متلازمة هاليرمان، ستريف، فرانسوا

الأعراض

• مظهر رأس الطائر:
  • تشوه الجمجمة والوجه (صغير)
  • مدارات صغيرة
  • بروز المطبات الأمامية
  • وجه صغير
  • أنف رفيع ومدبب، منحني مثل منقار الببغاء.
• زورقي الرأس: تشوه في الجمجمة يتميز بشكل مرتفع، ومستطيل بشكل مفرط من الأمام إلى الخلف، ومسطح من الجانبين.
• Brachycephaly: جمجمة مبتورة للخلف (من الأعلى، الجمجمة واسعة بقدر طولها)
• صغر الرأس: حجم الجمجمة أصغر من متوسط ​​الأطفال الآخرين
• Retrognathism (مصطلح من الرجعية، إلى الوراء و gnathos، الفك): تشوه الفك الذي يبدو مرميًا إلى الوراء عند ملاحظته من الجانب. الفك السفلي غير متطور بما فيه الكفاية. هناك أيضًا تقصير في الفروع الصاعدة وحركة المفصل الصدغي الفكي إلى الأمام. في بعض الأحيان، نلاحظ غياب اللقمة. اللقمة هي النهاية العظمية لكل فك سفلي. وهو عمودي ويتحرك على جانبي الجمجمة.
• تشوهات العين:
  • إعتام عدسة العين: عتامة العدسة
  • الحول
  • رأرأة: حركات لا إرادية ذات تذبذب منخفض السعة ودوران مقلة العين
  • الصلبة (بياض العين) زرقاء
  • تشوهات قاع العين.
• تشوهات الأسنان
  • الأسنان المزروعة بشكل غير منتظم ذات شكل غير طبيعي
  • تسوس مبكر
  • تظهر الأسنان بشكل عشوائي وبعضها مفقود.
• هشاشة الهيكل العظمي والتي تسمح في معظم الأحيان بإجراء التشخيص:
  • الأضلاع لها مظهر خيطي
  • العظام طويلة (خصوصًا الشظية)، والزند، والكعبرة، وعظام اليد أيضًا.
• التغيرات في الجلد والشعر:
  • نقص الشعر (مظهر متناثر للشعر)
  • نمو غير كافي في القامة (في نصف الحالات)