Definition
Definition
Говорим за хромозомна аберация, когато броят или структурата на хромозомите е анормална. Те причиняват заболявания като хемофилия, някои миопатии (вродени увреждания на мускулите, водещи до намаляване на мускулния тонус) или монголизъм, наред с други.
Класификация
Аномалии, засягащи неполови хромозоми (или автозоми) Хромозомите носят генетичната информация на родителите. 44 от 46-те човешки хромозоми не участват в определянето на пола. Когато 1 от 44-те автозоми има допълнителна хромозома, това се нарича тризомия. Най-често срещаният тип тризомия е тризомия 21 (монголизъм), засягаща средно 1 на 700 деца. Всички тези автозомни аномалии причиняват повече или по-малко сериозни физически малформации, най-често водещи до умствена изостаналост. Понякога, въпреки че броят на хромозомите е нормален, част от автозома липсва. Тази аномалия се среща при болестта cri du chat, която се дължи на загубата на късото рамо на хромозома 5. В някои случаи една автозома ще носи допълнителен сегмент от друга автозома. Аномалии, засягащи половите хромозоми (или гонозоми) Има 2 от тези гонозоми: XX при момичетата и XY при момчетата. Сред най-честите аномалии на половите хромозоми откриваме: Синдром на Търнър: приблизително 1 на 2 момичета се раждат само с една полова хромозома, уши, заоблен гръден кош и др.), стерилитет и необичайно сексуално развитие. Синдромът на Клайнфелтер засяга 500 на 1 деца от мъжки пол. В този случай кариотипът (фотографско представяне на хромозомите на клетката на индивида) включва една или повече допълнителни Х хромозоми. Резултатът ще бъде стерилитет и ненормално сексуално развитие, понякога придружено от умствена изостаналост. Някои момичета се раждат с X хромозома, а някои момчета с допълнителна Y хромозома. Кариотипът позволява да се поставят всички тези диагнози. Предлага се при определени бременности (наречени рискови), когато има фамилна анамнеза или при жена над 500 години, за съжаление, аномалиите, представени от тези индивиди, са такива, че не е възможно излекуване. Хемофилия Това е наследствено заболяване, което се предава от жени и се засяга само от мъже. Хемофилията е вторична поради липсата на елементи, които нормално трябва да присъстват в плазмата (течната част на кръвта) и които играят роля в съсирването. Това води до това, че индивидът, засегнат от това заболяване, е склонен към повтарящи се и обилни кръвоизливи. Монголизъм (наричан още тризомия 38 или болест на Даун) е вродено заболяване поради наличието на допълнителна хромозома. Тази хромозома е разположена на двойка № 21, което кара пациента да има специфичен външен вид и малформации на вътрешните органи, особено в сърцето. Монголизмът е придружен от умствена слабост.
Причина
Причина
Възможни са няколко причини за хромозомни аберации: Лоша подредба на хромозомите в единия от двамата родители може да бъде причина за хромозомна аберация: по време на образуването на гаметите (т.е. яйцеклетката и спермата), когато разпределението на хромозомите има вероятност да възникнат грешки, водещи до аномалии в споделянето на хромозоми. Тези аномалии могат да възникнат и по време на първите деления на току-що оплодената яйцеклетка Понякога се придобива хромозомна аберация, както например в случая с хромозомата на Филаделфия или хроничната миелогенна левкемия. Има 2 вида хромозоми: неполови хромозоми (наречени автозоми) и полови хромозоми и Y ( наречени гонозоми или алозоми). Аномалиите могат да се отнасят до едното или към другото.