Definition
Definition
Sindroom (stel tekens) wat voortspruit uit 'n probleem met die eerste vertakkende boog of soms die eerste twee vertakkende sakkies, wat misvormings van die gesig en ore assosieer.
Oorsig
By mense stem die kieuwboë tydens die ontwikkeling van die embrio (embriologie) ooreen met wat die streke sal word wat ooreenstem met die laterale vlakke van die kop en nek (kaak, oor, ens.).
Geskiedenis
Sindroom waargeneem in 1893 deur Aubry, toe geïsoleer deur die drie outeurs wat die naam aan hierdie sindroom gegee het.
simptome
simptome
- Voël se kop voorkoms:
- misvorming van die skedel en gesig (klein)
- klein wentelbane
- frontale bultuitsteeksel
- klein gesig
- dun, taps toelopende neus, geboë soos 'n papegaai se bek.
- Skafosefalie: misvorming van die skedel wat gekenmerk word deur 'n verhewe vorm, oormatig verleng van voor na agter, en afgeplat aan die kante.
- Brachycephalie: skedel agtertoe afgekap (van bo af gesien, is die skedel so breed as wat dit lank is)
- Mikrosefalie: skedeldimensies kleiner as die gemiddelde vir ander kinders
- Retrognatisme (term afgelei van retro, agtertoe, en gnathos, kaak): vervorming van die kaak wat lyk asof dit teruggedruk is wanneer dit van die kant af beskou word. Die onderkaak is nie voldoende ontwikkel nie. Daar is ook 'n verkorting van die stygende takke en 'n vorentoe verplasing van die temporomandibulêre gewrig. Soms word 'n afwesigheid van 'n kondiël waargeneem. Die kondiël is die benige punt van elke onderkaak. Dit is vertikaal en artikuleer aan elke kant van die skedel.
- Oogafwykings:
- katarak: vertroebeling van die lens
- strabismus
- nistagmus: onwillekeurige ossillerende en roterende bewegings van die oogbal met lae amplitude
- sklera (wit van die oog) blou
- fundus abnormaliteite.
- Tandheelkundige afwykings
- onreëlmatig geplaasde tande met abnormale vorm
- vroeë karies
- die tande breek lukraak uit en sommige van hulle ontbreek.
- Broosheid van die skelet wat meestal die diagnose toelaat:
- die ribbes het 'n draadagtige voorkoms
- die bene is lank (veral die fibula), die ulna, die radius en ook die bene van die hand.
- Veranderinge in vel en hare:
- hipotrichose (uitdunning van hare)
- Onvoldoende hoogtegroei (in die helfte van gevalle)
Mediese ondersoek
Addisionele ondersoek
Radiologiese ondersoek toon 'n dun kraniale gewelf met onvoldoende mineralisasie en laat sluiting van die anterior fontanelle.
Die x-straal toon ook die frontale en pariëtale base (aan die kante van die skedel).
Veroorsaak
Veroorsaak
Genetiese oordrag waarvan die modus nie presies bekend is nie.