Хемоглобин

Патофизиология

Модификациите във веригите, изградени от протеини ( пептиди ), са причина за много видове анормален хемоглобин.

Хемоглобинът може също да повлияе на размера на червените кръвни клетки (микроцитни кръвни клетки при таласемия ) или на тяхната форма.

Терминът хемоглобинопатия се отнася до патологии на хемоглобина.

Те включват, между другото:

• La сърповидноклетъчна анемия засяга чернокожото население на екваториална и тропическа Африка, както и това на Антилските острови и Съединените щати, между другото е наследствено заболяване, чието предаване става според автозомно рецесивен режим това означава, че е необходимо и двамата родители да предадат генетичната аномалия, за да може потомството да представи състоянието. Сърповидноклетъчната анемия се характеризира с аномалия на хемоглобина, наречена хемоглобин С. Това води до деформация на червените кръвни клетки, които се появяват във формата на сърп. Това са хомозиготни субекти които се наричат ​​СС, които са болни. 0,3% от чернокожите жени в Съединените щати са засегнати и приблизително 10% от населението е хетерозиготно, т.е. носители на гена. Оклузията (запушването) на малките съдове от червените кръвни клетки, които са деформирани, води до появата на криза, т.нар. вазооклузиви причинявайки болки в костите и корема, чийто интензитет варира, но понякога е много тежък. Основният признак на сърповидноклетъчна болест е хемолитична анемия това е намаляване на броя на червените кръвни клетки, което следва унищожаването на червени кръвни клетки чрез хемолиза (спукване). Електрофорезата на хемоглобина позволява да се постави диагноза, показвайки наличието на хемоглобин S. Протичането на сърповидно-клетъчната анемия е осеяно с остри усложнения, по-специално инфекции, възникващи главно при деца. Смъртта на пациента не е рядкост, както и внезапното влошаване на анемията, както и появата на тромбози тоест кръвни съсиреци, запушващи съдове (на мозъка, в гръдния кош, на далака, в гръдния кош), води до остра болезнена картина. THE кожни язви и постигането на ретината свързани с некрози костна тъкан, също са възможни усложнения на това кръвно заболяване. Очакваната продължителност на живота днес е > 40 години. Лечението е само симптоматично (симптомите, които пациентът проявява) се основава на болкоуспокояващи (болкоуспокояващи) и а рехидратация (снабдяване на пациента с течност чрез инфузия). Болкоуспокояващите са по същество морфин (морфинови производни). Понякога е полезно да се извършват трансфузии, когато анемията е тежка и пациентът показва признаци, показващи увреждане на сърце и бели дробове. Намаляването на интензивността на пристъпите се постига благодарение на хидроксиурея (Хидрея). Превенцията и семейното образование са от съществено значение за предотвратяване на усложнения от това заболяване. Ваксинациите също са желателни, това е пневмококова ваксинация, менингококова et антихемофилус В.
• L'хемоглобин S/C е генетично заболяване в резултат на предаване на генетична аномалия от бащата и майката. Единият от двамата родители предава гена C, другият ген S. Клиничните прояви, тоест признаците, които пациентът представя, са сравними с тези на сърповидно-клетъчна анемия, но ние отбелязваме в кръвта наличието на. прицелни клетки и сърповидни червени кръвни клетки(оформен като коса). По време на тази хематологична патология (относно кръвта) има възможност за асептична епифизна некроза, с други думи, понякога виждаме разрушаване на краищата на определени кости, въпреки че не е имало инфекция от микроорганизъм. Всъщност, най-често костната деструкция, която наричаме остеолиза е резултат от инфекция от a микроб, това не е така по време на това състояние. Процесът на разрушаване на костната тъкан е еквивалентен на този, който се случва по време на класическа сърповидно-клетъчна болест. Заболяването обикновено се проявява по време на бременност, и има вероятност да доведе до a белодробен инфаркт тоест липса на оросяване на дихателната система, което в крайна сметка води до нейното разрушаване поради липса на кислород на тези тъкани (явление, еквивалентно на това при инфаркт на миокарда). Електрофорезата показва наличието на хемоглобин S и хемоглобин С.
• L'хемоглобиноза S е болест хомозиготен т.е. пациентът е получил един S ген от майката и един S ген от бащата. По време на това състояние наблюдаваме анемия с сърповидни клетки. Има форма на хемоглобиноза, която често е A/S хетерозиготно състояние асимптоматични по време на който пациентът не проявява никакви симптоми.
• L'хемоглобиноза CD-та и E, когато се отнася за хомозиготни пациенти, тоест когато пациентът получи анормален ген от бащата и анормален ген от майката, виждаме наличието на хронична хемолитична анемия, обикновено умерена. Най-често хетерозиготните състояния, т.е. когато пациентът получава само един ген от бащата или майката, най-често са асимптоматични (пациентът не показва признаци). Разновидности на хемоглобин С се наблюдават главно при чернокожите. Хемоглобиноза Е, от своя страна, се среща главно в Югоизточна Азия, където се смята, че засяга около 30% от хората.
• L'нестабилен хемоглобин. Има голям брой разновидности на нестабилен хемоглобин (Цюрих, Кьолн и др.). В този случай пациентите имат повече или по-малко тежка хронична хемолитична анемия и пристъпи на остра хемолиза, които са резултат, както се случва при дефицит на глюкозо-шест-фосфат дехидрогеназа, от приема на определени лекарства, главно сулфонамиди. Прегледът на пациента често показва уголемяване на далака (спленомегалия) и наличие на черна урина. Черната урина се причинява от дипиролови пигменти. От лабораторията подчертават и наличието на Тяло на Хайнц вътре в червените кръвни клетки, благодарение на оцветяването с крезил синьо. Електрофорезата позволява да се подчертаят аномалиите на хемоглобина, като тези аномалии са непостоянни. Лечението на този вид хемоглобинопатия изисква кръвопреливане главно по време на хемолитични кризи (епизоди, по време на които червените кръвни клетки се пукат). Необходимо е да се избягват вещества, които могат да предизвикат гърчове (лекарства или други токсини).
• L'хемоглобин с необичаен афинитет към кислорода.
• Le синдром на персистиращ фетален хемоглобин се характеризира с високо ниво на фетален хемоглобин до 35%. По време на това състояние пациентът не представя никакви критерии за тежест.
• Des комбинирани хемоглобинопатии.
• La метхемоглобинемия обозначава наличието в червените кръвни клетки на анормален пигмент, който обикновено се използва в състава на хемоглобина. Това е резултат от излишък наокисление на желязото, който влиза нормално, тоест физиологично, в синтеза на хемоглобин (хемоглобинът се състои от желязо и протеин: глобин). Хемоглобинът е пигмент, който в този случай има способността да транспортира кислород в задоволително нормално количество (когато няма хемоглобинопатия, т.е. хемоглобинова болест). Наличието на твърде големи количества от  метхемоглобинемия вътре в червените кръвни клетки е патологично, но не много сериозно. Всъщност това вещество е сравнително лесно за откриване, тъй като променя конкретното оцветяване на обвивки и по-специално лигавиците като тази на устните, което води до това, което наричаме цианоза придавайки пурпурен вид на тези органи. Кръвта придобива цвят, подобен на този на шоколада. Прекомерното образуване на метхемоглобинемия в червените кръвни клетки може да е резултат от интоксикация от нитрити или нитрати главно при кърмачета поради приготвянето на бутилка или супа с вода, съдържаща тези молекули в твърде големи количества. Наличието на натриев хлоратНа фенацетин бензолНа сулфонамиди и сулфони, вещества, които могат да бъдат намерени в хербицидите, също могат да доведат до производството на твърде големи количества метхемоглобинемия. Други поради неизправност на ензимни механизми тоест химична или по-точно биохимична трансформация в тялото и по-точно в червените кръвни клетки, ензимите, които позволяват поддържането на желязото в хемоглобина в състояние (което химиците именно намалиха) също е една от причините за метхемоглобинемия високо. И накрая, аномалия в структурата на самия хемоглобин, както се среща при някои хемоглобинози, може да причини метхемоглобинемия. Лечението на това състояние изисква поглъщане на метиленово синьо. Това вещество е активно с изключение на някои разновидности на метхемоглобинемия и по-специално когато има дефицит на метхемоглобинемична редуктаза (разновидност на ензима). Обикновено този вид патология се понася относително добре от пациента.
• La сулфхемоглобин е продукт, който се получава от трансформацията на хемоглобина по време на интоксикация от 2 химични вещества: сероводород и от сулфонамиди. Това е производно на хемоглобина, образувано след химическа реакция, включваща определени индустриални съединения и вероятно определени лекарства на основата на сяра. Подобно на карбоксихемоглобин и метхемоглобин, причинява сулфхемоглобин, при интоксикиран индивид, цианоза тоест намаляване на оцветяването на обвивки (кожа и лигавица). Лигавиците се определят като слоеве от клетки, които покриват вътрешността на кухите органи в контакт с въздуха. Афинитетът на метхемоглобина към кислорода е приблизително 140 пъти по-нисък от този на хемоглобина. Формирането на сулфхемоглобин е необратим, което означава, че се състои от червени кръвни клетки и не се връща към първоначалното състояние на хемоглобина. Въпреки това, метхемоглобинът постепенно изчезва с изчезването на червените кръвни клетки (червените кръвни клетки), тъй като те се обновяват. Възможно е да се измери метхемоглобин в кръвта с помощта на биологичен метод, използван в лабораторията: спектрофотометрия.
• La карбоксихемоглобин.
• La бетаталасемия е генетично заболяване, което води до дефект в синтеза на хемоглобин вътре в глобулен руж. Това води до намаляване на обема на червени кръвни клетки (червени кръвни клетки), които наричаме микроцитоза. Необходимо е да се разграничат няколко вида таласемияs в зависимост от сорта на протеинова верига който влиза в състава на въпросния хемоглобин (глобинова верига), чийто синтез е анормален. Тежестта на таласемията зависи от дефицита на този синтез. Това заболяване е често срещано при пациенти от средиземноморски произход. Физически лица хетерозиготни, тоест да са получили анормалния ген само от баща си или майка си, водят до появата на обикновено невидима таласемия с малки червени кръвни клетки, а понякога и леко увеличен брой червени кръвни клетки. Това не води до появата на други симптоми или сериозно увреждане. Диагнозата на тази разновидност на таласемия се поставя чрез електрофореза на хемоглобин, която показва леко повишение, тоест приблизително три до 5%, в нивото на хемоглобин А2. Лечението в този случай е безполезно. Хомозиготни субекти, т.е. тези, които са получили анормален ген от майката и бащата, имат таласемия, която се характеризира с микроцитна анемия (червени кръвни клетки с малък обем), което обикновено е тежко и изисква преливане от първите месеци или години от живота. Те включват, наред с други неща, Болест на Кули. Физикалният преглед при тези пациенти показва увеличен далак (спленомегалия) и лека жълтеница (виктерус) поради прекомерна чупливост на червените кръвни клетки, свързана с хемолиза. Електрофорезата на хемоглобина поставя диагнозата.
• Алфаталасемия се дължи на намаляване на синтеза на алфа вериги. Този тип патология засяга предимно азиатци и черни африканци. Алфаталасемията се предава по по-сложен начин от бета-таласемията, поради съществуването на четири алфа вериги при нормални субекти. Всъщност, в зависимост от това дали аномалията засяга една или повече от четирите вериги, тази патология има повече или по-малко интензивно изражение. При леките форми алфаталасемията е подобна на форма на хетерозиготна бетаталасемия. При по-сериозни форми алфаталасемията има вероятност да доведе до смърт на плода преди раждането. Има междинни случаи, които са сравними с хомозиготни форми на бетаталасемия. Диагнозата на това заболяване и по-точно на леките форми не е лесна, тъй като електрофорезата не насочва със сигурност диагнозата, като се има предвид, че хемоглобинът понякога е в норма. Има и други разновидности на таласемия или свързан синдром (набор от симптоми).