متلازمة التكاثر النقوي

تصنيف

الأمراض التي تندرج في إطار متلازمة التكاثر النقوي هي (قائمة غير شاملة): سرطان الدم النقوي المزمن. يجد هذا المرض في هذه المجموعة مكانًا خاصًا بفضل أحدث الاكتشافات ووسائل التشخيص المطبقة بالإضافة إلى الإدارة العلاجية. يرتبط هذا المرض بشذوذ الكروموسومات الذي يسمى كروموسوم فيلادلفيا. وهو يتألف من إزفاء (نقل جزء من الكروموسوم إلى جزء آخر) بين الكروموسوم رقم 9 والكروموسوم رقم 22. تتميز هذه الحالة بزيادة كبيرة نسبيًا في عدد الخلايا الحبيبية المتعادلة، أي الخلايا التي تنتمي إلى نفس النسب (التنوع) مثل بعض خلايا الدم البيضاء التي تسمى العدلات (في نخاع العظم والدم). غالبًا ما يتم اكتشاف سرطان الدم النقوي المزمن بالصدفة ويبدأ بشكل خبيث بالتعب وفقدان الوزن. تطوره نحو التحول إلى سرطان الدم الحاد يجعله خطيرًا، ويظهر جس بطن المريض تضخم الطحال المعزول (زيادة في حجم الطحال) ولكن هذه في المقام الأول بيانات من الرسم البياني (تحليل عدد خلايا الدم الحمراء). البيضاء والصفائح الدموية) والتي غالبًا ما تظهر فقر الدم المعتدل، أي حوالي 10 جرام لكل ديسيلتر. هناك أيضًا فرط عدد الكريات البيضاء (زيادة عدد خلايا الدم البيضاء). تكشف عينة نخاع العظم عن نخاع غني يحتوي على عدد كبير من خلايا الدم البيضاء والعديد من الخلايا الكبيرة (سلائف الصفائح الدموية) المرتبطة بانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (سلائف خلايا الدم الحمراء). يتم تأكيد تشخيص سرطان الدم النقوي المزمن عن طريق دراسة النمط النووي. النمط النووي هو عدد الكروموسومات الموجودة في خلايا الفرد. هذا النمط النووي، الذي يتم إجراؤه على خلايا نخاع العظم، يسلط الضوء على كروموسوم فيلادلفيا. كما أنه يسمح بتحديد الجينات الهجينة على هذا الكروموسوم: بروتين bcr-al-bl الذي يعد علامة تشخيصية، أي مادة، بمجرد قياسها، تسمح باستكشاف مرض محدد للغاية ومستهدف بشكل جيد يهدف علاج سرطان الدم النقوي المزمن إلى قمع التقدم نحو مرحلة التحول الحاد. في السابق، استخدمت الفرق الطبية تقنية التطعيم (الكسب غير المشروع الذي يتم فيه استعارة الكسب غير المشروع من موضوع من نفس النوع ولكن مع تقديم صيغة وراثية مختلفة). حاليًا، يتم استخدام إمكانيات علاجية أخرى، وخاصة استخدام إنترفيرون ألفا الذي يجعل من الممكن الحصول على فترات هدأة طويلة جدًا، ولكن يتم أيضًا استخدام STI 571 Gleevec (Imatinib Mesylate). هذا أول دواء مضاد للسرطان من عائلة "أنتي تيروسين كيناز" يُثبط نشاط كيناز الثيروسكين لبروتين تدمير bcr-abl (انظر أعلاه). تشمل الأورام الخبيثة الدموية الأخرى (اضطرابات الدم) التي تُشكل جزءًا من متلازمة التكاثر النقوي ما يلي:

• سرطان الدم النقوي
• حمامي
• تضخم الطحال النخاعي مع التليف النقوي
• نقص الصفيحات الأساسية