Fanconi anemia (ichthyosis dysmorphia) - Mga Sintomas, Sanhi at Paggamot

Ang iyong mga gamit ay protektado ng Booloopay

Ligtas na mag-imbak ng deposito nang hindi nagde-debit sa account, ligtas na mangolekta ng mga bayad, at maglabas ng pondo sa isang click lang. Kapayapaan ng isip para sa iyo, kumpiyansa para sa iyong mga kliyente.

Pakahulugan

Ang Fanconi-ichthyosis-dysmorphia syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng samahan ng Fanconi anemia, muscular at skeletal abnormalities, ichthyosis, jaundice at pagtatae.

sintomas

Epidemiology

Ang Fanconi anemia, ichthyosis, at dysmorphia ay nakaapekto sa anim na bata. Dalawa sa mga batang ito ay nagpakita rin ng mga abnormalidad sa dugo tulad ng mga abnormal na morpolohikal na platelet na kilala bilang mga grey platelet.

Maging sanhi

Ang mga batang apektado ng sakit na ito ay produkto ng magkamag-anak na kasal. Samakatuwid, lumalabas na ang Fanconi anemia, ichthyosis, at dysmorphia ay resulta ng mga abnormalidad sa genetiko na nagmumula sa autosomal recessive transmission (ang parehong magulang ay dapat magdala ng abnormalidad sa genetiko upang maipakita ng anak ang kondisyon).

Ebolusyon

Mababa ang prognosis para sa Fanconi anemia, ichthyosis, at dysmorphia . Sa katunayan, lahat ng mga bata ay namamatay sa edad na anim na buwan dahil sa dehydration , acidosis , at malalang impeksyon tulad ng septicemia , sa kabila ng mga paggamot na binubuo ng pagbibigay ng bicarbonates at rehydration (pagdaragdag ng mga likido at mineral).