Kromozom (genel)

Fizyoloji

Mitoz adı verilen hücre bölünmesi olayları sırasında, hücrenin çekirdeğinde küçük çubukların varlığını fark ederiz: bunlar, hücrenin çekirdeğinde bulunan kromatinin segmentasyonunun sonucu olan kromozomlardır.
Hücre bölünmesinin (mitoz) aşamasına bağlı olarak kromozomlar farklı şekiller alır.
Prometafazda (karyotipin gösterilmesine izin veren aşama) kromozomların neredeyse tamamı X şeklini alır ve çoğu zaman 2 kısa ve 2 uzun kol bulunur. Laboratuvarda yapılan boyama sayesinde her bir kolu, bölge adı verilen, bant ve alt bantlara ayrılan alanlara bölmek mümkündür. Bu, 1971'deki Paris Sözleşmesi'nde keyfi olarak belirlendi.

Yerelleştirme
İnsanlarda kromozomlar, hücre çekirdeğinde bulunur ve çift zardan oluşan nükleer zarfla hücrenin geri kalanından (sitoplazma) izole edilir. Diğer türlerde genetik materyal hücrede serbesttir.

isim
Her hücrede (üreme hücreleri hariç) 23 çift kromozom bulunur (toplamda 46 kromozom yapar), bunlardan 22'si otozom veya homolog kromozomdur, yani bir çiftin iki kromozomu morfolojik olarak benzerdir. Bu çiftler farklılaşmış ve karyotiplere göre 1'den 22'ye kadar numaralandırılmıştır. İnsanlarda kromozomların kesin sayısı 1956 yılına kadar bilinmiyordu. Her çiftte kromozomlardan biri anneden, diğeri ise babadan gelir.

terminoloji

• Her şeritte bir sayı veya harf bulunur. Bu, kromozom çiftine karşılık gelir. Bunu bir harf takip eder: p harfi kısa kolu, q harfi ise uzun kolu belirtir.
• İlki bölgeyi, ikincisi ise bandı gösteren 2 hane, bir noktayla (alt bantta) ayrılır. Örneğin: 18 p l3.3 şu anlama gelir: kromozom 18'in kısa kolunda, bölge 1, bant 3 ve alt bant 3.
• Kromozom çifti numarasının önüne veya arkasına yerleştirilen + veya – işaretleri kromozom kazancını veya kaybını gösterir. Böylece p veya q harfinden sonra gelen + veya – işareti kolun uzadığını veya kısaldığını gösterir.
• T harfinin varlığı bir translokasyonu, yani bir kromozom segmentinin analog olmayan bir kromozom üzerine hareketini gösterir. Konuşuyoruz:
• akrosentrik bir kromozomun, yani bir sentromere (kromozomu iki kola ayıran ve mitoz (hücre bölünmesi) sırasında ilkel bir rol oynayan inşaat bölgesi) sahip olan. Bu sentromer, uçlarından birine çok yakındır, kısa kol çok kısa.
• Bunun tersine, metasentrik bir kromozomun kolları neredeyse eşit uzunlukta olduğunda ve sentromeri neredeyse ortada yer aldığında.

Anayasa
Her hayvan türü için kromozom sayısı sabittir.
Güçlü bir elektron mikroskobunun kullanılması sayesinde her kromozomun, genlerin desteği olan çift zincirli deoksiribonükleik asitten (DNA) oluştuğunu görürüz. Bu DNA molekülü çok uzundur ve proteinlerle, özellikle de histonlarla ilişkilidir.
Hücre bölünmesi dışında kromozomlar bireyselleşmemiştir ve çekirdekte DNA molekülünün kendi üzerinde gruplanması sonucu oluşan kromatinin varlığını görüyoruz. DNA, yalnızca hücre bölünmesi sırasında yavaş yavaş yoğunlaşarak kromozomun karakteristik X şeklindeki görünümünü alır.
Mitoz sırasında kalıtsal materyalin aynı kopyasının iki hücrenin her birine aktarılması, kromozomların çoğaltılması sayesinde elde edilir. Her bir kromozom seviyesindeki bu çoğalmanın, kromozomun kısa ve uzun kollarının bölünmesini içerdiğini görüyoruz. Bu mekanizma ayna şeklinde çalışır ve kromatitlerle sonuçlanır. Kromozomlar sentromer tarafından bir arada kalır ve bu da kromozoma çapraz şekilli bir görünüm kazandırır.

Sınıflandırma
Geleneksel olarak kolların göreceli uzunluğuna göre insan kromozomları 7 gruba ayrılır:

• Grup A (büyük metasentrik 1 ila 3)
• Grup B (büyük submetasentrikler 4-5)
• Grup C (submetasentrik 6 ila 12 ve X kromozomu anlamına gelir)
• Grup D (akrosentrik, 13 ila 15 anlamına gelir)
• Grup E (küçük submetasentrikler 16 ila 18)
• Grup F (küçük metasentrikler 19-20)
• Grup G (küçük akrosentrikler 21-22 ve Y kromozomları)

Gen , kromozomlar tarafından taşınan ve kalıtsal özellikleri yaşayan bir organizmadan yavrularına aktaran bir DNA birimidir. Kromozom analizi, somatik (veya otozomal) kromozomların ve cinsiyet (veya gonozomal) kromozomlarının varlığını ortaya koyar.

X. ve Y kromozomları.
23. çift cinsiyet kromozomlarını veya gonozomları oluşturur. Kadın mı yoksa erkek mi olduğuna bağlı olarak farklıdırlar.

• Kadınlarda aynıdırlar ve X olarak adlandırılırlar.
• İnsanlarda bunlar farklıdır: X kromozomu ve diğer şeylerin yanı sıra erkek fenotipinden sorumlu olan TDF genini taşıyan daha küçük Y kromozomu. Fenotip (genotipin aksine), bir bireyin somatik (görünür) özelliklerinin kümesidir. Aynı durum hayvan türlerinin çoğunluğu için de geçerlidir.

Üreme için kullanılan erkek veya dişi üreme hücrelerinde (yumurta ve sperm) her çiftten yalnızca bir kromozom bulunur. Bu nedenle yalnızca bir cinsiyet kromozomuna sahiptirler. Dişi gametlerin tümü anneden gelen bir kromozom içerir. Embriyonun cinsiyeti babadan gelen cinsiyet kromozomunun doğasına göre belirlenir.