(EN) Tim Westhaver est atteint d'un problème cardiaque génétique qui a déjà coûté la vie de sa mère, son frère et ses deux neveux. Il s'agit de la cardiomyopathie hypertrophique, ou CHM, l'une des maladies héréditaires les plus communes. En effet, environ une personne sur cinq cents en est affectée. Les médecins ont repéré dix autres personnes dans la famille de Tim qui sont porteuses de la mutation génétique à l'origine de la maladie, dont les deux enfants de Tim.

Le gène de la maladie lui a été transmis par sa mère au moment de sa naissance, il y a 56 ans. Cependant, bien des années se sont écoulées avant que les chercheurs développent un test de dépistage permettant de déceler le gène mutant.

La maladie étant caractérisée par un épaississement du muscle cardiaque, elle peut provoquer des rythmes cardiaques anormaux et nuire à la capacité du cœur de pomper le sang. La mort subite est la conséquence la plus dramatique de cette maladie. Et puisque les gens n'éprouvent pas toujours des symptômes, il arrive que la HCM ne soit détectée que lorsqu'il est trop tard. C'est ce qui s'est passé dans la famille de Tim, qui est malheureusement en mesure d'expliquer à quel point cette maladie peut réduire l'espérance de vie d'une personne.

Les autres membres de la famille de Tim sont vivants aujourd'hui parce qu'ils se sont soumis au dépistage génétique. Chaque personne porteuse du gène a maintenant un défibrillateur cardioverteur implantable (DCI), un petit appareil qui est inséré sous la peau par voie chirurgicale et qui permet de contrôler les battements irréguliers du cœur. « Ma famille est extrêmement reconnaissante, dit Tim. La vie nous a posé des défis imprévus, mais grâce à la médecine et à la recherche, nous sommes mieux tirés d'affaires que nos ancêtres. »

L'histoire ne se termine pas avec Tim. Les chercheurs à la Fondation des maladies du cœur et de l'AVC tentent notamment d'établir le lien entre la génétique et les cardiopathies. À ce jour, ils ont déterminé environ 20 % de tous les gènes qui jouent un rôle dans les maladies du cœur et les AVC. Les médecins prédisent que les 80 % qu'il reste à trouver pourraient l'être dans les cinq à dix prochaines années. Cependant, tout cela n'est possible que si la recherche se poursuit.

Pour en apprendre sur les autres facteurs de risque de maladies du cœur et d'AVC, et pour appuyer la recherche dans ce domaine, visitez le site fmcoeur.ca.

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