Talassemie

simptome

Om te wees aangesien daar gewoonlik 'n geen is beta deur chromosoom, die talassemieë is dus die produk van een van hierdie twee gene (talassemie heterosigoties), of albei (talassemie homosigoot). Die beta-talassemie is veral algemeen onder individue van Mediterreense oorsprong.

Binne beta-talassemie sal ons dus onderskei:

• La homosigotiese talassemie, ook genoem Cooley se anemie, talassemie major, Mediterreense anemie, hetmet simptome soos:
  • By kinders neem ons 'n anemie ernstig geassosieer met krisisse wat spesialiste noem deglobulisering (aplastiese krisisse: vernietiging van rooibloedselle).
  • 'n Bleek verkleuring van die vel.
  • Soms van 'n subicterus (naby aan geelsug).
  • Die pasiënt se ondersoek toon 'n hepatosplenomegalie (toename in volume van die lewer en koers) met abnormale skedelmorfologie (turricefalie : toringvormige skedel) en gesig (voorkoms van trisomie 21).
  • As die kind aanhou leef, die voorkoms van afwykings in die sintese van beenweefsel (osteopenie) vergesel van groeiversteurings wat vorder tot 'n osteoporose (verminderde beendigtheid).
  • ​Laboratoriumtoetse beklemtoon 'n anemie gekenmerk deur 'n afname in die volume rooibloedselle (mikrositose), bloedarmoede wat ook is hipochromies (afname in ystervlakke).
  • Rooibloedselle verskyn as twee teikens. Dit is rooibloedselle waarvan die hemoglobien oneweredig versprei is, in die vorm van verskeie ringe met dieselfde middelpunt. Gewoonlik het rooibloedselle nie meer 'n kern nie: dit is nie die geval tydens hierdie siekte waar die rooibloedselle gekern is nie. Dit is van eritroblasteSoms is rooibloedselle vol yster: ons praat van druppels sideroseDit is 'n yster wat nie aan die heemmolekule, dus nie-heem.
  • Die biopsie-punksie van die beenmurg laat 'n mielogram (studie van die beenmurg) toe om uitgevoer te word, wat toon dat dit hiperplasties (oordrewe ontwikkel), ryk of selfs baie ryk aan onvolwasse rooibloedselle (eritroblaste) is. Inteendeel, tydens krisisse van deglobulisering, sien ons dat die beenmurg is aplastiesHierdie kenmerk word ook in die terminale fase van die siekte aangetref.
  • Intussen het hemosiderien is besonder hoog. Dit is 'n onoplosbare pigment (kleurstof) wat bevathidroksied ferri en wat 'n manier vorm om yster in die liggaam te stoor, wat ongeveer 30% van die totale yster wat 'n individu besit, verteenwoordig. Hierdie term karakteriseer die bevrugting van die liggaam se weefsels deur ysterhoudende pigmente (ysterafsettings). Hierdie pigmente is hemofuchsin et hemosiderienHul ophoping gaan gepaard met 'n sklerose (verlies van weefselelastisiteit) min of meer beduidend.
  • La sideremie (ystervlak in die bloed) word ook verhoog, sowel as die ferritien (proteïen geassosieer met 'n suiker – koolhidraat – ryk aan yster, geproduseer deur die lewer en wat die berging van yster in die liggaam moontlik maak) koersdie beenmurg en lewer).
  • La bilirubien ongekonjugeerde (indirek) in die bloed word ook verhoog. Dit is 'n galpigment, geelrooi of bruin van kleur, afgelei van die biliverdien, self afgelei van hemoglobien.
  • Elektroforese Proteïene toon die teenwoordigheid van hemoglobien F tot 90% en A2 van 5 tot 20%. Sommige pasiënte het Lepore-hemoglobien.
  • ​Evolusie homosigotiese beta-talassemie kan lei tot komplikasies wat gekenmerk word deur:
    • Voorkoms van maagsere van been.
    • D'hemochromatose (ophoping van yster in die liggaam) as gevolg van bloedoortappings.
    • De galsteensiekte (berekeninge in die galblaas).
    • Van patologieë van die miokardium (spier van die hart self).
    • Ritmestoornisse en onvoldoende funksionering van die hartpomp.
    • Superinfeksies van virale oorsprong gekoppel aan bloedoortappings.
    • Meestal is pasiënte ouer as 35 jaar, maar benodig gereelde transfusies om normale ontwikkeling te handhaaf.
    • Die grootste risiko is die risiko van hemosiderose gekoppel aan ysteroorlading, spesifiek op die vlak van die miokardium.
  • Die behandeling, afgesien van periodieke transfusies en foliensuurinname, doen 'n beroep op deferoksamien wat die risiko van hemosiderose gekoppel aan transfusies verminder.
  • La beenmurgoorplanting blyk effektief te wees mits dit betyds uitgevoer word, dit wil sê voordat hart- en beenweefselskade voorkom.
  • By sommige pasiënte, die splenektomie (verwydering van die milt) is nodig.
• La heterosigotiese beta-talassemie of thalassemie minor, Rietti-Greppi-Micheli-sindroom, wie sesimptome is:
  • Talassemie klein is latent of manifesteer as 'n effense toename in die volume van die koers, nie gepaard met bloedarmoede as gevolg van die bars van rooibloedselle nie.
  • Die laboratorium toon dat die aantal rooibloedselle óf verhoog óf laer as gemiddeld is, maar bowenal dat hulle verhoogde weerstand het (soos met homosigotiese betatalassemia).
  • 'n Afname in hemoglobienvlakke is ook sigbaar, en dit daal selde onder 9 g per desiliter. Die gemiddelde korpuskulêre volume is ongeveer 50 tot 70 femtoliter.
  • Die teenwoordigheid van teikenselle en 'n retikulositose baie minder belangrik as vir homosigotiese betatalassemie.
  • Die res van die biologiese assessering is dieselfde as dié van homosigotiese betatalassemie, maar in 'n mindere mate.
  • Die behandeling is nutteloos (geen yster nie) behalwe in geval van tekort (hiposideremie). By swanger vroue is 'n paar transfusies egter soms nodig om die hemoglobienvlak bo 9 te handhaaf. g par liter.
  • L'alfatalassemie is 'n genetiese siekte sekondêr tot 'n mislukking in die sintese van die kettings van 'n spesifieke proteïen: die globien alfa, wat self 4 vorme insluit. Daar is twee gene alfa per chromosoom, wat sal lei tot 'n alfatalassemie waarskynlik die gevolg van 'n defek in vier van die twee gene wat hierbo genoem word.
  • Verminderde alfa-kettingsintese word hoofsaaklik by Asiërs en Afrikane aangetref. Die genetiese oordrag daarvan is meer kompleks omdat daar vier alfa-gene is. Afhangende van of die abnormaliteit een of meer van hierdie vier gene affekteer, het die siekte 'n min of meer intense uitdrukking. Daar is dus goedaardige alfa-talassemieë wat lyk soos 'n vorm van betatalassemia (heterosigotiese talassemie). Daar is ook meer ernstige alfa-talassemieë waarvan die progressie noodlottig is, veral in die fetus. Tussen die twee is daar tussenvorme wat lyk soos homosigotiese betatalassemia. Só word dit beskryf:
  • L'Bart se hemoglobien wat ooreenstem met 'n tekort aan die vier gene. Hierdie patologie word gekenmerk deur die dood van die fetus tydens swangerskap, as gevolg van 'n anasarka fetoplasentaal appelee fetale hidropsAnasarca word gekenmerk deur 'n edeem (vloeistofversameling) veralgemeen onder die vel, meer presies onder die subkutane sellulêre weefsel en vergesel van 'n effusie in die holtes wat deur die sereuse membrane gevorm word. sereus is die dun membraan wat die holtes (torakaal, abdominaal) en die buitekant van die ingewande in hierdie holtes uitvoer.
  • L'hemoglobien H wat ooreenstem met 'n wanfunksie van drie gene. Hemoglobien H is die oorsaak van 'n mikrositiese hipochromiese anemie (klein rooibloedselvolume gepaard met ystertekort). Laboratoriumondersoek van rooibloedselle toon wat genoem word eritrosiet-insluitsels wat sigbaar is danksy 'n kleur: die kresylblouDie (osmolêre) weerstand van rooibloedselle is verhoog in vergelyking met normale rooibloedselle. Hul gemiddelde lewensduur is verminder (ongeveer twintig dae in plaas van gemiddeld 120 dae). Pasiënte toon ook 'n splenomegalie (verhoogde miltvolume) en 'n afname in die vlak van hemoglobien A2 sowel as die teenwoordigheid van hemoglobien H (beta 4) teen 'n tempo van 5 tot 30%.
  • Die vorm met ligte bloedarmoede wat ooreenstem met 'n tekort aan slegs twee gene waarin pasiënte 'n kliniese beeld (stel simptome) toon wat ooreenstem met dié van heterosigotiese betatalassemie.
  • Die vorm met 'n enkele geen-tekort waarin pasiënte geen simptome toon nie.
• La talassemie S, c​hierdie vorm van talassemie word ook genoem:
  • anemie.
  • anemie mikrositiese.
  • Drepanosiet de Silvestroni-Bianco.
  • Sikkelsel-thalassoterapie, en kom voor in individue wat 'n geen dra vir die talassemie beta en 'n geen vir hemoglobien S. Individue met S-talassemie het die volgende simptome:
    • Velkleur naby aan geelsug (ligte geelsug).
    • Toename in volume van die lewer en koers.
    • anemie.
    • Gewrigspyn, buikpyn (hoofsaaklik tydens episodes van rooibloedselvernietiging).
    • Die biologiese ondersoek toon dat bloedarmoede is hipochromies et mikrositiese (afname in ystervlakke in die bloed en vermindering in die kaliber van rooibloedselle) terselfdertyd vergesel deur die teenwoordigheid van rooibloedselle in die vorm van 'n seis en in die vorm van 'n teiken.