อึดอัด

ทั่วไป

ส่วนของดีเอ็นเอที่ประกอบเป็นยีนซึ่งบรรจุคำสั่งที่สอดคล้องกับลำดับในการสร้างโปรตีนนั้นประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์

มีอักษรย่ออยู่ 4 ตัว ดังนี้

• เอ (สำหรับ อะดีนีน)
   
• ที (สำหรับ มีน)
   
• กรัม (สำหรับ guanine)
   
• ซี (สำหรับ cytosine)

การรวมกันขององค์ประกอบทั้งสี่นี้ทำให้เกิดการสังเคราะห์กรดอะมิโน จำนวนมาก (ซึ่งเป็น "หน่วยพื้นฐาน" ที่ใช้ในการสร้างโปรตีน)

นี่คือวิธีที่พ่อแม่สามารถถ่ายทอดสิ่งที่เรียกว่าลักษณะทางพันธุกรรมไปยังลูกๆ ของพวกเขา ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังลูกๆ ของพวกเขาตามลำดับ เป็นต้น

บนโครโมโซมยีนจะตั้งอยู่ที่ตำแหน่งเฉพาะเจาะจงมาก เรียกว่าโลคัส (loci ) ตำแหน่งนี้จะแตกต่างกันไปในแต่ละรุ่น ด้วยยีนที่แตกต่างกันกว่า 100,000 ยีนที่ประกอบกันเป็นจีโนไทป์ มนุษย์จึงมีบัตรประจำตัวที่ไม่ซ้ำกัน นั่นคือ แผนที่จีโนมมนุษย์

ในทุกเซลล์ (มีหลายพันล้านเซลล์) ที่ประกอบเป็นมนุษย์ โครโมโซมจะมาเป็นคู่ ซึ่งหมายความว่าแต่ละเซลล์มียีนที่ซ้ำกัน

ยีนที่สามารถถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากบุคคลหนึ่งไปยังลูกหลาน (เช่น สีผม สีตา เป็นต้น) เรียกว่า อัลลีล อัลลีลสามารถนิยามได้ว่าเป็นยีนสองตัวที่มีหน้าที่เดียวกัน อยู่ในตำแหน่งที่คล้ายคลึงกันหรือเทียบเท่ากัน เช่น แขนทั้งสองข้างของบุคคลหนึ่ง เมื่อบุคคลหนึ่งมีอัลลีลที่เหมือนกันสองตัวบนโครโมโซมคู่เหมือนสองคู่ จะเรียกว่าโฮโมไซกัสเมื่อบุคคลหนึ่งมีอัลลีลที่แตกต่างกันสองตัวบนโครโมโซมคู่เหมือน จะเรียกว่า เฮเทโรไซกัส

โรคบางชนิดจำเป็นต้องเกิดจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงของจีโนมที่อาจเกิดขึ้นอย่างฉับพลันและถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อๆ ไป) จึงจะเกิดขึ้นได้ ในกรณีนี้ เราเรียกว่าการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย

สถานการณ์ที่สองของโรคทางพันธุกรรมคือเมื่ออัลลีลกลายพันธุ์เพียงตัวเดียวก็เพียงพอที่จะแสดงอาการของโรคได้ จากนั้นเราจะพูดถึงการแพร่กระจายที่เด่นชัด
 

มียีนหลายประเภท
ตัวอย่างเช่น

• ยีนของ โรคมะเร็ง ที่เรียกว่า อองโคยีน
   
• Un ยีนผู้สมัคร เป็นยีนที่เชื่อกันว่าสามารถก่อให้เกิดโรคที่สืบทอดมาได้
   
• Un ยีนควบคุม เป็นยีนควบคุม
   
• Un ยีนที่เข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยา เป็นยีนที่เมื่อพบพร้อมกันในคน 2 คน จะเป็นตัวกำหนดความสำเร็จของการปลูกถ่ายอวัยวะในคนใดคนหนึ่งหรืออีกคนหนึ่ง
   
• ยีนตอบสนองทางภูมิคุ้มกันเป็นยีนที่ถ่ายทอดในลักษณะเด่นของออโตโซม (ส่งต่อจากพ่อแม่เพียงคนเดียว) ซึ่งควบคุมการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกายต่อยีนที่เฉพาะเจาะจง แอนติเจน โดยการผลิตของแอนติบอดีหรือโดยการพัฒนาของ ภูมิไวเกิน ภูมิคุ้มกันของเซลล์ล่าช้า
   
• Un ยีนกลายพันธุ์คือยีนที่ได้รับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
   
• ยีนควบคุมหรือที่เรียกว่ายีนควบคุมหรือยีนควบคุมเป็นยีนที่มีความสามารถในการควบคุมการทำงานของยีนโครงสร้าง: นี่คือวิธีที่มันพัฒนาขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล ผู้กดขี่หรือตัวกระตุ้นเพื่อชะลอ ลงหรือตรงกันข้ามกระตุ้นหรือแม้กระทั่งเร่งการถอดความของเมสเซนเจอร์ อาร์เอ็นเอ
   
• Un ยีนโครงสร้างเป็นยีนที่ควบคุมลำดับของกรดอะมิโนต่างๆ รวมกันเพื่อสร้างโปรตีนของเซลล์
   
• ยีนฆ่าตัวตายคือยีนที่เมื่อนำเข้าไปในเซลล์แล้ว จะทำให้เกิดความไวต่อยาที่จะทำลายมัน ตัวอย่างเช่น ยีนของ ไธมิดีนไคเนส ของไวรัส เริม simplex type 1 (hsvltk) ให้ความไวต่อแกนซิโคลเวียร์ในเซลล์ที่ถูกแปลงสภาพโดยเฉพาะ นี่เป็นเทคนิคที่จะทำให้สามารถรักษาการเพิ่มจำนวนเซลล์บางอย่างในบริบทของเนื้องอกมะเร็งหรือการตีบกลับหลังขั้นตอนการผ่าตัดที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อดัดแปลงหลอดเลือด (การขยายหลอดเลือด).