bệnh Crouzon

Các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Crouzon chủ yếu bao gồm dị tật xương:

• Các dị tật của hộp sọ đặc trưng chủ yếu bởi:
  • Một vết sưng “mũ hề” nằm ở ngang tầm với thóp.
  • Các đường gờ ở hai bên và ở giữa hộp sọ, gần các đường khớp vành, đi xuống gốc mũi.
  • Phần mở rộng của trán về phía trước bằng một vết sưng.
• Dị tật trên khuôn mặt (khuôn mặt):
  • Loại bỏ các đường nét bình thường trên khuôn mặt (đặc biệt là các hốc mắt có xu hướng biến mất).
  • Chủ nghĩa viễn tưởng (mở rộng khoảng cách giữa hai mắt).
  • Làm phẳng gốc mũi.
  • lồi mắt (mắt nhô ra khỏi hốc).
  • Hình dáng mũi con vẹt (độ lồi quá mức).
• Dị tật hàm:
  • Chứng thiểu sản hàm trên (giảm thể tích hàm trên).
  • Hàm dưới (hàm dưới) xuất hiện như nhô ra (dự kiến ​​trước đó).
  • Răng thừa.
• Các dị tật khác:
  • Thị kính với:
    • Một ngoại hướng (lác lác phân kỳ).
    • Un Nang (chuyển động mắt không ngừng).
  • Anosmia (mất mùi một phần hoặc toàn bộ).
  • Vấn đề về điếc (đôi khi).
  • Đôi khi có chậm phát triển tâm thần, nhưng ít gặp hơn so vớiacrocephalosyndactyly.
  • Đôi khi có dị tật ở khuỷu tay.
  • Khó thở.