คำนิยาม
คำนิยาม
นิวคลีโอไทด์ เป็นหน่วยพื้นฐานของ กรดดีออกซีไรโบ nucléique ( DNA ) และกรดไรโบ nucléique ( RNA ) ประกอบด้วยน้ำตาลหรือฟอสเฟตหลายโมเลกุล และเบสไนโตรเจน นิวคลีโอไทด์เป็นส่วนประกอบของ DNA ที่เป็นยีน ซึ่งก็คือส่วนของDNA ที่สามารถให้คำสั่งในการสร้างองค์ประกอบใดๆ ของสิ่งมีชีวิตที่บรรจุข้อมูล หรือถ้าจะพูดให้ถูกต้องก็คือคำสั่ง ซึ่งสอดคล้องกับลำดับในการสร้างโปรตีน
การจัดหมวดหมู่
มีนิวคลีโอไทด์สี่ตัวซึ่งมีชื่อย่อดังต่อไปนี้:
การรวมกันของธาตุทั้งสี่นี้ทำให้เกิดกรดอะมิโน จำนวนมาก (ซึ่งเป็นหน่วยพื้นฐานของโปรตีน ) นี่คือวิธีที่พ่อแม่สามารถถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปยังลูกๆ ซึ่งจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานต่อไป
อาการ
สรีรวิทยา
บนโครโมโซมยีนจะตั้งอยู่ที่ตำแหน่งเฉพาะเจาะจงมาก เรียกว่าโลคัส (loci ) ตำแหน่งนี้จะแตกต่างกันไปในแต่ละรุ่น ด้วยยีนที่แตกต่างกันกว่า 100,000 ยีนที่ประกอบกันเป็นจีโนไทป์มนุษย์จึงมีบัตรประจำตัวที่ไม่ซ้ำกัน นั่นคือแผนที่จีโนมมนุษย์
ในแต่ละเซลล์ (และมีอยู่หลายพันล้านเซลล์) ที่ประกอบขึ้นเป็นร่างกายมนุษย์ โครโมโซมจะอยู่เป็นคู่หมายความว่าแต่ละเซลล์มีสำเนาของยีนเดียวกันสองชุด ยีนที่มีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะจากบุคคลหนึ่งไปยังลูกหลาน (ตัวอย่างเช่น สีผม สีตา เป็นต้น) เรียกว่า อัลลีล
อัลลีลสามารถนิยามได้ว่าเป็นยีนสองยีนที่มีหน้าที่เดียวกันและอยู่ในตำแหน่งที่คล้ายคลึงกัน เปรียบเสมือนแขนทั้งสองข้างของคนคนหนึ่ง เมื่ออัลลีลทั้งสองของบุคคลนั้นเหมือนกันบนโครโมโซมคู่เหมือน บุคคลนั้นจะถูกเรียกว่าเป็นโฮโมไซกัสเมื่ออัลลีลทั้งสองของยีนของบุคคลนั้นแตกต่างกันบนโครโมโซมเดียวกัน บุคคลนั้นจะถูกเรียกว่าเป็นเฮเทโรไซกัส
พยาธิสรีรวิทยา
โรคบางชนิดจำเป็นต้องเกิดจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงในจีโนมที่อาจเกิดขึ้นอย่างฉับพลันและถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อๆ ไป) จึงจะเกิดขึ้นได้ ในกรณีนี้เรียกว่าการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย
โรคทางพันธุกรรมประเภทที่สองคือโรคที่การกลายพันธุ์ของอัลลีลเพียงตัวเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ โรคประเภทนี้เรียกว่าการถ่ายทอดลักษณะเด่น ต่อไปนี้เป็นตัวอย่างของการทดลองที่นักวิจัยด้านพันธุศาสตร์ได้ทำการศึกษา
บทความที่ตีพิมพ์ในวารสาร " Arterioclerosis , Thrombosis and Vascular Biology " ระบุว่า นักวิจัยประสบความสำเร็จในการกำจัด คราบ ไขมันใน หลอดเลือดแดง ที่มักก่อตัวขึ้นภายในหลอดเลือดแดงในหนูทดลอง การทดลองนี้ทำได้โดยการปลูกถ่ายยีนของมนุษย์ที่รับผิดชอบในการผลิตไลโปโปรตีน ชนิดหนึ่ง (โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับไขมัน) คืออะโปไลโปโปรตีนเอ เข้าไปในหนูทดลองเหล่านั้น
การค้นพบนี้อาจทำให้สามารถลด ระดับ คอเลสเตอรอลในสัตว์ และลดการสะสมของคราบพลัคภายในหลอดเลือดได้ ในอนาคตจะสามารถทำการทดลองแบบเดียวกันนี้ในมนุษย์ได้หรือไม่?