Pakahulugan
Pakahulugan
Ang terminong chromosome, kung saan mayroong 46 sa mga species ng tao, ay tumutukoy sa pisikal na suporta ng mga gene, samakatuwid ang namamana na materyal ng cell. Sa madaling salita, ito ang hugis na kinukuha ng mga nasasakupan ng cell nucleus (chromatin) kapag ito ay nahahati.
Pangkalahatan
Ang mga chromosome ay pangunahing gawa sa DNA at mga protina sa labas ng cell division. Ang bilang ng mga chromosome na matatagpuan sa mga selula ng isang buhay na nilalang ay nag-iiba depende sa species.
Kasaysayan
Unang ginamit ni Waldeyer noong 1888.
sintomas
pisyolohiya
Sa panahon ng mga yugto ng paghahati ng cell, na tinatawag na mitosis, napapansin natin ang pagkakaroon ng maliliit na rod sa nucleus ng cell: ito ay mga chromosome, ang resulta ng segmentation ng chromatin na nasa nucleus ng cell.
Depende sa yugto ng cell division (mitosis), ang mga chromosome ay may iba't ibang hugis.
Ito ay kung paano sa prometaphase (yugto na nagpapahintulot sa karyotype na ipakita), ang mga chromosome ay halos lahat ay gumagamit ng isang X na hugis at kadalasan ay may 2 maikli at 2 mahabang braso. Salamat sa paglamlam na isinagawa sa laboratoryo, posibleng hatiin ang bawat braso sa mga lugar na tinatawag na mga rehiyon, na sila mismo ay nahahati sa mga banda at sub-band. Ito ay arbitraryong itinakda sa Paris Convention noong 1971.
Kinalalagyan
Sa mga tao, ang mga chromosome ay matatagpuan sa nucleus ng mga cell, na nakahiwalay sa natitirang bahagi ng cell (ang cytoplasm) ng nuclear envelope na binubuo ng isang double membrane. Sa ibang mga species, ang genetic na materyal ay libre sa cell.
pangalan
Ang bawat cell (maliban sa mga reproductive cell) ay may 23 pares ng chromosome (gumawa ng 46 chromosome sa kabuuan) kung saan 22 ay autosome o homologous chromosomes, ibig sabihin, ang dalawang chromosome ng isang pares ay magkapareho sa morphologically . Ang mga pares na ito ay naiba at binibilang sa mga karyotype, mula 1 hanggang 22. Sa mga tao, ang eksaktong bilang ng mga chromosome ay hindi alam hanggang 1956. Sa bawat pares, ang isa sa mga chromosome ay nagmumula sa ina at sa 'iba pa ng ama.
Pangngalan
- Ang bawat strip ay may numero o titik dito. Ito ay tumutugma sa pares ng mga chromosome. Sinusundan ito ng isang titik: ang titik p ay tumutukoy sa isang maikling braso at ang titik q ang mahabang braso.
- 2 digit, ang una ay nagpapahiwatig ng rehiyon at ang pangalawa ay ang banda, ay pinaghihiwalay ng isang tuldok (sa sub-band). Halimbawa: 18 p l3.3 ay nangangahulugang: sa maikling braso ng chromosome 18, rehiyon 1, banda 3 at subband 3.
- Ang + o – sign na inilagay bago o pagkatapos ng chromosome pair number ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon o pagkawala ng chromosome. Kaya, ang isang + sign o a - sign na matatagpuan pagkatapos ng titik p o q ay nagpapahiwatig na ang braso ay pinahaba o pinaikli.
- Ang pagkakaroon ng letrang t ay nagpapahiwatig ng isang pagsasalin, ibig sabihin, ang paggalaw ng isang chromosome segment papunta sa isang non-analogous chromosome. Nagsasalita kami:
- ng acrocentric chromosome, ibig sabihin, pagkakaroon ng centromere (construction zone na naghihiwalay sa chromosome sa dalawang braso at gumaganap ng primordial na papel sa panahon ng mitosis (division of the cell). Ang centromere na ito ay napakalapit sa isa sa mga extremities nito, ang maikling braso ay napakaikli.
- ng isang metacentric chromosome, sa kabaligtaran, kapag mayroon itong mga braso na halos magkapareho ang haba at ang sentromere nito ay halos matatagpuan sa gitna.
Saligang-batas
Ang bilang ng mga chromosome ay naayos para sa bawat species ng hayop.
Salamat sa paggamit ng makapangyarihang electron microscope, nakikita natin na ang bawat chromosome ay binubuo ng double chain ng deoxyribonucleic acid (DNA) na siyang suporta para sa mga gene. Ang molekula ng DNA na ito ay napakahaba at nauugnay sa mga protina: pangunahin sa mga histone.
Bukod sa paghahati ng cell, ang mga chromosome ay hindi indibidwal at nakikita natin sa nucleus ang pagkakaroon ng chromatin, ang resulta ng pagpapangkat ng molekula ng DNA sa sarili nito. Sa panahon lamang ng paghahati ng cell na ang DNA ay unti-unting nag-condense upang makuha ang katangiang hugis-X na hitsura ng isang chromosome.
Ang paghahatid ng magkaparehong kopya ng namamana na materyal sa bawat isa sa dalawang selula sa oras ng mitosis ay nakuha salamat sa pagdoble ng mga kromosom. Nakikita namin na ang pagdoble na ito sa antas ng bawat kromosoma ay nagsasangkot ng paghahati ng mga maiikling braso at ng mahahabang braso ng kromosoma. Ang mekanismong ito ay gumagana sa mirror fashion at nagreresulta sa mga chromatids. Ang mga chromosome ay nananatiling pinag-isa ng sentromere na nagbibigay sa chromosome ng isang cross-shaped na hitsura.
Pag-uuri
Karaniwan, ayon sa kamag-anak na haba ng mga armas, ang mga kromosom ng tao ay inuri sa 7 pangkat:
- Pangkat A (malaking metacentric 1 hanggang 3)
- Pangkat B (malaking submetacentrics 4-5)
- Pangkat C (nangangahulugang submetacentric 6 hanggang 12 at X chromosome)
- Pangkat D (ang ibig sabihin ng acrocentric ay 13 hanggang 15)
- Pangkat E (maliit na submetacentrics 16 hanggang 18)
- Pangkat F (maliit na metacentrics 19-20)
- Pangkat G (maliit na acrocentrics 21-22 at Y chromosomes)
Ang gene ay isang yunit ng DNA, na dala ng mga chromosome, na nagpapadala ng mga namamanang katangian mula sa isang nabubuhay na organismo patungo sa mga supling nito. Ipinapakita ng pagsusuri ng chromosome ang pagkakaroon ng mga somatic (o autosomal) chromosome at mga sex (o gonosomal) chromosome.
X. at Y chromosomes.
Ang ika-23 pares ay bumubuo ng mga sex chromosome, o gonosome. Magkaiba sila depende kung babae o lalaki.
- Sa mga babae, sila ay magkapareho at tinatawag na X.
- Sa mga tao, iba ang mga ito: ang X chromosome at ang mas maliit na Y chromosome, na nagdadala ng TDF gene na responsable, bukod sa iba pang mga bagay, para sa isang male phenotype. Ang phenotype (kumpara sa genotype) ay ang hanay ng mga somatic (maliwanag) na katangian ng isang indibidwal. Ang parehong ay totoo para sa karamihan ng mga species ng hayop.
Ang mga reproductive cell ng lalaki o babae (mga itlog at tamud) na ginagamit para sa pagpaparami ay mayroon lamang isang chromosome mula sa bawat pares. Samakatuwid, mayroon lamang silang isang sex chromosome. Ang mga babaeng gametes ay lahat ay naglalaman ng isang chromosome mula sa ina. Ang kasarian ng embryo ay tinutukoy ng likas na katangian ng sex chromosome mula sa ama.
Pathophysiology
Chromosomal aberrations
Ginagawang posible ng mga pinong diskarte sa pagsusuri na pag-aralan ang istruktura ng bawat chromosome sa partikular. Ito ay kung paano namin mai-highlight sa loob ng bawat chromosome ang isang paghalili ng mga light band at dark band na kahawig ng isang bar code. Ang hitsura at pamamahagi ng mga banda ay tiyak sa bawat pares ng mga chromosome. Salamat sa pagmamasid na ito, posible na i-highlight ang mga anomalya sa bilang at higit sa lahat sa istraktura ng mga chromosome.
Ang mga aberasyon ng chromosome ay mga abnormalidad alinman sa bilang o istraktura ng mga chromosome. Minsan ay natutukoy sila bago ipanganak sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng mga selula mula sa fetus. Ang mga ito ay nakuha sa pamamagitan ng pagbutas ng trophoblast o sa pamamagitan ng amniocentesis.
- Ang pagkakaroon ng labis na chromosome ay trisomy.
- Ang isang nawawalang chromosome sa isang pares ay bumubuo ng monosomy.
- Ang mga abnormalidad sa bilang ng mga sex chromosome ay matatagpuan sa (hindi kumpletong listahan):
- Turner syndrome (nawawala ang isang X chromosome. Sa kasong ito, ang formula ay X0
- Klinefelter syndrome (labis na X chromosome).
Mga Kaugnay na Tuntunin at Artikulo
Tingnan din
- Chromosomal aberration
- DNA (deoxyribonucleic acid)
- Amniocentesis
- Karyotype (o fetal karyotype)
- Cell (constituent ng)
- Cell (nucleus)
- Centromere
- Ring chromosome
- Mga sex chromosome
- Pagtanggal ng Chromosomal
- Fertility, fecundability
- IVF (In Vitro Fertilization)
- Hindi komportable
- Idiotype
- Pagkabaog ng babae
- Heterochromosome
- Histone
- Kabuuang fertility rate
- Gynogenesis
- Pagsasama ng pangsanggol
- Pagpapabunga (natural)
- Chromosome instability syndrome
- Klinefelter syndrome
- Lokus
- Itlog (gamete)
- Monosomy
- Noonan syndrome
- Ang tamud
- Cell
- trisomy 21
- X chromosome
- Fragile X chromosome syndrome
- Mitosis (cell division)
- Y kromosoma