Таласемия

симптоми

Тъй като обикновено има един бета ген на хромозома, таласемиите са продукт на един от тези два гена ( хетерозиготна таласемия ) или и на двата ( хомозиготна таласемия ). Бета таласемията е особено често срещана при хора от средиземноморски произход.

Следователно в рамките на бетаталасемията ще разграничим:

• La хомозиготна таласемия, наричана още анемия на Кули, таласемия майор, средиземноморска анемия, имаима симптоми като:
  • При децата наблюдаваме а анемия сериозни, свързани с припадъци, които специалистите наричат деглобулизация (апластични кризи: разрушаване на червени кръвни клетки).
  • Бледо оцветяване на кожата.
  • Понякога от a виктерус (близо до жълтеница).
  • Прегледът на пациента показва a хепатоспленомегалия (увеличаване на обема на черен дроб и процент) с необичайна морфология на черепа (турицефалия : череп с форма на кула) и лицето (изглед на trisomie 21).
  • Ако детето продължи да живее, по време на юношеството наблюдаваме появата на нарушения в синтеза на костна тъкан (остеопения), придружени от нарушения на растежа, развиващи се към остеопороза (разреждане на костната плътност).
  • ​Лабораторни изследвания подчертайте a анемия характеризиращ се с намаляване на обема на червените кръвни клетки (микроцитоза), анемия, която също е хипохромен (намаляване на нивата на желязо).
  • Червените кръвни клетки се появяват под формата на две мишени. Това са червени кръвни клетки, чийто хемоглобин е неравномерно разпределен, под формата на няколко пръстена с еднакъв център. Обикновено червените кръвни клетки вече нямат ядро: това не е така по време на това заболяване, при което червените кръвни клетки имат ядро. Така е еритробласти. Понякога червените кръвни клетки са заредени с желязо: говорим за червени кръвни клетки сидеротичен. Това е желязо, което не е свързано с хем молекула, следователно не-хем.
  • Биопсичната пункция на костен мозък позволява да се извърши миелограма (изследване на костния мозък), която показва, че той е хиперпластичен (прекомерно развит), богат или дори много богат на незрели червени кръвни клетки (еритробласти). Напротив, по време на кризи на деглобулизация, виждаме, че костният мозък е апластичен. Тази характеристика се среща и в крайната фаза на заболяването.
  • В същото време, хемосидерин е особено висока. Това е неразтворим пигмент (багрило), съдържащхидроксид железен и представлява начин за съхранение на желязо в тялото, което представлява приблизително 30% от общото желязо, притежавано от индивида. Този термин характеризира импрегнирането на телесните тъкани с железни пигменти (отлагания на желязо). Тези пигменти са хемофуксин et хемосидерин. Натрупването им е придружено от a склероза (загуба на еластичност на тъканите) повече или по-малко значителна.
  • La сидеремия (ниво на желязо в кръвта) също се повишава, както и феритин (протеин, свързан със захар – въглехидрат – богат на желязо, произведен от черния дроб и позволяващ съхранението на желязо в процент, The костен мозък et Le черен дроб).
  • La билирубин неконюгиран (индиректен) в кръвта също се повишава. Това е жлъчен пигмент, жълт на цвят, клонящ към червено или кафяво, в резултат на биливердин, сама по себе си получена от хемоглобина.
  • Електрофореза протеини показва наличие на хемоглобини F до 90% и А2 от 5 до 20%. Някои пациенти имат Lepore хемоглобин.
  • ​Еволюцията хомозиготната бета-таласемия може да доведе до усложнения, характеризиращи се с:
    • появяване язви крак.
    • D'хемохроматоза (натрупване на желязо в тялото) поради кръвопреливане.
    • De холелитиаза (изчисления в жлъчен мехур).
    • На патологии на миокард (самия сърдечен мускул).
    • Ритъмни нарушения и недостатъчно функциониране на сърдечната помпа.
    • Суперинфекции от вирусен произход, свързани с кръвопреливане.
    • Най-често пациентите са на възраст над 35 години, но редовно се нуждаят от кръвопреливане, за да поддържат нормално развитие.
    • Основният риск е рискът хемосидероза свързани с претоварване с желязо, особено в миокарда.
  • лечението, освен периодичните трансфузии и осигуряването на фолиева киселина, призовава към дефероксамин което намалява риска от хемосидероза, свързана с кръвопреливане.
  • La трансплантация на костен мозък изглежда ефективен, при условие че се проведе навреме, т.е. преди да се появят сърдечни лезии и лезии на костната тъкан.
  • При някои пациенти, спленектомия (отстраняване на далака) е необходимо.
• La хетерозиготна бетаталасемия или таласемия минор, синдром на Rietti-Greppi-Micheli, чийто sсимптомите са:
  • Малката таласемия е латентна или се проявява чрез леко увеличение на обема на процент, които не са придружени от анемия поради спукване на червени кръвни клетки.
  • Лабораторията показва, че броят на червените кръвни клетки е или повишен, или по-нисък от средния, но преди всичко, че те имат повишена устойчивост (както при хомозиготна бетаталасемия).
  • Намаляването на нивото на хемоглобина също е видимо и рядко пада под 9 g на децилитър. Средният глобуларен обем е около 50 до 70 фемтолитра.
  • Ние също така отбелязваме наличието на прицелни клетки и a ретикулоцитоза много по-малко важно, отколкото за хомозиготна бетаталасемия.
  • Останалата част от биологичната оценка е същата като тази при хомозиготна бетаталасемия, но в по-малка степен.
  • Лечението е безполезен (без желязо), освен в случай на дефицит (хипосидемия). При бременни жени обаче понякога са необходими някои трансфузии, за да се поддържа нивото на хемоглобина над 9 g номинален литър.
  • L'алфаталасемия е генетично заболяване, причинено от неуспех в синтеза на веригите на определен протеин: глобин алфа, който сам по себе си включва 4 форми. Има два гена алфа на хромозома, което ще доведе до алфаталасемия вероятно е резултат от дефекти в четири от двата гена, споменати по-рано.
  • Намаляването на синтеза на алфа вериги се среща главно при азиатци и африканци. Неговото генетично предаване е по-сложно поради факта, че има четири алфа гена. В зависимост от това дали аномалията засяга един или повече от тези четири гена, заболяването има повече или по-малко интензивно изразяване. Следователно има доброкачествени алфаталасемии, наподобяващи форма на бетаталасемия (хетерозиготна таласемия). Има и по-сериозни алфаталасемии, чийто изход е фатален, особено при плода. Между двете виждаме междинни форми, наподобяващи хомозиготна бетаталасемия. Ето как описваме:
  • L'Хемоглобин на Барт което съответства на дефицит и на четирите гена. Тази патология се характеризира със смъртта на плода по време на бременност, поради анасарка фетоплацентарна appelée фетален хидропс. Anasarca се характеризира с a оток (събиране на течност), генерализирано разположено под кожата, по-точно под подкожната клетъчна тъкан и придружено от излив в кухините, образувани от серозата. там серозен е тънката мембрана, която покрива кухините (гръдна, коремна) и външната част на вътрешните органи, съдържащи се в тези кухини.
  • L'хемоглобин H съответстваща на неизправност на три гена. Хемоглобин Н е причината за микроцитна хипохромна анемия (червени кръвни клетки с малък обем, придружени от дефицит на желязо). Лабораторното изследване на червените кръвни клетки разкрива какво наричаме еритроцитни включвания които са видими благодарение на оцветяване: крезил синьо. (Осмоларното) съпротивление на червените кръвни клетки е повишено в сравнение с нормалните червени кръвни клетки. Средната им продължителност на живота е намалена (около двадесет дни вместо средно 120 дни). Пациентите представят също a спленомегалия (увеличаване на обема на далака) и намаляване на нивото на хемоглобин А2, както и наличието на хемоглобин Н (бета 4) със скорост от 5 до 30%.
  • Формата с дискретна анемия, съответстваща на дефицит само на два гена, по време на която пациентите представят клинична картина (набор от симптоми), наподобяваща тази на хетерозиготна бетаталасемия.
  • Формата с дефицит на един ген, при която пациентите не показват никакви симптоми.
• La таласемия S, c​тази форма на таласемия нарича се още:
  • анемия.
  • анемия микроцитозен.
  • Dрепаноцитен de Силвестрони-Бианко.
  • Таласодрепаноцитоза, и се среща при индивиди, носители на ген за таласемия бета и ген за хемоглобин S. Индивидите с таласемия S имат следните симптоми:
    • Оцветяване на кожата близко до жълтеница (лека жълтеница).
    • Увеличаване на обема на черен дроб и процент.
    • анемия.
    • Болка в ставите, коремна болка (главно по време на епизоди на разрушаване на червените кръвни клетки).
    • Биологичното изследване показва, че анемията е хипохромен et микроцитозен (намаляване на нивата на желязо в кръвта и намаляване на калибъра на Червени клетки), придружен едновременно от наличието на червени кръвни клетки с форма на коси и мишена.