. godine primijetio Aubry, a zatim izolirala trojica autora koji su dali ime ovom sindromu.
simptomi
simptomi
- Izgled ptičje glave:
- malformacija lobanje i lica (mala)
- male orbite
- izbočenje čeonih kvrga
- malo lice
- tanak i suženi nos, zakrivljen kao kljun papagaja.
- Skafocefalija: malformacija lubanje koju karakterizira visok oblik, pretjerano izdužena od naprijed prema nazad i spljoštena sa strane.
- Brahikefalija: lobanja skraćena unazad (gledano odozgo, lobanja je široka koliko i duga)
- Mikrocefalija: dimenzije lobanje su manje od prosjeka druge djece
- Retrognatizam (izraz od retro, unazad i gnathos, vilica): deformacija vilice koja izgleda zabačena unatrag kada se posmatra u profilu. Donja vilica nije dovoljno razvijena. Također dolazi do skraćivanja uzlaznih grana i pomicanja temporomandibularnog zgloba naprijed. Ponekad uočavamo odsustvo kondila. Kondil je koštani kraj svake donje vilice. Vertikalan je i artikulira na svakoj strani lubanje.
- Abnormalnosti oka:
- katarakta: zamućenje sočiva
- strabizam
- nistagmus: nevoljni pokreti oscilacije male amplitude i rotacije očne jabučice
- bjeloočnica (bjelančevina) plava
- abnormalnosti fundusa.
- Dentalne anomalije
- nepravilno ugrađeni zubi abnormalnog oblika
- rani karijes
- zubi izbijaju nasumično i neki od njih nedostaju.
- Krhkost skeleta koja većinu vremena omogućava postavljanje dijagnoze:
- rebra imaju finasti izgled
- kosti su dugačke (posebno fibula), lakatna kost, radijus i kosti šake.
- Promjene na koži i kosi:
- hipotrihoza (rijetka pojava kose)
- Nedovoljan rast rasta (u polovini slučajeva)
Medicinski pregled
Dodatni pregled
Radiološki pregled pokazuje tanak svod lubanje sa nedovoljnom mineralizacijom i kasnim zatvaranjem prednjih fontanela.
Na rendgenskom snimku se vide i frontalne i parijetalne kvrge (na stranama lobanje).
uzrok
uzrok
Genetski prijenos, čiji tačan način nije poznat.