Định nghĩa
Định nghĩa
Hội chứng David Bloom là một tập hợp các các triệu chứng ảnh hưởng đến bé trai nhiều hơn bé gái và được đặc trưng bởi một chứng lùn có nguồn gốc bẩm sinh, liên quan đến màu đỏ của khuôn mặt (ban đỏ), với một số giãn mao mạch xuất hiện từ rất sớm.
Chung
Một trong những đặc điểm chính của hội chứng này là không dung nạp da a la ánh sáng, và sự xuất hiện củaban đỏ xuất hiện dưới hình dạng một con bướm (gần với bịnh lở ngoài da ban đỏ).
Lịch sử
Căn bệnh này được David Bloom mô tả năm 1954.
Các triệu chứng
Các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng David Bloom là:
- Tăng trưởng còi cọc diễn ra bên trong tử cung (trong tử cung). Kích thước của con trưởng thành khoảng 1 m 40 (theo nghiên cứu của German năm 1969).
- Sự hiện diện của một ban đỏ (màu đỏ) với giãn mao mạch, đó là sự giãn nở của nhỏ tàu thuyền ở da, tạo thành những đường nhỏ màu đỏ, đôi khi màu tím, có chiều dài từ vài mm đến vài cm. Họ thường vẽ các mạng gọi là u mạch sao (đan xen các mạch nhỏ hình ngôi sao). Đôi khi, ngoài mặt, ban đỏ còn xuất hiện ở bàn tay, cẳng tay, rất nhạy cảm với ánh sáng và ánh nắng nên hình thành mụn nước.
- Khuôn mặt hẹp mà một số đội y tế chuyên ngành gọi là tướng chim.
- Hiếm gặp hơn là xuất hiện các bất thường về xương của ngón tay. Chúng được đặc trưng bởi sự hợp nhất của các ngón tay với nhau, ở cấp độ của các mặt phẳng nông (ngón tay có màng), cũng như của toàn bộ các đốt ngón tay (đặc biệt hơn): dính liền. Các một cách lâm sàng (ngón tay hoặc ngón chân lệch về phía hai bên của bàn tay hoặc bàn chân), cũng có thể xảy ra cũng như xuất hiện tình trạng thừa ngón tay hoặc không có xương bàn chân (vùng bàn chân).
- Một số bệnh nhân còn có xa hoa hông, và bất thường về răng loại không có răng cửa bên, bất thường về sinh dục, rối loạn miễn dịch loại thiếu hụt.
- L'kháng insulin tương ứng với sự kém hiệu quả của insulin, tuy nhiên insulin vẫn được tiết ra bình thường. Đôi khi, sự bài tiết được thực hiện với số lượng lớn từ tụy tạng điều này không ngăn cản hormone này không đảm bảo sự hấp thụ đường (glucose) bình thường của các mô trong cơ thể, cũng như không điều hòa việc sản xuất đường của tuyến gan (gan).
Nguyên nhân
Nguyên nhân
Bệnh lý này là do bất thường nhiễm sắc thể nhiều kiểu đột phá chất nhiễm sắc, Trong nhiễm sắc thể và các bản làm lại khác của hạt nhân của tế bào.
Những thay đổi này cũng được tìm thấy trong một căn bệnh khác:thiếu máu fanconi.
Chromatin là chất được Miescher mô tả năm 1869 và được Fleming đặt tên năm 1882. Nó được sắp xếp trong nhân tế bào dưới dạng mạng lưới. Sáng tác trên hếtaxit deoxyribonucleic, và những người khác protein gọi điện lịch sử, chất nhiễm sắc chuyển thành nhiễm sắc thể sau khi trải qua giai đoạn nhiễm sắc, trong quá trình phân chia tế bào (nguyên phân). Đây là sự hỗ trợ củadi truyền.
Bệnh Bloom lây truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả cha và mẹ đều phải mang gen bất thường thì đứa trẻ mới mắc bệnh.
điều trị
điều trị
Đó là về phòng ngừa hơn là điều trị.
Cần theo dõi cẩn thận để nhanh chóng phát hiện sự xuất hiện của bệnh ung thư (đặc biệt là bệnh bạch cầu).
Sự phát triển
Sự phát triển
Sự tiến triển của hội chứng David Bloom đôi khi miệt thị.
Thật vậy, chúng tôi ghi nhận sự xuất hiện của các khối u ác tính ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể (bệnh bạch cầu đặc biệt).
Tài liệu tham khảo
Tham khảo thư loại
Hội chứng J. Bloom của Đức XX. 100 bệnh ung thư đầu tiên Ung thư Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. Hội chứng J. Bloom của Đức: nguyên mẫu Mendel của bệnh đột biến soma. Y học (Baltimore) 1993; 72:393-406.