Definition
Definition
Абеталипопротеинемия е наследствено, рядко, рецесивно заболяване, което води до липса или намаляване на апопротеин В, основната съставка на липопротеините, пре-липопротеините и хиломикроните. Характеризира се с:
- Une хиполипидемия
- Прогресивна невромускулна атаксия
- Une ретинит пигментни
- Une акантоцитоза
- Une стеаторея.
симптоми
симптоми
Симптомите на абеталипопротеинемия са:
- Храносмилателни нарушения от първите месеци на живота, причинявайки недохранване.
- Външен вид при кърмачета на a диария хроничен (повтарящ се с течение на времето), мастен по природа.
- Метеоризми (наличие на газове) корема.
- Увреждане на нервите което води до a атаксия (некоординираност на движенията без увреждане на мускулната сила поради увреждане на централната нервна система).
- Затруднено стоене и ходене.
- Тези нарушения, появяващи се преди петгодишна възраст, се влошават от дефицита на витамини Е.
- Има и очни аномалии (възпаление на ретината : ретинит наред с други), причиняващи намаляване на зрителната острота.
Патофизиология
L'хипобета-липопротеинемия е състояние, характеризиращо се със скорост на беталипопротеини просто спуснати. В този случай симптомите са сравними с тези на абеталипопротеинемия но като цяло по-малко завършени. Това състояние се среща в определени семейства, в този случай говорим за Болест на Андерсен. При други пациенти това е вторично поради лошото усвояване на хранителни вещества (храна) отчерво.
Медицински преглед
Labo
Кръвните проби показват:
- Аномалия на червените кръвни клетки, които са крехки и изглеждат във формата на морски таралеж (акантоцитоза вродени).
- Липса на:
- Бета-липопротеини в кръвта.
- Des витамини А и витамини Е които обикновено се транспортират от беталипопротеини.
- Количеството на липидите и по-точно на холестерол както и тази на фосфолипиди е ниско.
- Друго разнообразие от липиди, хиломикроните, липсват в кръвта.
Причина
Причина
Абеталипопротеинемията е вродено, наследствено заболяване, характеризиращо се с липса на бета-липопротеини в кръвта, които са фняма разнообразие от протеин свързани с липиди (тлъсто тяло).
Предаването на това заболяване е рецесивно. автозомни. С други думи, за да бъде детето засегнато от това състояние, е необходимо и двамата родители да предадат генетичната аномалия, пренасяна от хромозоми несексуален.
TRAITEMENT
TRAITEMENT
Леченията за абеталипопротеинемия са:
- Институция и наблюдение в болнични услуги, специализирани в диететика за кърмачета.
- Диета с ниско съдържание на липиди и обогатена на триглицериди (разновидност на грес) средна верига.
- Приложени са също значителни количества витамини А и Е.
Еволюция
Еволюция
Развитието на абеталипопротеинемия е гроб.