โรคเฮิร์ชสปริง - อาการ สาเหตุ และการรักษา

คำนิยาม

โรค Hirschsprung หรือที่เรียกว่า aganglionosis ในลำไส้ที่มีมา แต่กำเนิด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากของระบบย่อยอาหาร โดยจะแสดงออกมาในวัยเด็ก

เกิดจากการขาดการโยกย้ายของเซลล์บางชนิดซึ่งทำให้สามารถส่งข้อมูลในลำไส้ใหญ่ได้ ผลที่ได้คืออาการท้องผูกเรื้อรังและรุนแรงเกิดขึ้นในผู้ใหญ่

อาการ

อาการของโรค Hirschsprung คือ:

พยาธิวิทยานี้สามารถเปิดเผยได้ตั้งแต่แรกเกิดโดยท้องอืดอย่างมีนัยสำคัญซึ่งทารกแรกเกิดไม่ได้อพยพออกไป มีโคเนียม (อุจจาระตัวแรกผ่านไปหลังคลอด)
โดยทั่วไปแล้ว เด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีอุจจาระที่หายากและแข็งมากซึ่งขับถ่ายยากมาก บางครั้งสลับกับมีอาการท้องเสีย (เป็นสัญญาณของการอักเสบของลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่ลำไส้อักเสบ).
อุจจาระหยุดนิ่งบริเวณต้นน้ำของกระเปาะทวารหนัก (ส่วนที่อยู่ระหว่างทวารหนักและทวารหนัก) ดังนั้นในการคลำช่องท้องจะบวม แต่การตรวจทางทวารหนักแบบดิจิตอลไม่พบอุจจาระในกระเปาะทวารหนัก สัญญาณทั้งสองนี้เป็นลักษณะเฉพาะของโรค
การกระทบกระเทือนที่ช่องท้อง (ซึ่งใช้นิ้วตีเบาๆ) ทำให้เกิดเสียงดังกว่าในสภาวะปกติ ซึ่งสะท้อนถึงการขยายตัวของลำไส้รองจากการสะสมของก๊าซ
เนื่องจากโรค Hirschsprung มีหลายระดับ อาการจะไม่เหมือนเดิมขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหาย
บางครั้งอาการท้องผูกอาจแสดงออกมาได้ง่ายๆ กล่าวคือ อาการท้องผูกเรื้อรังไม่มากก็น้อย ซึ่งอาจซับซ้อนได้จากการอุดตันของลำไส้ และบางครั้งก็ถึงขั้นอักเสบของลำไส้ซึ่งนำไปสู่สิ่งที่เรียกว่า ก ลำไส้อักเสบเฉียบพลัน.
ความล่าช้าในการเจริญเติบโตของเด็กบางครั้งอาจเป็นแนวทางในการวินิจฉัยได้

พยาธิสรีรวิทยา

โรค Hirschsprung เป็นโรค แต่กำเนิด เนื่องจากไม่มีปมประสาทบางส่วนหรือทั้งหมด บทบาทในการช่วยให้กล้ามเนื้อลำไส้ทำงานได้อย่างถูกต้อง (และโดยเฉพาะอย่างยิ่งของ ลำไส้ใหญ่).

ต่อมน้ำเหลืองเหล่านี้ตั้งอยู่ภายในผนังลำไส้ในบริเวณที่เรียกว่า Meissner และ Auerbach plexus- โรคนี้ซึ่งมักเกิดในทารกแรกเกิดและทารกอายุระหว่าง 3 ถึง 5 เดือน ส่งผลต่อ:

Le ลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่).
Le ซิกมอยด์ (ส่วนสุดท้ายของลำไส้ใหญ่ก่อนไส้ตรง)
Le ไส้ตรง (ส่วนที่อยู่ระหว่างลำไส้ใหญ่และทวารหนัก)

ระบาดวิทยา

ความถี่จะอยู่ที่ประมาณ 1 รายต่อการเกิด 5000 ครั้ง มันส่งผลกระทบต่อเด็กชาย 4 ใน 5 คน

มันเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์และสะท้อนถึงความผิดปกติของตัวอ่อน: ที่จริงแล้วเซลล์ประสาทที่ตั้งใจจะสร้างอาณานิคมที่ผนังลำไส้จะไม่ย้ายออกจากสถานที่ผลิต (เรียกว่า ยอดประสาท).

การตรวจสุขภาพ

การสอบเพิ่มเติม

การสอบเพิ่มเติมคือ:

L'คลื่นไฟฟ้า : เป็นการตรวจที่บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าที่เกิดขึ้นเองของกล้ามเนื้อหรือเส้นประสาท ใช้เพื่อแยกแยะความผิดปกติที่มีต้นกำเนิดทางจิตจากการโจมตีแบบอินทรีย์ ด้วยการบันทึกลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่ ทำให้สามารถศึกษาการเคลื่อนไหวของการบีบตัวของทางเดินอาหารได้ การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะดำเนินการในสำนักงานทางการแพทย์หรือในการให้คำปรึกษาของโรงพยาบาล ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษ
La การวัดปริมาตร : คือการศึกษาความกดดันภายในทางเดินอาหาร นอกจากนี้ยังทำให้สามารถระบุและศึกษาความผิดปกติในการเคลื่อนไหวของระบบย่อยอาหารได้ การตรวจนี้ประกอบด้วยการนำลูกโป่งหลายลูกเข้าไปในทวารหนักที่เชื่อมต่อกับอุปกรณ์บันทึกแรงกดทับ

ก่อให้เกิด

การไม่มี Meissner และ Auerbach plexus ส่งผลให้ไม่มี การบีบตัวซึ่งเป็นชุดของการหดตัวของกล้ามเนื้อทำให้เกิดความก้าวหน้าของสิ่งที่อยู่ภายในอวัยวะกลวง ในส่วนของระบบทางเดินอาหาร คือการเคลื่อนตัวของอาหารจากปาก (จากคอหอย) ไปยังทวารหนัก ปรากฏการณ์ทางสรีรวิทยานี้เรียกอีกอย่างว่า การเคลื่อนไหวของทางเดินอาหารเป็นกลไกที่เกิดขึ้นเองของระบบทางเดินอาหาร หากไม่มี peristalsis การผสมอาหารและการดูดซึมสารอาหารหรือที่เรียกว่าองค์ประกอบที่มีอยู่ในอาหารจะเป็นไปไม่ได้

โรค Hirschsprung ทำให้เกิดอาการท้องอืดอย่างมีนัยสำคัญ อันที่จริงเมื่ออุจจาระและก๊าซมาถึงในส่วนของลำไส้ที่ไม่มีช่องท้องของ Meissner และ Auerbach พวกมันก็ไม่คืบหน้าอีกต่อไป ส่งผลให้ปริมาตร (การขยายตัว) ของลำไส้ส่วนนี้เพิ่มขึ้น ระดับความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับจำนวนช่องท้องที่หายไป ยิ่งพื้นที่ที่เกี่ยวข้องปราศจากปัญหาก็ยิ่งรุนแรงมากขึ้น โชคดีที่ในกรณีส่วนใหญ่ พื้นที่ที่ไม่มีโหนดนี้ถูกจำกัดอยู่เพียง ลำไส้ใหญ่ ซิกมอยด์ (ส่วนปลายของลำไส้ใหญ่ที่อยู่ข้างหน้าไส้ตรง)

การรักษา

การรักษาโรคของ Hirschsprung ประกอบด้วยการแนะนำ probes ในทวารหนักหรือทำเล็ก ๆ ศัตรู ระมัดระวัง. มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้สามารถถ่ายอุจจาระได้ แต่เทคนิคนี้ไม่ได้ผลในทุกกรณี

ในรูปแบบที่การรักษาพยาบาลนี้ไม่ได้ผล เราจะดำเนินการที่เรียกว่า ก โคโลโตมี [และไม่ใช่การผ่าตัดโคลอสโตมี (มีตัว S) ซึ่งเป็นการสร้างทวารหนักเทียมโดยเชื่อมต่อส่วนของลำไส้ใหญ่เข้ากับผิวหนัง] เทคนิคนี้ ประกอบด้วยการผ่าตัดเปิดผนังลำไส้ใหญ่เพื่อให้สามารถสำรวจได้ บางครั้งอาจช่วยให้สามารถค้นพบความผิดปกติได้ แต่ยังช่วยกำจัดเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงขนาดเล็ก เช่น ติ่งเนื้อซึ่งยื่นออกมาภายในโพรงลำไส้ ในระหว่างที่มีการอุดตันของลำไส้ โคโลโตมี ช่วยให้การบีบอัดและการอพยพของลำไส้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม เทคนิคนี้ก่อให้เกิดอันตรายบางประการ เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการแพร่กระจายของจุลินทรีย์ที่เกี่ยวข้อง และต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในการดำเนินการ ซึ่งจะต้องทำในสภาวะปลอดเชื้อที่ดีมาก ที่นั่น โคโลโตมี แนะนำให้จนกว่าจะมีการแก้ไขขั้นสุดท้าย

เมื่อลำไส้ใหญ่ทั้งหมดได้รับผลกระทบ โคลอสโตมี จึงมีความจำเป็น

Lไอโอโคลอสโตมี เป็นการผ่าตัดที่ประกอบด้วยการต่อส่วนปลายของลำไส้เล็กเข้ากับลำไส้ใหญ่ การดำเนินการนี้ทำให้สามารถฟื้นฟูความต่อเนื่องของระบบทางเดินอาหารได้หลังจากดำเนินการระเหยบางส่วน (ในตัวอย่างนี้เป็นส่วนหนึ่งของลำไส้ใหญ่) หลังจากการระเหยของส่วนทางพยาธิวิทยาของลำไส้ใหญ่ส่วนนี้ของ l'ไอเลียม เชื่อมต่อกับส่วนที่เหลือของลำไส้ใหญ่ด้วยลวดหรือลวดเย็บกระดาษ Ileocolostomy โดยทั่วไปจะไม่ส่งผลต่อการทำงานของระบบทางเดินอาหาร การผ่าตัดสามารถทำได้ตั้งแต่หกเดือนหากสภาพทั่วไปของเด็กอนุญาต ศัลยแพทย์บางคนเชื่อว่าการแทรกแซงประเภทนี้สามารถทำได้เร็วกว่านี้ เมื่อลำไส้ใหญ่ทั้งหมดได้รับผลกระทบก็คือ ไอเลียม โดยปกติแล้วจะมีเส้นประสาทเกิดขึ้นซึ่งจะต้องนำมาถึงระดับของไส้ตรงหรือแม้แต่ทวารหนัก จุดมุ่งหมายคือการกำจัดบริเวณลำไส้ที่ไม่มีอยู่อีกต่อไป plexus de Meissner et จาก เอาเออร์บัคและเพื่อเชื่อมลำไส้ซึ่งทำหน้าที่ปกติเข้ากับส่วนปลายของระบบย่อยอาหาร กล่าวคือ ไส้ตรง ถ้ามี plexus "อยู่ในสภาพการทำงาน" หากไม่อยู่ในทวารหนัก

วิวัฒนาการ

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Hirschsprung คือ:

ที่น่าเกรงขามที่สุดคือ l'ลำไส้อักเสบใครคือ การอักเสบของเยื่อเมือกของลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่ มันสามารถ:
- ติดเชื้อ : เกิดจากปรสิต ไวรัส หรือแบคทีเรีย อาจเกิดจากการดูดซึมอาหารที่ปนเปื้อน หรือการแพร่เชื้อระหว่างบุคคล มีอาการท้องเสียเป็นเลือด อาเจียน ปวดท้องรุนแรง ไข้ไม่เป็นระบบ
- แบคทีเรีย : เกิดจากแบคทีเรียที่ทำลายเยื่อเมือก (Shigella, Salmonella หรือ Yersinia) และจากวัณโรคในลำไส้หรือทางเดินอาหาร (ส่วนใหญ่ในผู้ป่วยภูมิคุ้มกันบกพร่องและ/หรือโรคเอดส์)
- ไวรัส : มีผลกระทบต่อเด็กเป็นหลักและหายได้เองตามธรรมชาติ (ยกเว้นในผู้ป่วยที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องและ/หรือโรคเอดส์ ซึ่งอาจทำให้เกิดรอยโรคร้ายแรงได้)
- ปรสิต : บ่อยที่สุดเนื่องจากโรคอะมีบาและที่ โรคพยาธิ.
- อักเสบ : และไม่ติดเชื้อ โดยพื้นฐานแล้วมันคือ โรค Crohn's (โรคอักเสบเรื้อรัง).
La ภาวะติดเชื้อกล่าวคือเป็นการรุกรานของเลือดด้วย แบคทีเรีย เชื้อโรค