Definition
Definition
Andersens sjukdom motsvarar en märftlig sjukdom, på grund av ansamling av glykogen (glykogenos).
Det överförs på ett sätt autosomalt recessiv, det vill säga att båda föräldrarna måste ha den felaktiga genen på en icke-könskromosom för att överföra sjukdomen till sin avkomma.
Vanliga
Dessa är långa sockerkedjor, uppbyggda av kombinationen av glukos, som lagras i:
Klassificering
Glykogenoser inkluderar sjukdomar av:
- Von Gierke (glukos-6-fosfatbrist).
- forbes.
- Cori.
- Pumps.
- Mac Ardle-Schmid-Pearson.
- Hennes.
- Tarui.
symptom
symptom
den glykogenoser påverka olika organ, och manifesteras av:
- En ökning:
- En frekvent sänkning av blodsockernivåerna.
- En ökning av volymen av flera organ.
- ETT trötthet viktigt.
- ETT myoglobinuri (närvaro av ett protein av muskelursprung i urinen).
- ETT degeneration av levern.
- ETT makroglossi (stor tunga).
- Luftvägsinfektioner.
- Un dvärgväxt.
- Fetma i ansikte och bål.
- En överdriven aptit.
Patofysiologi
den glykogenoser förklaras av underskottet i ett enzym (väsentligt inslag i normal användning av socker).
behandling
behandling
Små måltider med mycket socker och protein.