Retard psychomoteur
Probablement
Eventuellement
Exceptionnellement
- Dysmorphie orodactyle
- Dysplasie olfacto-génitale (syndrome de Kallmann)
- Gangliosidose généralisée avec retard psychomoteur considérable
- Hyperlysinémie se traduisant par une élévation du taux de lysine dans le sang et dans les urines
- Hypersarcosinémie due à une perturbation du métabolisme de la sarcosine dont la destruction est bloquée à cause déficit d'une enzyme : la déshydrogénase-sarcosine (la sarcosine s'accumule dans le sang puis est éliminée en grande quantité dans les urines)
- Idiotie xérodernaque ou syndrome de De Sanctis et Cacchione avec insuffisance de développement des testicules et xeroderma pigmentosum
- Lipomucopolysaccharidose
- Maladie d'Engelman s'accompagnant parfois d'un retard psychomoteur
- Maladie de Bürjeson
- Maladie de Canavan
- Maladie de Dupont et Lachapelle
- Maladie de Gee avec diarrhée, stéatorrhée, météorisme très important, état général très délabré, anémie, hypotonie musculaire, retard de croissance tétanie, rachitisme et ostéomalacie.
- Maladie de Hartnup
- Maladie du cri du chat
- Mannosidose entrant dans le cadre des mucolipidoses
- Nanisme à tête d'oiseau
- Pentasomie (aberration chromosomique se caractérisant par la présence de 3 chromosomes surnuméraires sur une paire de chromosomes
- Polydyspondylie
- Proline-dipeptidase
- Syndrome BBB (syndrome hypertélorisme - hypospadias, syndrome d'Opitz)
- Syndrome d'Alagille
- Syndrome d'arriération affective
- Syndrome d'Edwards
- Syndrome de Barsy
- Syndrome de CHARGE : Colobome, cardiopathie (Heart disease), Atrésie des choanes, Retard mental, anomalies Génitales et auditives (Ear).
- Syndrome de Debré-Semelaigne (avec hypertrophie musculaire congénitale, rigidité des membres, atteinte du visage, du diaphragme, de l'estomac et du coeur s'accompagnant d'un nanisme et d'un syndrome myxœdémateux)
- Syndrome de Derry (gangliosidose)
- Syndrome de Door (Deafness Onycho-Osteodystrophy, mental Retardation soit en français surdité, retard mental et onycho-ostéodystrophie
- Syndrome de Filippi
- Syndrome de Golabi-Rosen
- Syndrome de Joubert
- Syndrome de Lenz
- Syndrome de Marden-Walker
- Syndrome de Menkes
- Syndrome de Mietens
- Syndrome de Prader, Labhart, Willi et Fanconi
- Syndrome de Réthoré appelé également trisomie partielle 21 q 22
- Syndrome de Rubinstein et Taybi
- Syndrome de Salla
- Syndrome de Schäffer ou hyperectodermose congénitale
- Syndrome de Scott
- Syndrome de Seemann avec troubles du développement du cervelet accompagnant d'ataxie, de troubles vestibulaires et de retard d'apparition de la parole
- Syndrome de von Graefe-Lindenov avec vertiges labyrinthiques, surdité, mutité, cataracte, nanisme et malformations squelettiques entre autres
- Syndrome de Weaver
- Syndrome de Williams et Beuren
- Syndrome KBG avec nanisme, visage arrondi, macrodontie, retard mental et anomalies des mains
- Trisomie (troisième chromosome, ou de fragments chromosomiques, supplémentaires sur une paire de chromosomes)
Autres symptômes pour [Cerveau système nerveux]