Tanım
Tanım
Andersen hastalığı, glikojen birikimi ( glikojenoz ) sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır.
Hastalık otozomal resesif bir şekilde aktarılır ; yani hastalığın yavrularına geçebilmesi için her iki ebeveynin de cinsiyet kromozomu dışındaki bir kromozomda kusurlu geni taşıması gerekir.
Genel
Bunlar, glikoz kombinasyonundan oluşan ve aşağıdaki yerlerde depolanan uzun şeker zincirleridir:
Sınıflandırma
Glikojenozlar aşağıdaki hastalıkları içerir:
- Von Gierke (glikoz-6-fosfat eksikliği).
- Forbes.
- Cori.
- pompaları.
- Mac Ardle-Schmid-Pearson.
- Onunki.
- Tarui.
semptomlar
semptomlar
Glikojen depolama hastalıkları farklı organları etkiler ve şu şekillerde kendini gösterir:
- Bir artış:
- Kan şekeri seviyelerinde sık sık düşüş.
- Birkaç organın hacminde artış.
- bir yorgunluk uygularken iyi bir müttefik olmaktadır.
- bir miyoglobinüri (idrarda kas kökenli bir proteinin varlığı).
- bir dejenerasyon karaciğer.
- bir makroglossia (büyük dil).
- Solunum enfeksiyonları.
- Un cücelik.
- Yüz ve gövdenin obezitesi.
- Aşırı iştah.
Patofizyoloji
Glikojen depolama hastalıkları, bir enzimin (şekerin normal kullanımında temel bir unsur) eksikliğinden kaynaklanır .
tedavi
tedavi
Şeker ve protein açısından zengin küçük öğünler.