Definition
Definition
Синдромът, подобен на Aarskog, е състояние, чието наследствено предаване става по автозомно-рецесивен начин. Той обозначава набор от малформации, засягащи малък индивид, наред с други.
симптоми
Патофизиология
Терминът автозомно рецесивен отразява факта, че това състояние се предава по рецесивен начин, което означава, че е необходимо и двамата родители да носят хромозомната аномалия, за да може потомството да има това състояние.
Медицински преглед
Физическо изследване
При прегледа на пациента се открива индивид (много често) с аномалии на гръдния кош и шията. Косата е светла и кожата също е светла (хипопигментирана).
Косата е груба и гъста и покрива куполообразно чело, което има две предни възвишения (челните издатини).
Лицето с триъгълна форма има капуцинови уши, обърнати назад и сгънати, и широки монголоидни цепки на клепачите.
Под къс и малък нос, чиито ноздри са обърнати (напред) и с изпъкнал корен, забелязваме дълъг филтрум (част от лицето, разположена между основата на носа и горната устна).
Също така забелязваме ретрогнатизъм (изхвърлена назад челюст) и микрогнатизъм (малка челюст), свързани с лоша зъбна артикулация (връзка между зъбите, които се противопоставят един на друг, когато устата се затваря, наричана още оклузия) и с тесен, заострен дворец. Като цяло устата е голяма (макростома), а устните са увиснали и обърнати.
Пациентът има това, което се нарича хипертелоризъм. Това е малформация на черепа и лицето, характеризираща се с уголемяване на малкото крило на сфеноида (хоризонтална кост, разположена вътре в черепа, зад орбитите, в средната му част), което води до увеличаване на разстоянието, разделящо двете орбити, съдържащи очите и корена на носа.
Останалата част от изпита също подчертава доста често:
- Брахицефалия, тоест черепът е пресечен назад (гледан отгоре, черепът е колкото широк, толкова и дълъг).
- Плосък тил (задна част на черепа).
- Къса ръка със синдактилия (сливане на пръстите заедно) и брахидактилия (къси пръсти), както и клинодактилия на петия пръст. Терминът клинодактилия се отнася до отклонението на пръстите на ръцете или краката към страните на ръката или крака (отпред, отзад, отстрани).
- Малформация на метатарзалните кости (част от скелета на стъпалото, разположена между пръстите на краката и глезена).
- Скротум (кожа, покриваща тестисите) в шал.
- Лигаментен хиперлаксит (недостатъчно напрежение в връзките, което води до твърде гъвкави стави).
- И по-рядко хипереластична кожа (твърде отпусната: не много стегната): това е хипереластичност на кожата.