Definition
Definition
Синдром (набор от признаци) след проблем с първата бранхиална дъга или понякога първите два бранхиални джоба, съчетаващ малформации на лицето и ушите.
Преглед
При хората бранхиалните дъги съответстват, по време на развитието на ембриона (ембриология), на това, което ще стане областите, съответстващи на страничните лица на главата и шията (челюст, ухо и т.н.).
История
Синдром, наблюдаван през 1893 г. от Aubry, след това изолиран от тримата автори, които дават името на този синдром.
симптоми
симптоми
- Външен вид на главата на птицата:
- малформация на черепа и лицето (малка)
- малки орбити
- изпъкналост на челните издатини
- малко лице
- тънък и заострен нос, извит като клюн на папагал.
- Скафоцефалия: малформация на черепа, характеризираща се с висока форма, прекомерно удължен отпред назад и сплескан отстрани.
- Брахицефалия: черепът е пресечен назад (гледан отгоре, черепът е толкова широк, колкото и дълъг)
- Микроцефалия: размерите на черепа са по-малки от средните за други деца
- Ретрогнатизъм (термин от retro, backwards и gnathos, челюст): деформация на челюстта, която изглежда изхвърлена назад, когато се гледа в профил. Долната челюст не е достатъчно развита. Има и скъсяване на възходящите клонове и движение напред на темпоромандибуларната става. Понякога наблюдаваме липса на кондил. Кондилът е костният край на всяка долна челюст. Той е вертикален и се съчленява от всяка страна на черепа.
- Аномалии на очите:
- катаракта: помътняване на лещата
- страбизъм
- нистагъм: неволеви движения с ниска амплитуда на трептене и въртене на очната ябълка
- склера (бялото на окото) синя
- аномалии на фундуса.
- Зъбни аномалии
- неправилно имплантирани зъби с необичайна форма
- ранен кариес
- зъбите никнат произволно и някои от тях липсват.
- Чупливост на скелета, която през повечето време позволява да се постави диагнозата:
- ребрата имат нишковиден вид
- дълги са костите (особено фибулата), лакътната кост, лъчевата кост и костите на ръката също.
- Промени в кожата и косата:
- хипотрихоза (рядък външен вид на косата)
- Недостатъчен растеж на ръста (в половината от случаите)
Медицински преглед
Допълнителен преглед
Рентгенологичното изследване показва тънък черепен свод с недостатъчна минерализация и късно затваряне на предните фонтанели.
Рентгеновата снимка също така показва челните и париеталните издатини (отстрани на черепа).
Причина
Причина
Генетично предаване, чийто точен начин не е известен.