Tanım
Tanım
David Bloom sendromu bir dizi semptomların erkekleri kızlara göre daha sık etkileyen ve cücelik yüzün kırmızı renklenmesiyle ilişkili konjenital kökenli (eritem), bazıları ile telanjiektaziler çok erken ortaya çıkıyor.
Genel
Bu sendromun en önemli özelliklerinden biri hoşgörüsüzlüktür. peau a la ışıkve görünümüeritem kelebek şeklinde görünen (yakına yakın) lupus eritemli).
Tarihsel
Bu hastalık 1954'te David Bloom tarafından tanımlandı.
semptomlar
semptomlar
David Bloom sendromunun belirtileri şunlardır:
- Bodur büyüme rahim içinde (intrauterin) gerçekleşir. Yetişkinin boyu 1 m 40 civarındadır (Alman'ın 1969'daki araştırmalarına göre).
- Bir varlığı eritem (kırmızı renklendirme) ile telanjiektazilerbunlar küçüklerin dilatasyonlarıdır vaisseaux kutanöz, bazen mor renkte, ince kırmızı çizgiler oluşturan, uzunlukları birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişen. Genellikle adı verilen ağları çizerler. yıldız anjiyomları (küçük yıldız şeklindeki damarların iç içe geçmesi). Bazen yüzün yanı sıra ellerde ve ön kollarda da eritem ortaya çıkar ve ışığa ve güneş ışığına karşı çok hassastır, bu da kabarcıklara neden olur.
- Bazı uzman tıbbi ekiplerin adlandırdığı dar yüz kuş yüzleri.
- Daha nadiren parmaklarda iskelet anormalliklerinin ortaya çıkması. Parmakların yüzeysel düzlemler (perdeli parmaklar) seviyesinde ve ayrıca kemik falanksların bütünüyle (daha istisnai olarak) seviyesinde birbirine kaynaşması ile karakterize edilirler: sindaktili olarak. klinodaktili olarak (el veya ayak parmaklarının el veya ayağın yanlarına doğru sapması), fazla sayıda parmak oluşması veya metatarsal kemiğin (ayak bölgesi) bulunmaması da mümkündür.
- Bazı hastalarda ayrıca çıkık kalça ve diş anormallikleri yan kesici dişlerin yokluğu türü, genitoüriner anormallikler, eksiklik tipi bağışıklık bozuklukları.
- L'insülin direnci yine de normal şekilde salgılanan insülinin etkisizliğine karşılık gelir. Bazen salgı büyük miktarlarda yapılır. pankreas bu hormonun şekerin (glikozun) vücut dokuları tarafından normal emilimini veya karaciğer bezi tarafından şeker üretiminin düzenlenmesini sağlamamasını engellemez (karaciğer).
Sebeb olmak
Sebeb olmak
Bu patolojinin nedeni kromozom anormallikleri çoklu koparma türü kromatinOf kromozomlar ve çekirdeklerin diğer yeniden çalışmaları cellules.
Bu değişiklikler başka bir hastalık sırasında da bulunur:Fanconi anemisi.
Kromatin, 1869 yılında Miescher tarafından tanımlanan ve 1882 yılında Fleming tarafından isimlendirilen bir maddedir. Hücrenin çekirdeğinde ağlar şeklinde düzenlenmiştir. Her şeyden önce oluşanDeoksiribonükleik asitve diğerleri protein sentezi aranan histonlarından, kromatin dönüşür kromozomlar hücre bölünmesi sırasında kromatin aşamasından geçtikten sonra (mitoz). Bu, desteğinkalıtım.
Bloom hastalığı otozomal resesif bir şekilde bulaşır; bu, çocuğun hastalığa sahip olması için her iki ebeveynin de genetik anomaliyi taşıması gerektiği anlamına gelir.
tedavi
tedavi
Tedaviden çok önlemeyle ilgilidir.
Kanserin (özellikle löseminin) ortaya çıkışını hızlı bir şekilde tespit etmek için dikkatli izleme gereklidir.
Evrim
Evrim
David Bloom sendromunun evrimi bazen aşağılayıcı.
Gerçekten de, meydana geldiğini not ediyoruz. habis tümörler Vücudun herhangi bir bölümünü etkileyen (lösemi özellikle).
referanslar
kaynakça
Alman J. Bloom sendromu XX. İlk 100 kanser. Kanser Geneti Sitogenet 1997; 93:100-6. Alman J. Bloom sendromu: Somatik mutasyonel hastalığın Mendelci bir prototipi. Tıp (Baltimore) 1993; 72:393-406.