Nhiễm sắc thể (nói chung)

sinh lý học

Trong các giai đoạn phân chia tế bào, được gọi là nguyên phân, chúng ta nhận thấy sự hiện diện của các que nhỏ trong nhân tế bào: đây là các nhiễm sắc thể, kết quả của sự phân chia chất nhiễm sắc có trong nhân tế bào.
Tùy thuộc vào giai đoạn phân chia tế bào (nguyên phân), nhiễm sắc thể có hình dạng khác nhau.
Đây là cách ở prometaphase (giai đoạn cho phép thể hiện kiểu nhân), hầu hết các nhiễm sắc thể đều có hình chữ X và hầu hết thường có 2 nhánh ngắn và 2 nhánh dài. Nhờ nhuộm màu được thực hiện trong phòng thí nghiệm, có thể chia mỗi nhánh thành các khu vực được gọi là vùng, chúng được chia thành các dải và dải phụ. Điều này đã được đặt ra một cách tùy tiện tại Công ước Paris năm 1971.

Nơi
Ở người, nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào, được phân lập với phần còn lại của tế bào (tế bào chất) bởi lớp vỏ nhân được tạo thành từ màng kép. Ở các loài khác, vật chất di truyền có sẵn trong tế bào.

tên
Mỗi tế bào (trừ tế bào sinh sản) có 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng cộng có 46 nhiễm sắc thể), trong đó 22 nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể tương đồng, nghĩa là hai nhiễm sắc thể của một cặp giống nhau về mặt hình thái. Các cặp này được phân biệt và đánh số theo kiểu nhiễm sắc thể, từ 1 đến 22. Ở người, số lượng nhiễm sắc thể chính xác không được biết đến cho đến năm 1956. Trong mỗi cặp, một trong số các nhiễm sắc thể đến từ mẹ và nhiễm sắc thể còn lại đến từ cha.

Danh pháp

• Mỗi dải có một số hoặc chữ cái. Điều này tương ứng với cặp nhiễm sắc thể. Tiếp theo là một chữ cái: chữ p chỉ cánh tay ngắn và chữ q chỉ cánh tay dài.
• 2 chữ số, chữ số đầu tiên biểu thị vùng và chữ số thứ hai biểu thị dải, được phân tách bằng dấu chấm (trong băng tần con). Ví dụ: 18 p l3.3 có nghĩa là: trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 18, vùng 1, dải 3 và dải con 3.
• Dấu + hoặc – đặt trước hoặc sau số cặp nhiễm sắc thể biểu thị sự tăng hoặc giảm nhiễm sắc thể. Như vậy, dấu + hoặc dấu – nằm sau chữ p hoặc q cho biết cánh tay dài ra hay ngắn lại.
• Sự hiện diện của chữ t biểu thị sự chuyển vị, nghĩa là sự chuyển động của một đoạn nhiễm sắc thể sang nhiễm sắc thể không tương tự. Chúng tôi nói:
• của một nhiễm sắc thể ngoại tâm, nghĩa là có một tâm động (vùng xây dựng tách nhiễm sắc thể thành hai nhánh và đóng vai trò nguyên thủy trong quá trình nguyên phân (phân chia tế bào). Tâm động này rất gần với một trong các chi của nó, nhánh ngắn nằm ở rất ngắn gọn.
• Ngược lại, nhiễm sắc thể trung tâm khi nó có các nhánh có chiều dài gần như bằng nhau và tâm động của nó gần như nằm ở giữa.

Hiến pháp
Số lượng nhiễm sắc thể được cố định cho từng loài động vật.
Nhờ sử dụng kính hiển vi điện tử cực mạnh, chúng tôi thấy mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ một chuỗi kép axit deoxyribonucleic (DNA) có tác dụng hỗ trợ cho các gen. Phân tử DNA này rất dài và liên kết với protein: chủ yếu là histone.
Ngoài sự phân chia tế bào, các nhiễm sắc thể không được cá thể hóa và chúng ta thấy trong nhân có sự hiện diện của chất nhiễm sắc, kết quả của sự tập hợp các phân tử DNA trên chính nó. Chỉ trong quá trình phân chia tế bào, DNA mới dần dần cô đặc lại để mang hình dạng hình chữ X đặc trưng của nhiễm sắc thể.
Việc truyền một bản sao giống hệt vật liệu di truyền đến từng tế bào trong số hai tế bào tại thời điểm nguyên phân đạt được nhờ vào sự nhân đôi của nhiễm sắc thể. Chúng ta thấy rằng sự nhân đôi này ở cấp độ mỗi nhiễm sắc thể liên quan đến việc phân chia nhánh ngắn và nhánh dài của nhiễm sắc thể. Cơ chế này hoạt động theo kiểu phản chiếu và tạo ra các nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể vẫn được thống nhất bởi tâm động, do đó tạo cho nhiễm sắc thể hình chữ thập.

phân loại
Thông thường, theo chiều dài tương đối của cánh tay, nhiễm sắc thể của con người được phân thành 7 nhóm:

• Nhóm A (xuyên tâm lớn 1 đến 3)
• Nhóm B (dưới trung tâm lớn 4-5)
• Nhóm C (có nghĩa là nhiễm sắc thể 6 đến 12 và X dưới trung tâm)
• Nhóm D (acrocentric có nghĩa là 13 đến 15)
• Nhóm E (bán trung tâm nhỏ 16 đến 18)
• Nhóm F (độ lệch tâm nhỏ 19-20)
• Nhóm G (nhiễm sắc thể nhỏ 21-22 và Y)

Gen là một đơn vị DNA, được mang bởi nhiễm sắc thể, truyền các đặc điểm di truyền từ sinh vật sống sang thế hệ con cháu. Phân tích nhiễm sắc thể cho thấy sự tồn tại của nhiễm sắc thể soma (hay nhiễm sắc thể thường) và nhiễm sắc thể giới tính (hay nhiễm sắc thể sinh dục).

Nhiễm sắc thể X và Y.
Cặp thứ 23 tạo thành nhiễm sắc thể giới tính hoặc gonosome. Họ khác nhau tùy thuộc vào việc đó là phụ nữ hay đàn ông.

• Ở phụ nữ, chúng giống hệt nhau và được gọi là X.
• Ở người, chúng khác nhau: nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn, mang gen TDF, cùng với những gen khác, chịu trách nhiệm về kiểu hình nam giới. Kiểu hình (trái ngược với kiểu gen) là tập hợp các đặc điểm cơ thể (rõ ràng) của một cá thể. Điều này cũng đúng với phần lớn các loài động vật.

Tế bào sinh sản nam hoặc nữ (trứng và tinh trùng) được sử dụng để sinh sản chỉ có một nhiễm sắc thể từ mỗi cặp. Do đó, họ chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính. Giao tử cái đều chứa nhiễm sắc thể từ mẹ. Giới tính của phôi được xác định bởi bản chất nhiễm sắc thể giới tính từ người cha.