تعريف
تعريف
بروتينات الدم بيتا هو مرض وراثي نادر ومتنحي، يؤدي إلى غياب أو انخفاض صميم البروتين B، المكون الرئيسي للبروتينات الدهنية، وما قبل البروتينات الدهنية، والكيلوكرونات. وتتميز بما يلي:
- - نقص شحميات الدم
- الرنح العصبي العضلي التقدمي
- - التهاب الشبكية الصباغية
- - الشواك
- - إسهال دهني.
الأعراض
الأعراض
أعراض نقص بروتينات الدم بيتا هي:
- اضطرابات الجهاز الهضمي من الأشهر الأولى من الحياة مما يسبب سوء التغذية.
- ظهور أ. عند الرضع الإسهال مزمن (متكرر مع مرور الوقت)، دهني بطبيعته.
- الشهب (وجود الغازات) عضلات البطن.
- تلف الأعصاب مما يؤدي إلى أ اختلاج الحركة (عدم تنسيق الحركات دون ضعف القوة العضلية بسبب تلف الجهاز العصبي المركزي).
- صعوبة في الوقوف والمشي.
- وتتفاقم هذه الاضطرابات التي تظهر قبل سن الخامسة بسبب نقص الفيتامينات هـ.
- هناك أيضًا تشوهات في العين (التهاب شبكية العين : التهاب الشبكية من بين أمور أخرى) مما تسبب في انخفاض في حدة البصر.
الفيزيولوجيا المرضية
L'نقص بروتينات الدم الدهنية هي حالة تتميز بمعدل البروتينات بيتا خفضت ببساطة. في هذه الحالة تكون الأعراض مماثلة لتلك التي بروتينات الدم بيتا ولكن عموما أقل اكتمالا. هذه الحالة موجودة في بعض العائلات، وفي هذه الحالة نتحدث عنها مرض أندرسن. وفي المرضى الآخرين، يكون ذلك ثانويًا بسبب سوء الامتصاص المواد الغذائية (الطعام) بواسطةالأمعاء.
فحص طبي
لبو
تظهر عينات الدم:
- شذوذ في خلايا الدم الحمراء الهشة وتظهر على شكل قنفذ البحر (الشواك خلقي).
- غياب:
- البروتينات الدهنية بيتا في الدم.
- ل فيتامين أ و ال الفيتامينات هـ والتي عادة ما يتم نقلها عن طريق البروتينات بيتا.
- كمية الدهون وبشكل أكثر تحديدا كولسترول وكذلك من الدهون الفوسفاتية منخفض.
- مجموعة أخرى من الدهون، الكيلومكرونات، غائبة في الدم.
سبب
سبب
بروتينات الدم البيتية هي مرض خلقي وراثي، يتميز بغياب البروتينات الدهنية بيتا في الدم، والتي هي شلا يوجد مجموعة متنوعة من البروتينات مرتبط ب الدهون (الجسم الدهني).
انتقال هذا المرض متنحي. جسمي. بمعنى آخر، لكي يتأثر الطفل بهذه الحالة، من الضروري أن ينقل كلا الوالدين الشذوذ الجيني الذي يحمله. الكروموسومات غير جنسي.
علاج
علاج
علاجات نقص بروتينات الدم بيتا هي:
- مؤسسة ومراقبة في خدمات المستشفيات المتخصصة في علم تغذية الرضع.
- اتباع نظام غذائي منخفض الدهون وغني بالدهون الدهون الثلاثية (صنف الشحوم) سلسلة متوسطة.
- كما يتم إعطاء كميات كبيرة من فيتامينات A وE.
تطور
تطور
تطور نقص بروتينات الدم بيتا هو قبر.