definicija
definicija
Leberova kongenitalna amauroza (LCA) je ozbiljna genetska bolest mrežnjače (retinopatija), kongenitalna distrofija mrežnjače. Prisutna je od rođenja i manifestira se kao različiti stepeni gubitka vida.
klasifikacija
Postoji nekoliko stupnjeva Leberove kongenitalne amauroze:
- Prvi stepen: zaista trenutno sljepilo.
- Drugi stepen: biće progresivan sa vidom, poboljšan kod deteta u prvim godinama.
simptomi
simptomi
Simptomi Leberove kongenitalne amauroze su:
- Smanjenje vidnog polja.
- Strabizam.
- Photobia.
- Nistagmus (neprekidni, nagli pokreti očiju).
Patofiziologija
Leberova kongenitalna amauroza dovodi do potpune kongenitalne promjene mrežnice , a posljedično do potpunog i trajnog gubitka vida.
Medicinski pregled
Dodatni pregled
Dva dodatna testa potvrđuju dijagnozu:
- Le fundus omogućava vam da vizualizirate abnormalnu pigmentaciju mrežnice.
- L'elektroretinogram bilježi odgovor mrežnice na svjetlosnu stimulaciju. Kod Leberove kongenitalne amauroze, snimak je ravan.
uzrok
uzrok
Porijeklo Leberove kongenitalne amauroze je genetsko.