Pakahulugan
Pakahulugan
Ang sakit na Crouzon ay isang bihirang namamanang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng:
- Craniosynostosis (cranial malformation).
- Hypoplasia (pagbawas sa dami) ng mukha (faciostenosis).
sintomas
sintomas
Ang mga sintomas ng sakit na Crouzon ay pangunahing kasama ang mga malformasyon ng buto:
- Ang mga malformation ng bungo ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng:
- Isang bukol na "clown hat" na matatagpuan sa antas ng malaki pag-inom ng mga bukal.
- Mga tagaytay sa mga gilid, at sa gitna ng bungo, malapit sa coronal sutures, pababa patungo sa ugat ng ilong.
- Ang extension ng noo pasulong sa pamamagitan ng isang paga.
- Mga malformasyon sa mukha (mukha):
- Pag-alis ng mga normal na relief ng mukha (lalo na ang mga orbit, na malamang na mawala).
- Hypertelorism (pagpapalawak ng espasyo sa pagitan ng dalawang mata).
- Pagyupi ng ugat ng ilong.
- Exophthalmos (lumalabas ang mga mata sa mga saksakan).
- Parrot-shaped na hugis ng ilong (exaggerated convexity).
- Mga malformasyon sa panga:
- Hypoplasia ng itaas na panga (pagbawas sa dami ng itaas na panga).
- Ang mandible (ibabang panga) ay lilitaw bilang prognathous (projected before).
- Dagdag ngipin.
- Iba pang mga malformations:
- Mga eyepiece na may:
- Anosmia (bahagyang o kabuuang pagkawala ng amoy).
- Mga problema sa pagkabingi (minsan).
- Mental retardation minsan, ngunit hindi gaanong karaniwan kaysa sa inacrocephalosyndactyly.
- May mga malformation sa siko minsan.
- Mga paghihirap sa paghinga.
Pathophysiology
Ang sakit na Crouzon ay a genetic na sakit na may nangingibabaw na paghahatid (kailangan lamang ng isang magulang na dalhin ang genetic anomaly para magkaroon ng sakit ang bata).
Le kromosoma ang pagdadala ng genetic anomaly ay numero 10. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili nitong iba-iba sa parehong pamilya.
Eksaminasyong medikal
Karagdagang pagsusuri
Kinukumpirma ng X -ray ang diagnosis at nagpapakita ng iba't ibang abnormalidad sa buto (hindi kumpletong listahan):
- Hindi pantay na kapal ng vault ng bungo.
- Pagbabago ng lokasyon ng Turkic saddle (cavity na naglalaman ng pituitary gland) na itinutulak pababa at pasulong.
Ipinapakita ng MRI ang ilang partikular na malformasyon ng tisyu ng nerbiyos (Arnold-Chiari, syringomyelia).
paggamot
paggamot
Ang paggamot para sa Crouzon syndrome ay kinabibilangan ng bone distraction , isang pamamaraan sa pag-opera (lalo na sa maxillofacial surgery ) na gumagamit ng isang partikular na instrumento upang pasiglahin ang paglaki ng karagdagang bone tissue. Nilalayon nitong palawakin ang bungo.