Definition
Definition
Hirschsprung se siekte, ook bekend as aangebore derm aganglionose, is 'n seldsame genetiese afwyking van die spysverteringstelsel wat in die kinderjare manifesteer.
Dit is as gevolg van die gebrek aan migrasie van sekere selle wat die oordrag van inligting op kolonvlak moontlik maak. Dit lei tot chroniese en beduidende hardlywigheid in sy vorm, wat by volwassenes manifesteer.
simptome
simptome
Simptome van Hirschsprung se siekte sluit in:
- Hierdie patologie kan van geboorte af geopenbaar word deur beduidende opgeblasenheid van die buik, die pasgeborene ontruim nie sy buik nie. mekonium (eerste stoelgang na geboorte).
- Meer algemeen het die aangetaste kind seldsame, uiters harde stoelgang wat baie moeilik is om te slaag, soms afgewissel met episodes van diarree (’n teken van inflammasie van die dunderm en kolon,enterokolitis).
- Die stoelgang stagneer bo die rektale ampulla (die segment tussen die rektum en die anus). Dus, na palpasie, is die buik geswel, maar 'n rektale ondersoek vind geen ontlasting in die rektale ampulla nie. Hierdie twee tekens is kenmerkend van die siekte.
- Perkussie van die buik (saggies met 'n vinger tik) produseer 'n harder geluid as normaal. Dit weerspieël die uitsetting van die ingewande as gevolg van gasophoping.
- Aangesien daar verskeie vlakke van Hirschsprung se siekte is, sal die simptome wissel na gelang van die graad van betrokkenheid.
- Dit kan soms bloot geopenbaar word deur vorme van chroniese hardlywigheid, dit wil sê min of meer hardnekkige, aanhoudende hardlywigheid, wat bemoeilik kan word deur obstruksie van die ingewande, en soms selfs inflammasie van die ingewande, wat lei tot wat 'n sogenaamde ... genoem word. akute enterokolitis.
- 'n Kind se groeivertraging kan soms die diagnose lei.
Patofisiologie
Hirschsprung se siekte is 'n siekte aangebore as gevolg van die gedeeltelike of totale afwesigheid van senuweeganglia, wie se rol is om die behoorlike funksionering van die spiere van die ingewande (en meer spesifiek van die) toe te laat kolon).
Hierdie limfkliere is binne die wand van die ingewande geleë, in gebiede wat Meissner en Auerbach pleksusHierdie siekte, wat hoofsaaklik by pasgeborenes en babas tussen 3 en 5 maande oud voorkom, affekteer:
- Le kolon (dikderm).
- Le sigmoïed (laaste deel van die kolon, voor die rektum).
- Le rektum (segment geleë tussen die kolon en die anus).
Epidemiologie
Die frekwensie daarvan is ongeveer 1 geval per 5000 4 geboortes. Dit raak 5 uit XNUMX seuns.
Dit kom tydens swangerskap voor en weerspieël 'n embriologiese misvorming: trouens, die senuweeselle wat bedoel is om die dermwand te koloniseer, migreer nie vanaf hul produksieplek (genoem die ...) nie. neurale kruin).
Mediese ondersoek
Addisionele ondersoek
Bykomende eksamens is:
- L'elektromiografie Elektromiografie: is 'n toets wat die spontane elektriese aktiwiteit van 'n spier of senuwee opneem. Dit word gebruik om 'n versteuring van sielkundige oorsprong te onderskei van 'n organiese aanval. Danksy opnames van die dunderm en kolon is dit moontlik om die bewegings van spysverteringsperistalse te bestudeer. Elektromiografie word óf in 'n dokter se spreekkamer óf in 'n hospitaalkonsultasie uitgevoer. Dit vereis geen spesiale voorbereiding nie.
- La manometrie : is die studie van druk binne die spysverteringskanaal. Dit maak ook die identifisering en studie van abnormaliteite in die spysverteringskanaal moontlik. Hierdie ondersoek behels die invoeging van verskeie ballonne in die rektum, gekoppel aan 'n drukopnametoestel.
Veroorsaak
Veroorsaak
Die afwesigheid van Meissner en Auerbach pleksus resultate in die afwesigheid van peristalse, wat die stel spiersametrekkings is wat die vordering van die inhoud binne 'n hol orgaan moontlik maak. Wat die spysverteringskanaal betref, is dit die vordering van voedsel vanaf die mond (meer presies vanaf die farinks) na die rektum. Hierdie fisiologiese verskynsel, ook genoem spysverteringsmotiliteit, is 'n spontane meganisme van die spysverteringskanaal. Sonder peristalse is die vermenging van voedsel en die absorpsie van voedingstowwe, dit wil sê die elemente wat in voedsel voorkom, onmoontlik.
Hirschsprung se siekte veroorsaak beduidende abdominale distensie. Trouens, wanneer stoelgang en gas die deel van die ingewande bereik wat die Meissner- en Auerbach-pleksusse kort, is hul progressie nie meer moontlik nie. Dit lei tot 'n toename in volume (dilatasie) van hierdie deel van die ingewande. Daar is verskillende grade van erns van die siekte, afhangende van die aantal ontbrekende pleksusse. Hoe meer die aangetaste area ontbreek, hoe ernstiger is die probleme. Gelukkig is hierdie area wat limfkliere kortkom in die meeste gevalle beperk tot die kolon sigmoïed (terminale deel van die kolon, voor die rektum).
behandeling
behandeling
Die behandeling van Hirschsprung se siekte bestaan uit die invoering van 'n sonde in die rektum, of om klein enemas versigtig. Dit is bedoel om die stoelgang te laat deurgaan, maar hierdie tegniek is nie in alle gevalle effektief nie.
In gevalle waar hierdie mediese behandeling ondoeltreffend is, word wat 'n kolotomie [en nie 'n kolostomie (met 'n S) wat die skepping van 'n kunsmatige anus is deur 'n gedeelte van die dikderm aan die vel te verbind]. Hierdie tegniek bestaan uit die maak van 'n chirurgiese opening van die kolonwand, wat die verkenning daarvan moontlik maak. Dit laat soms die ontdekking van afwykings toe, maar ook die verwydering van klein goedaardige gewasse soos poliepe, wat binne die dermholte uitsteek. Tydens dermobstruksie, die kolotomie laat die dekompressie en evakuasie van die kolon toe. Hierdie tegniek hou egter sekere gevare in, trouens, as gevolg van die hoë risiko van verspreiding van mikrobes wat dit meebring, en dit vereis spesiale voorsorgmaatreëls vir die implementering daarvan, wat onder baie goeie aseptiese toestande gedoen moet word. kolotomie word aanbeveel tot finale regstelling.
Wanneer die hele kolon aangetas word, a kolostomie is dan nodig.
Lileokolostomie is 'n chirurgiese operasie wat die terminale deel van die dunderm aan die kolon verbind. Hierdie operasie laat die kontinuïteit van die spysverteringskanaal herstel na 'n gedeeltelike verwydering (in hierdie voorbeeld, 'n deel van die kolon). Na hierdie verwydering van die patologiese gedeelte van die kolon, word die segment van l'ileum word met draad of krammetjies aan die oorblywende segment van die kolon vasgemaak. Ileokolostomie het gewoonlik geen gevolge vir die funksionering van die spysverteringskanaal nie. Die operasie kan vanaf ses maande uitgevoer word, indien die kind se algemene toestand dit toelaat. Sommige chirurge glo dat 'n intervensie van hierdie tipe vroeër uitgevoer kan word. Wanneer die hele kolon aangetas is, is dit die ileum normaalweg geïnnerveer, wat tot op die vlak van die rektum, of selfs die anus, gebring moet word. Die doel is om die dermareas te verwyder wat nie meer bevat nie pleksus de Meissner et d'Auerbach, en om die normaalweg funksionerende ingewande aan die terminale deel van die spysverteringskanaal te verbind, dit wil sê die rektum indien dit het pleksus "in werkende orde", indien nie na die anus nie.
Evolusie
Komplikasies
Komplikasies van Hirschsprung se siekte sluit in:
- Die mees formidabele is l'enterokolitiswie is inflammasie van die slymvliese van die dunderm en kolon. Dit kan wees:
- Aansteeklik Veroorsaak deur 'n parasiet, virus of bakterieë, kan dit wees as gevolg van die inname van besmette voedsel of oordrag tussen individue. Dit word gekenmerk deur vloeibare, bloedige diarree, braking, erge buikpyn. Koors is nie sistematies nie.
- Bakteriële veroorsaak deur 'n bakterie wat die slymvlies vernietig (Shigella, Salmonella of Yersinia), en deur derm- of spysverteringstuberkulose (hoofsaaklik by immuunonderdrukte pasiënte en/of diegene met VIGS).
- Virale Dit affekteer hoofsaaklik kinders en genees spontaan (behalwe by pasiënte met 'n verswakte immuunstelsel en/of diegene met VIGS, waar dit ernstige letsels kan veroorsaak).
- Parasitiese : meestal as gevolg vanamoebiase, en by die giardiase.
- Inflammatoriese en nie-aansteeklik. Dit is in wese die Crohn se siekte (chroniese inflammatoriese siekte).
- La sepsis, dit wil sê 'n inval van die bloed deur bakterieë patogene.