تعريف
تعريف
مرض هيرشسبرونغ، الذي يُطلق عليه أيضًا داء العقدة العقدية المعوية الخلقية، هو مرض وراثي نادر يصيب الجهاز الهضمي، ويظهر في مرحلة الطفولة.
ويرجع ذلك إلى عدم هجرة بعض الخلايا التي تسمح بنقل المعلومات في القولون. والنتيجة هي الإمساك المزمن والكبير الذي يحدث عند البالغين.
الأعراض
الأعراض
أعراض مرض هيرشسبرونغ هي:
- يمكن الكشف عن هذه الحالة المرضية منذ الولادة من خلال انتفاخ كبير في البطن، وعدم إخلاء المولود الجديد له العقي (البراز الأول يخرج بعد الولادة).
- بشكل عام، يعاني الطفل المصاب من براز نادر وصلب للغاية يصعب إخراجه، ويتناوب أحيانًا مع نوبات من الإسهال (علامة على التهاب الأمعاء الدقيقة والقولون)،التهاب الأمعاء والقولون).
- يركد البراز أمام بصيلة المستقيم (الجزء الموجود بين المستقيم والشرج). لذلك، عند الجس، يكون البطن منتفخًا، لكن فحص المستقيم الرقمي لا يجد أي مادة برازية في بصيلة المستقيم. هاتان العلامتان من سمات المرض.
- ينتج عن قرع البطن (الذي يتم ضربه بلطف بالإصبع) صوتًا أعلى مما هو عليه في الحالة الطبيعية. وهذا يعكس انتفاخ الأمعاء الناتج عن تراكم الغازات.
- وبما أن هناك عدة مستويات من مرض هيرشسبرونغ، فإن الأعراض لن تكون هي نفسها اعتمادا على درجة الضرر.
- يمكن أن يكشف عن نفسه في بعض الأحيان ببساطة على شكل أشكال من الإمساك المزمن، أي إمساك مستمر إلى حد ما، والذي يمكن أن يكون معقدًا بسبب انسداد الأمعاء، وفي بعض الأحيان يؤدي حتى إلى التهاب الأمعاء التهاب الأمعاء والقولون الحاد.
- قد يؤدي تأخر نمو الطفل في بعض الأحيان إلى توجيه التشخيص.
الفيزيولوجيا المرضية
مرض هيرشسبرونغ هو مرض خلقي بسبب الغياب الجزئي أو الكلي للعقد العصبية، التي يتمثل دورها في السماح بأداء عضلات الأمعاء بشكل سليم (وخاصة عضلات الأمعاء). القولون).
تقع هذه العقد الليمفاوية داخل جدار الأمعاء، في مناطق تسمى ضفيرة مايسنر وأورباخ. يصيب هذا المرض، الذي يحدث بشكل رئيسي عند الأطفال حديثي الولادة والرضع بين 3 و5 أشهر، ما يلي:
- Le القولون (الأمعاء الغليظة).
- Le السيني (الجزء الأخير من القولون، قبل المستقيم).
- Le مستقيم (الجزء الموجود بين القولون والشرج).
علم الأوبئة
معدل تكراره هو حالة واحدة تقريبًا لكل 1 ولادة. يؤثر على 5000 من كل 4 أولاد.
يحدث أثناء الحمل ويعكس تشوهًا جنينيًا: في الواقع، الخلايا العصبية المخصصة لاستعمار جدار الأمعاء لا تهاجر من مكان تصنيعها (تسمى قمة العصبية).
فحص طبي
امتحان تكميلي
الفحوصات الإضافية هي:
- L'التخطيط الكهربي للعضلات : هو فحص يسجل النشاط الكهربائي التلقائي للعضلة أو العصب. يتم استخدامه للتمييز بين الاضطراب ذو الأصل النفسي والهجوم العضوي. بفضل تسجيلات الأمعاء الدقيقة والقولون، من الممكن دراسة حركات التمعج الهضمي. يتم إجراء تخطيط كهربية العضل إما في العيادة الطبية أو في استشارة المستشفى. لا يتطلب أي تحضير خاص.
- La قياس الضغط : هي دراسة الضغوط داخل الجهاز الهضمي. كما أنه يجعل من الممكن تحديد ودراسة الاضطرابات في حركية الجهاز الهضمي. يتكون هذا الفحص من إدخال عدة بالونات إلى المستقيم متصلة بجهاز تسجيل الضغط.
سبب
سبب
غياب ضفيرة مايسنر وأورباخ يؤدي إلى غياب التمعجوهي مجموعة الانقباضات العضلية التي تسمح بتدفق المحتويات داخل العضو المجوف. فيما يتعلق بالجهاز الهضمي، فهو عبارة عن انتقال الطعام من الفم (وبشكل أكثر دقة البلعوم) إلى المستقيم. وتسمى هذه الظاهرة الفسيولوجية أيضًا حركية الجهاز الهضمي، هي آلية عفوية للجهاز الهضمي. بدون التمعج، يكون خلط الطعام وامتصاص العناصر الغذائية، أي العناصر الموجودة في الطعام، مستحيلاً.
يسبب مرض هيرشسبرونغ انتفاخًا كبيرًا في البطن. في الواقع، عندما يصل البراز والغازات إلى جزء من الأمعاء الخالي من ضفائر مايسنر وأورباخ، فإنهما يتوقفان عن التقدم. يؤدي هذا إلى زيادة في حجم (تمدد) هذا الجزء من الأمعاء. هناك درجات متفاوتة من شدة المرض اعتمادا على عدد الضفائر المفقودة. وكلما كانت المنطقة المعنية خالية منها كلما زادت حدة المشاكل. ولحسن الحظ، في معظم الحالات، تقتصر هذه المنطقة الخالية من العقد الليمفاوية على القولون السيني (الجزء الأخير من القولون، الذي يسبق المستقيم).
علاج
علاج
يتكون علاج مرض هيرشسبرونج من إدخال أ مسبار في المستقيم، أو لتنفيذ صغيرة الحقن الشرجية حذر. ويهدف هذا إلى السماح بإخراج البراز، ولكن هذه التقنية ليست فعالة في جميع الحالات.
في الحالات التي يكون فيها هذا العلاج الطبي غير فعال، نقوم بتنفيذ ما يسمى أ بضع القولون [وليس فغر القولون (بحرف S) وهو إنشاء فتحة شرج صناعية عن طريق ربط جزء من القولون بالجلد). هذه التقنية تتمثل في إجراء فتح جراحي لجدار القولون مما يسمح باستكشافه. في بعض الأحيان يسمح باكتشاف الحالات الشاذة، ولكن أيضًا إزالة الأورام الحميدة الصغيرة مثل الاورام الحميدةوالتي تبرز داخل تجويف الأمعاء. أثناء انسداد الأمعاء، بضع القولون يسمح بتخفيف الضغط وإخلاء القولون. ومع ذلك، فإن هذه التقنية تنطوي على بعض المخاطر، في الواقع، بسبب ما تنطوي عليه من مخاطر عالية لانتشار الميكروبات، وتتطلب احتياطات خاصة لتنفيذها، والتي يجب أن تتم في ظروف معقمة جيدة جدًا. هناك بضع القولون يوصى به حتى التصحيح النهائي.
عندما يتأثر القولون بأكمله، أ فغر القولون فمن الضروري بعد ذلك.
Lفغر اللفائفي القولون هي عملية جراحية تتكون من ربط الجزء الطرفي من الأمعاء الدقيقة بالقولون. تتيح هذه العملية استعادة استمرارية الجهاز الهضمي بعد إجراء الاستئصال الجزئي (في هذا المثال، جزء من القولون). بعد هذا الاجتثاث للجزء المرضي من القولون، جزء من l'الامعاء الغليظة يتم توصيله بالجزء المتبقي من القولون بسلك أو دبابيس. فغر اللفائفي القولون ليس له عمومًا عواقب على عمل الجهاز الهضمي. يمكن إجراء العملية اعتبارًا من ستة أشهر إذا كانت الحالة العامة للطفل تسمح بذلك. يعتقد بعض الجراحين أنه يمكن إجراء تدخل من هذا النوع في وقت مبكر. عندما يتأثر القولون بأكمله، فهو كذلك الدقاق معصب بشكل طبيعي، والذي يجب أن يصل إلى مستوى المستقيم، أو حتى فتحة الشرج. الهدف هو إزالة المناطق المعوية التي لم تعد تحتوي على ضفيرة de ميسنر et من أورباخولربط الأمعاء التي تعمل بشكل طبيعي بالجزء النهائي من الجهاز الهضمي، أي المستقيم إذا كان به ضفيرة "في حالة جيدة"، إن لم يكن في فتحة الشرج.
تطور
المضاعفات
مضاعفات مرض هيرشسبرونغ هي:
- الأكثر روعة هو l'التهاب الأمعاء والقولونمن هو التهاب الأغشية المخاطية في الأمعاء الدقيقة والقولون. يمكن أن يكون:
- المعدية : يسببها طفيلي أو فيروس أو بكتيريا، ويمكن أن يكون بسبب امتصاص الطعام الملوث أو انتقاله بين الأفراد. ويتميز بالإسهال المائي والدموي والقيء وآلام شديدة في البطن. الحمى ليست منهجية.
- بكتيرية : تسببها بكتيريا تدمر الغشاء المخاطي (الشيغيلا، السالمونيلا أو يرسينيا)، والسل المعوي أو الهضمي (بشكل رئيسي في المرضى الذين يعانون من ضعف المناعة و/أو الإيدز).
- منتشر : يؤثر بشكل رئيسي على الأطفال ويشفى تلقائيًا (باستثناء مرضى نقص المناعة و/أو مرضى الإيدز، حيث يمكن أن يسبب آفات خطيرة).
- طفيلية : في أغلب الأحيان بسببأميبياسيو في الجيارديا.
- التهابات : وغير المعدية. هو في الأساس مرض كرون (مرض التهابي مزمن).
- La تسمم الدم، وهذا يعني غزو الدم من قبل بكتيريا مسببات الأمراض.