definicija
definicija
Abetalipoproteinemija je nasljedna, rijetka, recesivna bolest, koja rezultira odsustvom ili smanjenjem apoproteina B, glavnog sastojka lipoproteina, prelipoproteina i hilomikrona. Karakteriše ga:
- a hipolipidemija
- Progresivna neuromuskularna ataksija
- a retinitis pigmentno
- a akantocitoza
- a steatoreja.
simptomi
simptomi
Simptomi abetalipoproteinemije su:
- Poremećaji varenja od prvih mjeseci života uzrokujući pothranjenost.
- Izgled, kod dojenčadi, a dijareja hronične (ponavljaju se tokom vremena), masne prirode.
- Meteorizmi (prisustvo gasova) abdominalni.
- Oštećenje nerava što rezultira a ataksija (nekoordinacija pokreta bez oštećenja mišićne snage zbog oštećenja centralnog nervnog sistema).
- Poteškoće u stajanju i hodanju.
- Ovi poremećaji koji se javljaju prije pete godine života pogoršavaju se nedostatkom vitamini E.
- Postoje i očne abnormalnosti (upala retina : retinitis između ostalog) uzrokujući smanjenje vidne oštrine.
Patofiziologija
L'hipobeta-lipoproteinemija je stanje koje karakteriše stopa od betalipoproteini jednostavno spušteno. U ovom slučaju simptomi su slični onima kod abetalipoproteinemija ali generalno manje kompletan. Ovo stanje se nalazi u određenim porodicama, u ovom slučaju o kojima govorimo Andersenova bolest. Kod drugih pacijenata, to je sekundarno zbog loše apsorpcije hranjive tvari (hrana) pocrijevo.
Medicinski pregled
Labo
Uzorci krvi pokazuju:
- Anomalija crvenih krvnih zrnaca koja su krhka i pojavljuju se u obliku morskog ježa (akantocitoza kongenitalno).
- odsustvo:
- Beta-lipoproteini u krvi.
- des vitamini A i vitamini E koji se obično prevoze betalipoproteini.
- Količina lipida i tačnije od holesterol kao i to od fosfolipidi je nizak.
- Druga vrsta lipida, hilomikroni, odsutni su u krvi.
uzrok
uzrok
Abetalipoproteinemija je urođena, nasledna bolest, koju karakteriše odsustvo beta-lipoproteini u krvi, koji su unema raznolikosti protein povezan sa lipidi (masno tijelo).
Prenos ove bolesti je recesivan. autozomno. Drugim riječima, da bi dijete bilo pogođeno ovim stanjem, potrebno je da oba roditelja prenesu genetsku anomaliju koju nosi hromozomi neseksualne.
tretman
tretman
Tretmani za abetalipoproteinemiju su:
- Institucija i praćenje u bolničkim službama specijalizovanim za dijetetiku dojenčadi.
- Ishrana sa niskim sadržajem lipida i obogaćena triglicerida (mast sorta) srednji lanac.
- Primjenjuju se i značajne količine vitamina A i E.
Evolucija
Evolucija
Razvoj abetalipoproteinemije je grob.