Pakahulugan
Pakahulugan
Ang David Bloom syndrome ay isang set ng ng mga sintomas mas madalas na nakakaapekto sa mga lalaki kaysa sa mga babae, at nailalarawan sa pamamagitan ng a dwarfism ng congenital na pinagmulan, na nauugnay sa isang pulang kulay ng mukha (pamumula ng balat), kasama ang ilan telangiectasias lumalabas nang maaga.
Pangkalahatan
Ang isa sa mga pangunahing katangian ng sindrom na ito ay ang hindi pagpaparaan ng balat sa paraan ng liwanag, at ang hitsura ngpamumula ng balat lumilitaw sa anyo ng isang butterfly (malapit sa lupus erythematous).
Kasaysayan
Ang sakit na ito ay inilarawan noong 1954 ni David Bloom.
sintomas
sintomas
Ang mga sintomas ng David Bloom syndrome ay:
- Banal na paglaki nagaganap sa loob ng matris (intrauterine). Ang laki ng nasa hustong gulang ay humigit-kumulang 1 m 40 (ayon sa pag-aaral ng Aleman noong 1969).
- Pagkakaroon ng a pamumula ng balat (pulang pangkulay) na may telangiectasias, na mga dilation ng maliit sasakyang-dagat balat, na bumubuo ng mga pinong pulang linya, kung minsan ay kulay ube, na may haba mula sa ilang milimetro hanggang ilang sentimetro. Madalas silang gumuhit ng mga network na tinatawag stellar angiomas (pagsasama-sama ng maliliit na sisidlan na hugis bituin). Minsan, bukod sa mukha, lumilitaw din ang erythema sa mga kamay at bisig, at napakasensitibo sa liwanag at sikat ng araw, na nagreresulta sa mga paltos.
- Makitid na mukha, na tinatawag ng ilang specialized na medical team mga mukha ng ibon.
- Mas bihira, ang hitsura ng skeletal abnormalities ng mga daliri. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga daliri nang magkasama, sa antas ng mababaw na mga eroplano (mga webbed na daliri), ngunit gayundin ng bony phalanges sa kanilang kabuuan (mas kakaiba): ang syndactyly. Ang clinodactyly (paglihis ng mga daliri o paa patungo sa mga gilid ng kamay o paa), ay posible rin pati na rin ang paglitaw ng mga supernumerary na daliri, o ang kawalan ng metatarsal bone (foot area).
- Ang ilang mga pasyente ay mayroon din karangyaan balakang, at mga abnormalidad sa ngipin uri ng kawalan ng lateral incisors, mga abnormalidad ng genitourinary, uri ng kakulangan sa immune disorder.
- L'paglaban sa insulin ay tumutugma sa hindi epektibo ng insulin, na gayunpaman ay itinatago nang normal. Minsan, ang pagtatago ay ginawa sa malalaking dami mula sa lapay na hindi pumipigil sa hormone na ito na hindi matiyak ang normal na pagsipsip ng asukal (glucose) ng mga tisyu ng katawan, o ang regulasyon ng produksyon ng asukal ng hepatic gland (atay).
Maging sanhi
Maging sanhi
Ang patolohiya na ito ay dahil sa mga abnormalidad ng chromosomal maramihang uri ng breakout chromatin, Ng chromosomes at iba pang reworks ng mga butil ng selda.
Ang mga pagbabagong ito ay matatagpuan din sa panahon ng isa pang sakit:Fanconi anemia.
Ang Chromatin ay isang sangkap na inilarawan ni Miescher noong 1869, at pinangalanan ni Fleming noong 1882. Ito ay nakaayos sa nucleus ng cell sa anyo ng mga network. Binubuo higit sa lahat ngdeoxyribonucleic acid, at iba pa protina tinawag mga alamat, ang chromatin ay nagiging chromosomes pagkatapos dumaan sa isang yugto ng chromatin, sa panahon ng paghahati ng cell (mitosis). Ito ang suporta ngpagmamana.
Ang sakit na Bloom ay naililipat sa isang autosomal recessive na paraan, ibig sabihin, ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng genetic anomaly para sa bata na magkaroon ng sakit.
paggamot
paggamot
Ito ay higit pa tungkol sa pag-iwas kaysa paggamot.
Ang maingat na pagsubaybay upang mabilis na matukoy ang paglitaw ng kanser (lalo na ang leukemia) ay kinakailangan.
Ebolusyon
Ebolusyon
Ang ebolusyon ng David Bloom syndrome ay minsan pejorative.
Sa katunayan, napapansin natin ang paglitaw ng malignant na mga tumor nakakaapekto sa anumang bahagi ng katawan (lukemya lalo na).
Mga sanggunian
Biblyograpya
German J. Bloom's syndrome XX. Ang unang 100 kanser. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. German J. Bloom syndrome: isang Mendelian prototype ng somatic mutational disease. Medisina (Baltimore) 1993; 72:393-406.