L’incroyable parcours d’une mère pour sauver son fils

Le fils de Terry Jo Bitchell est né avec une maladie rare, causée par le déficit fonctionnel d'un ou plusieurs gènes du chromosome 15, et qui porte le nom de syndrome d'Angelman.

Les enfants atteints par cette maladie souffrent d'un grave déficit intellectuel avec une incapacité à parler, des troubles de l'équilibre entraînant une démarche instable, des troubles du sommeil importants et un comportement caractéristique leur donnant un aspect joyeux, avec des sourires et des rires très faciles.

Plusieurs traitements expérimentaux ont été mis au point par les chercheurs, mais ceux-ci se heurtent à une difficulté : les signes d'amélioration mettent des années à se manifester, et il leur est très difficile d'évaluer l'efficacité de ces traitements.

Une situation insupportable pour Terry Jo, qui reconnaît qu'à l'annonce de la maladie de son fils elle a "cessé de s'intéresser aux enfants des autres femmes et à leurs problèmes".

Elle s'est donc consacrée, dans un premier temps, à collecter des fonds pour la recherche, et à essayer de trouver des spécialistes qui pourraient faire aboutir les essais cliniques.

Mais au bout de 10 ans, elle a constaté que les choses n'avançaient pas assez vite : elle a donc décidé, à 50 ans, de prendre les choses en mains et de trouver elle-même le traitement qui guérira son enfant.
Pour cela, une seule solution : devenir docteur en neurosciences.
Elle a donc repris ses études, et travaille aujourd'hui avec le Pr Carl Johnson de la Vanderbilt University (Tennessee).

Leur objectif : raccourcir les délais entre l'expérimentation d'un traitement et l'apparition des signes d'amélioration.
Pour cela, ils ont modifié génétiquement une souris afin qu'elle soit porteuse du même gène défectueux que les malades atteints du syndrome d'Angelman, et ont choisi de s'intéresser à un symptôme spécifique : les troubles du sommeil. Une diminution de ce symptôme particulier pourrait être le signe d'une efficacité du traitement.

Terry Jo n'a pas encore obtenu son doctorat, mais ses recherches ont fait l'objet d'une publication dans la prestigieuse revue médicale Current Biology.

​On peut dire sans trop s'avancer qu'elle est proche de son objectif : trouver elle-même le traitement qui guérira son enfant.

Laissons-lui conclure cette belle histoire : «J'ai fait tout ça pour guérir mon enfant et au final, je vais guérir les enfants d'autres femmes. Je recommence à aider les autres, c'est merveilleux».

Crédit photo : scientists working at the laboratory – © Alexander Raths – Fotolia.com