คำนิยาม
คำนิยาม
DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ถือเป็นโมเลกุลพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม
ทั่วไป
อย่างแม่นยำมากขึ้น the มะนาว เป็นชุดของหน่วยองค์ประกอบหลายหน่วยของรหัสพันธุกรรมของ DNA ซึ่งก่อตัวเป็นแฝดที่สอดคล้องกับชุดของสามหน่วย นิวคลีโอไทด์ แต่ละลักษณะมีฐานไนโตรเจน (ดูด้านล่าง) Le มะนาว ขึ้นอยู่กับการผลิตของ โปรตีน ดังต่อไปนี้: แต่ละ โคดอน อยู่ที่จุดกำเนิดของการสังเคราะห์(กำหนดการพัฒนา)ของตัวใดตัวหนึ่ง กรดอะมิโน ซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นปัญหา ของมันจึงเป็นหน่วยการทำงานที่เล็กที่สุดของโครโมโซม เมื่อก่อนเรียกว่า ยีน. Le โคดอน ประกอบด้วยเอ็กซอน และภายใน.
เอ็กซอน(มาจากภาษากรีก exô : ภายนอก) คือส่วนหนึ่งของยีนที่บรรจุข้อมูลรหัสพันธุกรรมสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน (สำหรับผู้เชี่ยวชาญ: ในระหว่างการคัดลอกดีเอ็นเอโดยทรานสเฟอร์ดีเอ็นเอ ) ส่วนอื่น ๆ ของยีนเรียกว่า อินทรอนซึ่งในปัจจุบันยังไม่สามารถระบุบทบาทใด ๆ ได้
ประวัติศาสตร์
ฟรีดริช มีเชอร์ ใช้คำนี้ในปี 1869 เพื่อหมายถึงดีเอ็นเอ (ซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์) ในฐานะโมเลกุลขนาดใหญ่ที่ประกอบขึ้นเป็นโครโมโซมและส่วนต่างๆ ของโครโมโซม ได้แก่ ยีน (หรือเรียกว่า ซิสตรอน) เอเวอรี่ โอ.ที. เป็น ผู้ระบุว่า ดีเอ็นเอเป็นพาหะของลักษณะทางพันธุกรรมในปี 1944 รหัสพันธุกรรมคือชุดข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เก็บไว้ในดีเอ็นเอผ่านทางโคดอน
ในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 ด้วยความช่วยเหลือของนักชีววิทยาชาวอเมริกันอีกสามคน ( เอเวอรี่ , แม็คลีโอ , แม็คคาร์ธี ) ได้มีการค้นพบว่าโมเลกุลที่รับผิดชอบในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมคือ โมเลกุลของกรดดีออกซีไรโบ nucléique หรือDNA
กรดชนิดนี้ซึ่งเรียกว่า กรด นิวคลีอิกซึ่งประกอบด้วยโมเลกุลขนาดใหญ่ (โมเลกุลมหภาค) นั้น เป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่ปี ค.ศ. 1889 แล้วการค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอในปี ค.ศ. 1953 เป็นผลงานของเจมส์ วัตสันและฟรานซิส คริกซึ่งได้อธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับการจัดเรียงตัวของมัน
อาการ
สรีรวิทยา
ความเป็นไปได้ในการเน้นโครโมโซมอย่างรวดเร็วจะทำให้สามารถระบุล่วงหน้าได้ว่าทารกจะเป็นโรคที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ สิ่งนี้เป็นไปได้ด้วย คาริโอไทป์ (เป็นเทคนิคที่ช่วยให้หลังจากระเบิดเซลล์ที่นำมาจากของเหลวแล้ว น้ำคร่ำลงสีและแสดงภาพโครโมโซม ถ่ายภาพ แล้วตัดออกและเก็บไว้) Le คาริโอไทป์ ได้แสดงให้เห็นขีดจำกัดแล้ว ไม่อนุญาตให้ตรวจพบโรคโครโมโซมที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติของโครโมโซมที่มองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ อย่างไรก็ตาม โรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับชิ้นส่วนเล็กๆ ซึ่งมีขนาดเล็กมากจนไม่สามารถเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ สิ่งเหล่านี้คือยีน หากเรายกตัวอย่างโครโมโซมหมายเลข 21 ขึ้นมาเพื่อรับผิดชอบ trisomyซึ่งมียีนจำนวนมากซึ่งในตัวเองมีข้อมูลที่อาจนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมได้ ขอบคุณนักชีววิทยา ตอนนี้เรารู้แล้ว ดีเอ็นเอ ประกอบด้วยสองเส้น บิด เหมือนกับบันไดเชือกยาวที่บิดเบี้ยวอยู่บนตัวมันเอง การวาดภาพโมเลกุล ดีเอ็นเอ บัดนี้ปรากฏอยู่ในใจของทุกคนแล้ว ซึ่งแสดงถึงสัญลักษณ์แห่งพันธุกรรมอย่างแท้จริง
เสาทั้งสองของเกลียวยาวนี้มีขนาดประมาณ 1 ตารางเมตร เชื่อมต่อกันด้วยแท่งที่ประกอบด้วยโมเลกุลสามประเภท:
- กรดฟอสฟอริก
- น้ำตาล (ดีออกซีไรโบส)
- ฐาน.
เบสต่างๆตามตำแหน่งในลำดับนี้จะเป็นตัวกำหนดวิธีการส่งต่อคำสั่งสำหรับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น โมเลกุลดีเอ็นเอประกอบด้วยสายโซ่ยาวของเบสระหว่างการแบ่งเซลล์ดีเอ็นเอจะพับกลับเข้าหากันเพื่อสร้างโครโมโซม(โครงสร้างของมันไม่เปลี่ยนแปลง มีเพียงรูปร่างเท่านั้นที่เปลี่ยนไป) นอกเหนือจากการแบ่งเซลล์ ดีเอ็นเอจะยืดออกเต็มที่และสามารถใช้เบส (ที่ระบุไว้ด้านล่าง) เพื่อส่งคำสั่งได้
เบสเหล่านี้ทั้งหมดมีไนโตรเจนเป็นองค์ประกอบ โดยระบุด้วยอักษรย่อดังต่อไปนี้:
- A หรือ Ade สอดคล้องกับ อะดีนีน : ฐานพิวรีน ใช้ในองค์ประกอบของกรดนิวคลีอิก เดิมเรียกว่าวิตามินบี 4 หรือ ต่อต้านแกรนูโลไซต์.
- T หรือเจ้าสอดคล้องกับ มีน : ฐานไพริมิดีน.
- G สอดคล้องกับ guanine : เบสพิวรีน
สารประกอบพิวรีนประกอบด้วยสารที่เรียกว่าพิวรีน (อะดีนีน กัวนีน รวมถึงแซนทีนและไฮโปแซนทีน ) พิวรีนได้มาจากอาหารหรือร่างกายสังเคราะห์ขึ้น และการสลายตัวของพิวรีนจะทำให้ เกิด กรดยูริกซึ่งหากมีปริมาณมากเกินไปในเลือด (ภาวะกรดยูริกในเลือดสูง) จะทำให้เกิดโรคเกาต์
