definicija
definicija
Hirschsprungova bolest, koja se naziva i kongenitalna intestinalna aganglionoza, retka je genetska bolest probavnog sistema, koja se manifestuje u detinjstvu.
To je zbog odsustva migracije određenih ćelija koje omogućavaju prijenos informacija u debelom crijevu. Rezultat je hronična i značajna konstipacija, koja se javlja kod odraslih.
simptomi
simptomi
Simptomi Hirschsprungove bolesti su:
- Ova patologija se može otkriti od rođenja značajnim nadimanjem abdomena, pri čemu novorođenče ne evakuira svoj mekonijum (prva stolica nakon rođenja).
- Općenito, oboljelo dijete ima rijetku, izuzetno tvrdu stolicu koja se vrlo teško prolazi, ponekad se izmjenjuju s epizodama dijareje (znak upale tankog i debelog crijeva,enterokolitis).
- Stolica stagnira uzvodno od lukovice rektuma (segment koji se nalazi između rektuma i anusa). Dakle, palpacijom je abdomen otečen, ali digitalnim rektalnim pregledom ne nalazi se fekalna materija u rektalnom luku. Ova dva znaka su karakteristična za bolest.
- Perkusija abdomena (koja se lagano udara prstom) proizvodi glasniji zvuk nego u normalnom stanju. Ovo odražava proširenje crijeva koje je posljedica nakupljanja plinova.
- Pošto postoji nekoliko nivoa Hirschsprungove bolesti, simptomi neće biti isti u zavisnosti od stepena oštećenja.
- Ponekad se može otkriti jednostavno kao oblici kronične konstipacije, odnosno manje ili više uporne opstipacije, koja se može zakomplikovati opstrukcijom crijeva, a ponekad čak i upalom crijeva koja dovodi do onoga što se naziva a akutni enterokolitis.
- Kašnjenje u rastu djeteta ponekad može voditi dijagnozu.
Patofiziologija
Hirschsprungova bolest je bolest kongenitalno zbog djelomičnog ili potpunog odsustva nervnih ganglija, čija je uloga omogućiti pravilno funkcioniranje mišića crijeva (a posebno mišića crijeva). debelo crijevo).
Ovi limfni čvorovi se nalaze unutar zida crijeva, u područjima tzv Meissner i Auerbach pleksus. Ova bolest, koja se uglavnom javlja kod novorođenčadi i dojenčadi između 3 i 5 mjeseci, pogađa:
- Le debelo crijevo (debelo crevo).
- Le sigmoidna (zadnji dio debelog crijeva, koji prethodi rektumu).
- Le rektum (segment koji se nalazi između debelog crijeva i anusa).
Epidemiologija
Njegova učestalost je otprilike 1 slučaj na 5000 porođaja. Pogađa 4 od 5 dječaka.
Javlja se tokom trudnoće i odražava embriološku malformaciju: u stvari, nervne ćelije koje su namenjene da koloniziraju crevni zid ne migriraju sa mesta proizvodnje (tzv. neuralni greben).
Medicinski pregled
Dodatni pregled
Dodatni pregledi su:
- L'elektromiografija : je pregled koji bilježi spontanu električnu aktivnost mišića ili živca. Koristi se za razlikovanje poremećaja psihičkog porijekla od organskog napada. Zahvaljujući snimcima tankog i debelog crijeva, moguće je proučavati pokrete probavne peristaltike. Elektromiografija se izvodi u medicinskoj ordinaciji ili na bolničkom pregledu. Ne zahtijeva nikakvu posebnu pripremu.
- La manometrija : je proučavanje pritisaka unutar probavnog trakta. Takođe omogućava prepoznavanje i proučavanje abnormalnosti u probavnom motilitetu. Ovaj pregled se sastoji od uvođenja nekoliko balona u rektum spojenih na uređaj za snimanje pritiska.
uzrok
uzrok
Odsustvo Meissner i Auerbach pleksus rezultira u odsustvu peristaltika, što je skup mišićnih kontrakcija koje omogućavaju napredovanje sadržaja unutar šupljeg organa. Što se tiče probavnog trakta, to uključuje progresiju hrane iz usta (tačnije ždrijela) do rektuma. Ovaj fiziološki fenomen, tzv probavni motilitet, je spontani mehanizam probavnog trakta. Bez peristaltike nemoguće je miješanje hrane i apsorpcija nutrijenata, odnosno elemenata sadržanih u hrani.
Hirschsprungova bolest uzrokuje značajno nadimanje abdomena. Zaista, kada stolica i gasovi stignu u dio crijeva bez Meissnerovog i Auerbachovog pleksusa, oni više ne napreduju. To rezultira povećanjem volumena (dilatacijom) ovog dijela crijeva. Postoje različiti stepeni ozbiljnosti bolesti u zavisnosti od broja nedostajućih pleksusa. Što je dotično područje više lišeno toga, problemi su ozbiljniji. Srećom, u većini slučajeva, ovo područje bez čvorova ograničeno je na debelo crijevo sigmoidna (terminalni dio debelog crijeva, koji prethodi rektumu).
tretman
tretman
Liječenje Hirschsprungove bolesti sastoji se od uvođenja a sonda u rektum, ili za izvođenje malih klistir oprezan. Ovo treba da omogući evakuaciju stolice, ali ova tehnika nije efikasna u svim slučajevima.
U oblicima u kojima je ovaj medicinski tretman neefikasan, provodimo ono što se naziva a kolotomija [a ne kolostomija (sa S) koja je stvaranje umjetnog anusa spajanjem dijela debelog crijeva s kožom]. Ova tehnika sastoji se od hirurškog otvaranja zida debelog crijeva čime se omogućava njegovo istraživanje. Ponekad omogućava otkrivanje anomalija, ali i uklanjanje malih benignih tumora kao npr polipi, koji strše unutar crijevne šupljine. Tokom crijevne opstrukcije, kolotomija omogućava dekompresiju i evakuaciju debelog crijeva. Međutim, ova tehnika predstavlja određene opasnosti, zapravo, zbog visokog rizika od širenja mikroba koji nosi sa sobom, te zahtijeva posebne mjere predostrožnosti za njenu primjenu, koja se mora raditi u vrlo dobrim aseptičnim uvjetima. Tamo kolotomija preporučuje se do konačne korekcije.
Kada je zahvaćeno cijelo debelo crijevo, a kolostomija je tada neophodno.
Lileokolostomija je hirurška operacija koja se sastoji od povezivanja terminalnog dijela tankog crijeva s debelim crijevom. Ova operacija omogućava vraćanje kontinuiteta probavnog trakta nakon djelomične ablacije (u ovom primjeru, dijela debelog crijeva). Nakon ove ablacije patološkog dijela debelog crijeva, segmenta l'ileum je spojen na preostali segment debelog crijeva žicom ili spajalicama. Ileokolostomija općenito nema posljedice na funkcioniranje probavnog trakta. Operacija je moguća od šest mjeseci, ako to dozvoljava opće stanje djeteta. Neki kirurzi smatraju da se intervencija ove vrste može izvesti i ranije. Kada je zahvaćeno cijelo debelo crijevo, zahvaćeno je ileum normalno inervirana, koja se mora dovesti do nivoa rektuma, pa čak i anusa. Cilj je ukloniti crijevna područja koja više ne sadrže pleksus de Meissner et iz Auerbacha, i za povezivanje crijeva koja normalno funkcioniraju sa terminalnim dijelom probavnog trakta, odnosno rektumom ako ima pleksus "ispravan", ako ne u anusu.
Evolucija
komplikacije
Komplikacije Hirschsprungove bolesti su:
- Najstrašniji je l'enterokolitisko je upala sluzokože tankog i debelog crijeva. To može biti:
- Zarazno : uzrokovano parazitom, virusom ili bakterijom, može biti uzrokovano apsorpcijom kontaminirane hrane ili prijenosom između pojedinaca. Karakterizira ga vodenast, krvav proljev, povraćanje, jak bol u trbuhu. Groznica nije sistematska.
- Bakterijski : uzrokovano bakterijom koja uništava sluznicu (Shigella, Salmonella ili Yersinia), te crijevnom ili digestivnom tuberkulozom (uglavnom kod imunokompromitovanih i/ili pacijenata sa AIDS-om).
- Virusno : uglavnom pogađa djecu i spontano zacjeljuje (osim kod imunokompromitovanih i/ili pacijenata sa AIDS-om, kod kojih može izazvati ozbiljne lezije).
- Parazitski : najčešće zbogamebijaza, i na giardijaza.
- Inflamatorno : i neinfektivne. To je u suštini Crohnova bolest (hronična inflamatorna bolest).
- La sepsa, što će reći invazija krvi od strane bakterija patogeni.