คาริโอไทป์ (หรือคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์)

Labo

โดยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพียงไม่กี่มิลลิลิตร ซึ่งสามารถทำได้ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ (ระหว่างสัปดาห์ที่ 12 ถึง 14 ของการขาดประจำเดือน ) เซลล์จากทารก ในครรภ์ ที่ลอยอยู่ในน้ำคร่ำ จะถูกแยกออกมา และนำไปเพาะเลี้ยงเป็นเวลา 2 ถึง 3 สัปดาห์ เพื่อให้เซลล์เพิ่มจำนวนและสามารถสังเกตได้

ตัวอย่างนี้เก็บรวบรวมลิมโฟไซต์ (เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง) และไฟโบรบลาสต์ไปพร้อม กัน

เซลล์ไฟโบรบลาสต์มีรูปร่างคล้ายจรวดและมีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เนื้อเยื่อที่เติมเต็มและค้ำจุนซึ่งพบได้บ่อยในร่างกายและประกอบด้วยเส้นใยยืดหยุ่นและคอลลาเจน )

เซลล์เหล่านี้มีลักษณะเฉพาะคืออยู่ในกระบวนการเพิ่มจำนวนและขยายพันธุ์ไฟโบรไซต์คือเซลล์กลุ่มเดียวกันนี้เมื่อเจริญเติบโตเต็มที่แล้ว เซลล์เหล่านี้จะถูกนำมาเพาะเลี้ยงเพื่อสังเกตการณ์ในระหว่างการแบ่งเซลล์ (ไมโทซิสและการสืบพันธุ์ของเซลล์) โครโมโซมที่สังเกตได้จะมีรูปร่างคล้ายตัว X จากนั้นจะถูกแยกออกมาและจัดจำแนกตาม ระบบการจำแนก ของเดนเวอร์

นี่คือแผนผังโครโมโซมประเภทหนึ่งซึ่งจะแสดงโครโมโซม 23 คู่ (หรือ 46 โครโมโซม)

โครโมโซมเหล่านี้มีการกระจายดังนี้:

• สำหรับเซลล์ของตัวเซลล์ (สิ่งมีชีวิตทั้งหมดลบเซลล์ที่มีอยู่ในอวัยวะสืบพันธุ์: สเปิร์ม, ไข่) โครโมโซม 44 ตัว ออโตโซม เรียกอีกอย่างว่าโครโมโซมร่างกายหรือไม่ใช่เพศ นี่คือ สูตรออโตโซม.
• สำหรับเซลล์นั้น โกโนโซม (ทางเพศ) หรือโครโมโซมเพศ 2 โครโมโซม คือ XY ในผู้ชาย และ XX ในผู้หญิง นี่คือ สูตรโกโนโซม.

การรวมกันของสูตรทั้งสอง (ออโตโซมและโกโนโซม) ก่อให้เกิดสูตรโครโมโซมซึ่งระบุโดยจำนวนโครโมโซมทั้งหมด ตามด้วยรายละเอียดของโครโมโซมเพศ ดังนั้น สูตร 46XX คือคาริโอไทป์ปกติสำหรับผู้หญิง และ 46XY คือคาริโอไทป์ปกติสำหรับผู้ชาย

กระบวนการนี้แม้จะมีทุกอย่าง แต่ก็มีข้อบกพร่อง ในความเป็นจริง ผลลัพธ์จะได้หลังจากสามสัปดาห์เท่านั้น อย่างไรก็ตาม หากผู้ปกครองตัดสินใจว่าจะไม่รับทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมผิดปกติ จะต้องขอยุติการตั้งครรภ์โดยใช้การรักษา และทุกวันก็มีความหมาย...

ตำแหน่งของบริเวณนี้อยู่บนโครโมโซมเอง บริเวณด้านใดด้านหนึ่งของเซนโทรเมียร์ (ส่วนกลางของโครโมโซม) ซึ่งมีแขนสองแขนแขนสั้นใช้สัญลักษณ์เป็นตัวอักษร p และแขนยาวใช้สัญลักษณ์เป็นตัวอักษร q

บนแขนมีแถบซึ่งจัดกลุ่มตามบริเวณที่มีหมายเลขโดยเริ่มจากเซนโทรเมียร์

ตำแหน่งของโครโมโซมจึงถูกระบุตามระบบการตั้งชื่อที่แม่นยำ

นี่คือวิธีที่การกำหนด 12 P. 2-3 หมายถึงแถบที่สามของบริเวณที่สองของแขนสั้นของโครโมโซม 12