Definition
Definition
Abetalipoproteïnemie is 'n seldsame, resessiewe, oorerflike siekte wat gekenmerk word deur die afwesigheid of vermindering van apoproteïen B, die hoofbestanddeel van lipoproteïene, pre-lipoproteïene en chilomikrone. Dit word gekenmerk deur:
- Een hipolipiedemie
- Progressiewe neuromuskulêre ataksie
- Een retinitis pigmentêr
- Een akantositose
- Een steatorrhea.
simptome
simptome
Simptome van abetalipoproteïnemie sluit in:
- Spysverteringsafwykings vanaf die eerste maande van die lewe wat wanvoeding veroorsaak.
- Voorkoms, by die baba, van 'n diarree chronies (herhalend oor tyd), van 'n vetterige aard.
- Meteorisme (teenwoordigheid van gas) abdominaal.
- Senuweeskade wat vertaal na 'n ataksie (gebrek aan koördinasie van bewegings sonder inkorting van spierkrag as gevolg van skade aan die sentrale senuweestelsel).
- Moeilikheid om te staan en te loop.
- Hierdie afwykings wat voor die ouderdom van vyf voorkom, word vererger deur die tekort aan vitamiene E.
- Daar is ook oogafwykings (inflammasie van die retina : retinitis onder andere) wat 'n afname in gesigskerpte veroorsaak.
Patofisiologie
L'hipobeta-lipoproteïnemie is 'n toestand wat gekenmerk word deur 'n tempo van beta-lipoproteïene eenvoudig verlaag. In hierdie geval is die simptome vergelykbaar met dié van abetalipoproteïnemie maar oor die algemeen minder volledig. Hierdie toestand word in sekere families aangetref, in hierdie geval praat ons van Andersen se siekte. By ander pasiënte is dit sekondêr tot swak absorpsie van voedingstowwe (kos) deur diedunderm.
Mediese ondersoek
Labo
Bloedmonsters toon:
- 'n Abnormaliteit van rooibloedselle wat broos is en in die vorm van see-egels voorkom (akantositose aangebore).
- 'n Afwesigheid van:
- Beta-lipoproteïene in die bloed.
- Des vitamiene A en vitamiene E wat gewoonlik vervoer word deur die beta-lipoproteïene.
- Die hoeveelheid lipiede en meer spesifiek van cholesterol sowel as dié van fosfolipiede is laag.
- Nog 'n variëteit van lipiede, die kilomikrone, is afwesig in die bloed.
Veroorsaak
Veroorsaak
Abetalipoproteïnemie is 'n aangebore, oorerflike siekte wat gekenmerk word deur die afwesigheid van beta-lipoproteïene in die bloed, wat is jy'n verskeidenheid van proteïen geassosieer met lipiede (vet liggaam).
Die oordrag van hierdie siekte is resessief. outosomaal. Met ander woorde, vir die kind om deur hierdie toestand geraak te word, is dit nodig dat beide ouers die genetiese anomalie wat deur hulle gedra word, oordra chromosome nie-seksueel.
behandeling
behandeling
Behandelings vir abetalipoproteïnemie is:
- Instelling en monitering in hospitaaldienste wat spesialiseer in babadieetkunde.
- Laevet-dieet verryk met trigliseriede (verskeidenheid vet) medium ketting.
- Aansienlike hoeveelhede vitamiene A en E word ook toegedien.
Evolusie
Evolusie
Die evolusie van abetalipoproteïnemie is graf.