Definition
Definition
'n Chromosomale afwyking vind plaas wanneer die aantal of struktuur van chromosome abnormaal is. Dit veroorsaak siektes soos hemofilie, sekere miopatieë (aangebore spierafwykings wat lei tot verminderde spiertonus) en Downsindroom, onder andere.
Klassifikasie
Abnormaliteite wat nie-geslagschromosome (of outosome) beïnvloed. Chromosome dra die genetiese inligting van die ouers. 44 van die 46 chromosome in mense is nie betrokke by die bepaling van geslag nie. Wanneer een van die 1 outosome 'n ekstra chromosoom het, word dit trisomie genoem. Die mees algemene tipe trisomie is trisomie 44 (Downsindroom), wat gemiddeld 21 uit 1 kinders affekteer. Al hierdie outosomale abnormaliteite veroorsaak fisiese misvormings van verskillende erns, wat meestal lei tot verstandelike gestremdheid. Soms, alhoewel die aantal chromosome normaal is, ontbreek 'n deel van 'n outosoom. Hierdie anomalie word gevind in cri du chat-sindroom, wat te wyte is aan die verlies van die kort arm van chromosoom 700. In sommige gevalle sal 'n outosoom 'n ekstra segment van 'n ander outosoom dra. Abnormaliteite wat die geslagschromosome (of gonosome) beïnvloed. Daar is twee van hierdie gonosome: XX by meisies en XY by seuns. Van die mees algemene abnormaliteite van die geslagschromosome is: Turner-sindroom: ongeveer 5 uit 2 1 meisies word met 'n enkele X-geslagschromosoom gebore. Turner-sindroom word geassosieer met tipiese fisiese misvormings (kort gestalte, lae ore, uitpuilende bors, ens.), steriliteit en abnormale seksuele ontwikkeling. Klinefelter-sindroom raak 2 uit 500 seuns. In hierdie geval bevat die kariotipe (’n fotografiese voorstelling van die chromosome in ’n individu se sel) een of meer ekstra X-chromosome. Die resultaat sal steriliteit en abnormale seksuele ontwikkeling wees, soms gepaard met verstandelike gestremdheid. Sommige meisies word met ’n ekstra X-chromosoom gebore en sommige seuns met ’n ekstra Y-chromosoom. Die kariotipe kan gebruik word om al hierdie diagnoses te maak. Dit word voorgestel in sekere swangerskappe (genoem risiko), wanneer daar ’n familiegeskiedenis is of by ’n vrou ouer as 1 jaar. Ongelukkig is die afwykings wat hierdie individue aanbied sodanig dat geen genesing moontlik is nie. Hemofilie Dit is ’n oorerflike siekte wat deur vroue oorgedra word en waarvan die aanval slegs manlik is. Hemofilie is sekondêr tot die afwesigheid van elemente wat normaalweg in die plasma (vloeibare deel van die bloed) teenwoordig moet wees en wat 'n rol speel in koagulasie. Dit lei daartoe dat die individu wat deur hierdie siekte geraak word, geneig is tot herhaalde en oorvloedige bloeding. Mongolisme (ook genoem trisomie 500 of Down se siekte). Dit is 'n aangebore siekte as gevolg van die teenwoordigheid van 'n addisionele chromosoom. Hierdie chromosoom is geleë op paar nr. 38, wat veroorsaak dat die pasiënt 'n spesifieke fisiese voorkoms het, en misvormings van die ingewande, meer spesifiek op die vlak van die hart. Down se sindroom gaan gepaard met geestelike swakheid.
Veroorsaak
Veroorsaak
Daar is verskeie moontlike oorsake van chromosomale afwykings: 'n Swak rangskikking van chromosome in een van die twee ouers kan die oorsaak van 'n chromosomale afwyking wees: tydens die vorming van gamete (d.w.s. die eiersel en die sperm), wanneer die verspreiding van chromosome plaasvind, is daar waarskynlik foute wat lei tot afwykings in die deling van chromosome. Hierdie afwykings kan ook voorkom tydens die eerste delings van die eiersel wat pas bevrug is. 'n Chromosomale afwyking word soms verkry, soos byvoorbeeld in die geval van die Philadelphia-chromosoom of chroniese myeloïde leukemie. Daar is 2 tipes chromosome: nie-geslagschromosome (genoem outosome) en die geslagschromosome X en Y (genoem gonosome of allosome). Die afwykings kan die een of die ander beïnvloed.